Rettov sindrom u djece: opći podaci i simptomi

Rettov sindrom genetski je poremećaj praćen ozbiljnim neuropsihijatrijskim simptomima. Njegova je dijagnoza teška: gotovo se nikad ne otkriva u maternici, a nakon rođenja pojavljuje se najranije 6 mjeseci kasnije. Svom nositelju prijeti dubokom demencijom, motoričkim ograničenjima, neprilagođenošću u društvu.

Podrijetlo bolesti

U velikom formatu o poremećaju se govorilo 1983. godine zahvaljujući švedskom znanstveniku Bengtu Hagbergu. U to su vrijeme on i njegova skupina proučavali 35 sličnih slučajeva među sobom u 3 različite zemlje: Portugalu, Francuskoj i Švedskoj..

Međutim, Hagbert nije otkrivač sindroma. Prvi ga je otkrio pedijatar Andreas Rhett, čije ime bolest nosi. Promatrao je dvije djevojke s istim simptomima. Primijetio ih je u redu čekanja. Sjedili su majkama u krilu i držali ih za ruke. Djevojke su se zamahnule poput njihala, a onda su odjednom obje počele raditi stereotipne pokrete rukama. Djeca su se smrzla u jednom položaju, odvojena od svijeta oko sebe. Pogled je bio usmjeren u jednu točku. Pogađeni njihovom sinkronošću u pokretima i ponašanju.

U svojim je pisanim arhivima liječnik pronašao slične povijesti bolesti, a zatim je otišao u Europu da tamo traži iste pacijente. 1966. objavio je prve publikacije svog istraživanja, koje međutim nisu izazvale veliko zanimanje..

Rhett je bolest koju je zabilježio nazvao sindromom atrofije mozga. Isprva se smatralo manifestacijom autizma ili shizofrenije, a tek 1983. povučeno je u zasebnu nozološku jedinicu..

Trenutno je sindrom klasificiran kao prilično rijetka genetska bolest. Javlja se s učestalošću 1 na 15 000. Uzrokovana je mutacijom gena MECP2. Ovaj je gen odgovoran za sintezu određenog proteina koji utječe na razvoj mozga. Obično ovaj protein, koji spava neko vrijeme nakon rođenja, mora biti potisnut drugim genima kako bi se osigurao normalan razvoj mozga..

Ako je gen MECP2 mutiran, tada protein nije potpuno inaktiviran, što uzrokuje abnormalno sazrijevanje mozga i provocira razvoj Rettovog sindroma.

Obično se mutirajući gen nalazi na X kromosomu, stoga uglavnom djevojke pate od te bolesti.

Zašto se dječaci ne razbole

S obzirom na to da mutirajući gen nosi X kromosom, djevojke su u povoljnijem položaju u pogledu bolesti. Imaju dva X kromosoma. Stoga, ako je jedan od njih "neispravan", onda drugi funkcionira normalno. To djevojci daje barem male šanse za normalno postojanje..

Dječak ima jedan X kromosom. Ako ima mutacijski gen, znači da potpuno napušta posao i nema ga čime zamijeniti. Takve muške bebe, u pravilu, umiru čak i u maternici, nikada se ne rađaju. Stoga je Rettov sindrom u dječaka izuzetno rijedak..

No, unatoč ovoj značajci bolesti, vrlo je rijetka, ali ipak, dječaci sa sličnim sindromom preživljavaju. To je možda zbog činjenice da nisu svi geni na X kromosomu podvrgnuti mutaciji. Zbog toga se bolest ne razvija tako naglo..

Drugi razlog je taj što dječak ima Klinefelterov sindrom. U ovom se slučaju uočava polisomija spolnih kromosoma, odnosno njihov je skup XXY. A ako jedan X kromosom ima patološki gen, drugi može regulirati sintezu proteina i pružiti dječaku priliku za život. Ispada ista slika kao i djevojčica.

Kako se bolest razvija

Rettov sindrom u djece prilično je podmukla bolest. Rođenjem se praktički ne očituje. Prvi simptomi javljaju se u razdoblju od 6 mjeseci. do jedne i pol godine. Međutim, neki jedva primjetni znakovi i dalje su prisutni u prvoj polovici godine. Ali oni su toliko beznačajni da ne privlače pažnju.

To majka prve djevojke sa sindromom govori o prvoj polovici svog života. Pridavala je važnost tim malim stvarima tek nakon 1 godine i 7 mjeseci od rođenja svoje kćeri, kad su manifestacije već postale očite. Od vjesnika bolesti primijetila je da je njezina beba počela držati glavicu s 3 mjeseca, a ne sa 2, kako bi trebalo biti. Sa 6 mjeseci još uvijek nije mogla sjediti i počela je hodati tek sa 1 godinu i 4 mjeseca. Psihološki se razvijala normalno i počela je rano govoriti, ali to nisu bile standardne riječi "mama", "tata", već "zeko", "medvjed" itd..

Sa 1 godinu i 7 mjeseci. prestala je prepoznavati svoje roditelje i činilo se da ih ne trebaju. Cijeli sam dan proveo u jednoj monotonoj aktivnosti: bacanju kugle ili kotrljanju invalidskih kolica. Satima je hodala u krugovima dok je nisu zaustavili ili posrnuli. Ovo stereotipno ponašanje naziva se ponašanjem na terenu, kada se radnja vuče na pacijenta, a on ne može učiniti ništa.

U dobi od četiri godine simptomima su dodani epileptoidni napadi. Međutim, po završetku školske dobi djevojčica je bila školovana u kući i postigla određeni napredak..

12-6 godina - ovo je bilo razdoblje remisije, kada me bolest praktički nije mučila. No od 16. godine pojavili su se novi, dublji problemi povezani s deformacijama kostiju i bolestima unutarnjih organa. Jedna noga djevojčice bila je gotovo 10 cm kraća od druge, što nije moglo a da ne ometa hodanje. S 20 godina imala je samo 24 kg s visinom od 158 cm.

CP se obično odvija u 4 faze.

Prva faza, koja u pravilu započinje od 6 mjeseci do jedne i pol godine, očituje se porastom razdražljivosti i labilnosti raspoloženja kod djeteta. Epizode plača i psihomotorne uznemirenosti zamjenjuju se sve više i više pasivnosti. Klinac se besciljno kreće po sobi, interes za igračke nestaje. Ali kontakt s majkom ostaje.

Ovako žena opisuje ponašanje svoje kćeri u zoru bolesti: cijeli je dan vrištala ne zaustavljajući se, tresnula glavom o zidove, nije mogla spavati. Bez obzira što smo učinili, nije se smirila. Bio je to pravi pakao. No, depresivnija je bila činjenica da niti jedan liječnik nije mogao postaviti razumljivu dijagnozu..

Razvija se neravnoteža glave i udova u odnosu na tijelo. Postaju nerazmjerno mali. Rast se usporava, a tonus mišića smanjuje.

Drugu fazu, koja traje nekoliko godina, karakteriziraju različiti simptomi. Smanjenje intelektualnih sposobnosti odmah privlači pažnju, razvija se mentalna demencija. Gotovo sve stečene vještine su regresirane. Govor u potpunosti nestaje ili prelazi u stupanj eholalije - mehaničkog ponavljanja onoga što se čulo.

Stečene motoričke sposobnosti, ponašanje subjekt-uloga gube se i zamjenjuju motoričkim stereotipima. Karakterističan simptom: brojni ponavljajući pokreti koji podsjećaju na pranje ruku. Uz to, dijete ih stalno krči ili trlja, maše, plješće rukama. Stiskanje prstiju sasvim je normalno nakon 4 mjeseca, ali u kasnijoj dobi ukazuje na zastoj u razvoju. Klinac gubi hvatajući refleks, nije u stanju vršiti rotacijske pokrete rukama.

Postupno, tjelesna aktivnost propada. Hod je poremećen, dijete hoda ne savijajući koljena.

Treća faza traje 10 ili više godina, karakterizira je razvoj uporne, duboke demencije, sve do idiotizma. Potpuni je gubitak sposobnosti govora i razumijevanja govora upućenog djetetu. Drhti cijelo tijelo, otežavajući pokret. Napadaji se pogoršavaju.

Četvrta, posljednja faza je razdoblje pogoršanja prethodno manifestiranih simptoma. Stalni gubitak mentalnih sposobnosti, motoričkih sposobnosti, razvoj mišićnih distrofija, što dovodi do potpune nepokretnosti.

Očekivano trajanje života takvih bolesnika u prosjeku je do 30 godina, iako postoje slučajevi kada su preživjeli i do 50 godina.

Najčešći simptomi poremećaja

Tipični simptomi Rettovog sindroma su poremećaji mišića i pokreta. Mišići su u hipertoničnosti ili ih, obrnuto, gube. U tom slučaju dijete razvija abnormalni položaj tijela, djelomičnu paralizu i poremećen napredak u koordinaciji. Primjerice, djevojke u hodu prekriže noge..

Sinkinezije su patološke kontrakcije mišića koje se javljaju nakon dobrovoljnog pokreta: jednostavan osmijeh može izazvati oštar zamah noge. Ova pojava postupno dovodi do oštećenja zglobova, tetiva i ligamenata, izaziva ortopedske poremećaje. Potonji se očituju u svim vrstama deformacija i također vrlo često prate takvu djecu. Među njima postoji iščašenje zgloba kuka, izazvano niskom pokretljivošću..

Statička deformacija stopala često se razvija zbog poremećenog tonusa mišića. Česta je patologija koja se naziva "konjska noga" povezana sa smanjenom pokretljivošću zglobnog zgloba. Prepoznaje se po peti koja ne doseže tlo, dok je stopalo pomaknuto prema van ili prema unutra. Uzrok patologije je hipertoničnost gastrocnemius mišića.

Skolioza je bočna zakrivljenost kralježnice, koja kod takvih bolesnika izaziva puno problema: deformacije zglobova i kostiju, bolovi u hodu, u stojećem ili sjedećem položaju, gubitak sposobnosti kretanja. Torakalna skolioza uzrokuje plućno zatajenje. Pojavljuju se i probavni problemi.

Djeca s Rettovim sindromom imaju pojačano slinjenje. Ali to nije zbog viška sline, već zbog gubitka sposobnosti gutanja.

Poremećaji prehrane mogu se razviti zbog čestih napadaja mučnine. Pojavljuje se na bilo kojem aspektu prehrane: na određenom proizvodu, njegovoj temperaturi i načinu pripreme. Dakle, dijete je u stanju negativno reagirati na hranu koja se poslužuje u komadima ili na grudice u jelu..

Stalna mučnina provocira odbijanje hrane, što znači gubitak kilograma.

Loše gutanje sline koja regulira kiselost u želucu i povećani intraabdominalni tlak uzrokuju gastroezofagealni refluks, a to je bacanje želučanog sadržaja u jednjak. To je ispunjeno posljedicama poput upale zida jednjaka, respiratornih infekcija..

Sjedilački način života, neurološki poremećaji i nezdrava prehrana provociraju zatvor kod djece s Rettovim sindromom. Oni su ozbiljni jer mogu izazvati začepljenje crijeva i jaku bol..

Povećana salivacija, mučnina, refluks smanjuju djetetov unos hrane, pa čak i razvijaju negativnu reakciju na nju. Kao rezultat toga, dijete gubi na težini. Ovaj bi postupak trebao biti strogo kontroliran, jer je ispunjen iscrpljenošću..

Još jedan ozbiljan poremećaj povezan je s radom dišnog sustava, koji se razvija sve do napadaja apneje. Ova je pojava toliko česta među djecom sa sindromom da često postaje uzrok njihove smrti..

Manifestacije autizma smatraju se važnim patognomonskim znakovima sindroma. Zbog njih se bolest u početku smatrala jednim od oblika ovog poremećaja, a sada se naziva bolestima iz spektra autizma..

Autistični se znakovi očituju u odvojenosti od vanjskog svijeta, uključujući rodbinu. Dijete se povlači u sebe, možda neće reagirati kad se prozove njegovo ime. Preferira samoću. Djeca se boje neznanaca i neobičnih situacija.

Lice takvog djeteta postaje poput kamena. Pogled luta ili je usmjeren u jednu točku. Ponašanje je često nepredvidljivo: javljaju se napadi neumornog smijeha ili plača. Skloni samoozljeđivanju: grebanje kože, grizenje prstiju, čupanje kose.

Netipična slika

Uz gore opisani tipični oblik bolesti, postoje i atipični oblici. Oni imaju svoje osobine, o kojima ovisi težina bolesti..

  1. Zapella je oblik sindroma s blagim simptomima. Govor je djelomično očuvan, skolioza je umjereno izražena, mentalna zaostalost je umjerene težine. Fizički se normalno razvija.
  2. Hanefeld - rani razvoj napadaja prevladava u kliničkoj slici. Često se događaju i prije nego što se dogodi mentalno pogoršanje..
  3. Rolando - znakovi usporenog psihomotornog razvoja dolaze do izražaja. Dijete gubi sposobnost kretanja, povećava se stereotip pokreta, zabrinut je zbog respiratornih poremećaja.

Rettov sindrom složeni je genetski poremećaj. Prije svega, popraćena je potpunom mentalnom degradacijom i neuropsihijatrijskim poremećajima, koji podrazumijevaju brojne patologije drugih tjelesnih sustava..

Nažalost, u svijetu još uvijek ne postoji način da se bolest radikalno iskorijeni, iako se znanstvenici neprestano razvijaju u tom smjeru..

Liječenje sindroma svodi se na tri glavna područja. Terapija lijekovima propisana je za ublažavanje napadaja i stimuliranje mozga.

Dijetalna terapija uključuje kontrolu tjelesne težine, jedenje visokokalorične, obogaćene hrane.

Međutim, najveća se pažnja posvećuje rehabilitacijskim mjerama usmjerenim na jačanje mišićno-koštanog sustava i održavanje mentalnog, psihomotornog razvoja..

Važno je zadržati integrirani, sveobuhvatni pristup problemu. Takva djeca trebaju stalnu podršku odraslih i vjeru u njih. Suradnja s njima, kao i s punopravnom jedinicom društva, pridonosi njihovoj boljoj prilagodbi u društvu i povoljnijem razvoju.

Rettov sindrom

Rettov sindrom rijedak je, ozbiljan neurološki poremećaj koji uglavnom pogađa djevojčice. Obično se nalazi u prve dvije godine života. Takva dijagnoza može biti depresivna za roditelje djeteta. Iako trenutno nema liječenja, rano otkrivanje i terapija mogu pomoći djeci i njihovim obiteljima.

Razlozi

Prije se smatralo da je riječ o poremećaju iz autističnog spektra. Sada se zna da je genetski utemeljeno. Klasični Rettov sindrom, kao i 5 najpoznatijih oblika (atipični i varijabilni) sa slabijom ili jačom manifestacijom simptoma, mogu se javiti zbog specifične genetske mutacije. Postoje promjene u genu MECP2. Samo u rijetkim slučajevima ova se bolest nasljeđuje.

Mutacije dovode do problema u proizvodnji proteina kritičnog za razvoj mozga. Međutim, točan uzrok Rettovog sindroma nije u potpunosti identificiran i još uvijek se proučava..

Rettov sindrom rijedak je, ozbiljan neurološki poremećaj koji uglavnom pogađa djevojčice.

Rettov sindrom u dječaka

Mužjaci imaju drugačiju kombinaciju kromosoma od ženki. Stoga je ova mutacija gena destruktivnija za dječake. Često umiru prije rođenja ili u djetinjstvu..

Jedinice imaju drugačiju vrstu mutacije koja uzrokuje manje destruktivni oblik sindroma. Poput djevojčica, vjerojatnije je da će takvi dječaci doživjeti odraslu dob, ali rizik od niza patologija intelektualnog i tjelesnog razvoja za njih je veći..

Klinička slika

Tijek bolesti je individualan. Faze progresije Rettovog sindroma mogu se razlikovati po dobnim skupinama.

Faza I - 6-18 mjeseci:

  • usporeni razvoj motora;
  • nedostatak interesa za igru;
  • nedostatak kontakta očima;
  • opsesivni pokreti ruku;
  • neobična vedrina i spokoj;
  • razdoblja suspendiranog disanja.

Retta sindrom u I fazi

Faza II - 1-4 godine karakterizira:

  • pogoršanje stanja djeteta;
  • autistično ponašanje;
  • karakteristične geste dok su budne;
  • respiratorni poremećaji;
  • konvulzije;
  • poremećaj spavanja;
  • žmiriti.

III stadij - 3-10 godina, pacijent ima:

  • neko poboljšanje u ponašanju;
  • korištenje ruku i komunikacijske vještine;
  • dobar kontakt očima;
  • pokušaji izražavanja namjera;
  • mentalni poremećaji;
  • stereotipni pokreti ruku;
  • povećani tonus mišića;
  • bruksizam (škrtanje zuba);
  • nehotični pokreti jezika;
  • disfunkcija gastrointestinalnog trakta;
  • konvulzije;

Rettov sindrom III. Faze

  • rachiocampsis;
  • nastavak poremećaja disanja;
  • sporo debljanje unatoč dobrom apetitu;
  • poteškoće u hranjenju zbog pojave kršenja oralne prakse (svrhovite radnje).

Faza IV - stara preko 10 godina, što se očituje upornim pogoršanjem procesa. U takve se djece otkriva:

  • kršenje vještina kretanja, komunikacije;
  • kršenje hodanja do prestanka;
  • skolioza;
  • smanjenje učestalosti napadaja;
  • održavajući kontakt očima.

Razvoj bolesti može varirati.

Kako prepoznati patologiju?

Neka djeca s Rettovim sindromom pogođena su više od drugih. Uz to, dob u kojoj se simptomi počinju pojavljivati ​​varira od slučaja do slučaja. Dijete s Rettovim sindromom možda neće imati sve simptome. Manifestacije se mogu mijenjati kako stare.

Jedan od simptoma su neobični pokreti očiju

Iako postoje četiri stadija u patologiji, čini se da se simptomi različitih stadija "miješaju".

Bolest se rijetko prepoznaje prije navršenih 6 mjeseci života. Prvi znakovi Rettovog sindroma su sljedeći:

  • usporavanje rasta (posebno glave);
  • neobični pokreti očiju (košnja, intenzivan pogled; naizmjenično treptanje);
  • gubitak normalne koordinacije pokreta;
  • nedostatak komunikacijskih vještina;
  • problemi s disanjem;
  • razdražljivost;
  • gubitak postojećih vještina;
  • bol;
  • Nenormalni pokreti rukama (ponavljane besciljne geste)
  • poremećaj srčanog ritma.

Dijagnostika

Dijagnoza se temelji na kliničkim kriterijima usvojenim 2010. godine. Razmotrite ovu dijagnozu ako postoji usporavanje rasta djetetove glave. Test krvi može se koristiti za identificiranje mutacije MECP2. No budući da se takve promjene primjećuju i kod drugih bolesti, jedno istraživanje nije dovoljno za konačnu dijagnozu..

Genetski test može pomoći u potvrđivanju dijagnoze u 80% slučajeva.

Diferencijalna dijagnoza uključuje pažljivo promatranje djetetova rasta i razvoja. Budući da je ova bolest rijetka, liječnici prvo isključuju patologije kao što su autizam, cerebralna paraliza, metabolički poremećaji i intrauterini poremećaji mozga. Genetski test može pomoći u potvrđivanju dijagnoze u 80% slučajeva..

Liječenje

Ne postoje lijekovi posebno dizajnirani za liječenje Rettovog sindroma. Lijekovi koji se mogu smatrati simptomatskom terapijom:

  1. Antiepileptični lijekovi - za ublažavanje napadaja.
  2. Sedativi, biljni i kemijski.
  3. Lijekovi za gastroezofagealni refluks.
  4. Levokarnitin za poboljšanje tjelesnog i mentalnog stanja pacijenta.

Glavne terapijske mjere usmjerene na podršku djetetu i poboljšanje kvalitete njegovog života:

  • redoviti liječnički pregledi;
  • simptomatska terapija lijekovima;

Liječenje bolesti lijekovima

  • fizioterapija;
  • radna terapija;
  • jezična i logopedska terapija;
  • Uravnotežena prehrana;
  • intervencija u ponašanju;
  • poučne igre;

Alternativni tretmani:

  • art terapija;
  • terapija životinjama;
  • glazbena terapija;
  • hidroterapija.

Nema dokaza da su alternativni pristupi učinkoviti. Međutim, mnogi roditelji koji su im se obratili primjećuju svoj pozitivan utjecaj na psihoemocionalno stanje djeteta..

Iako ne postoji lijek za Rettov sindrom, mogu se naći tretmani koji mogu ublažiti simptome i kvalitetu života ovih pacijenata. Postupci se moraju poštivati ​​tijekom cijelog života. Stoga je u liječenju ove bolesti potreban timski pristup..

Prognoze

Potencijal za razvoj bolesti teško je predvidjeti. Neki pacijenti s ovim sindromom mogu naučiti i održati određene funkcionalne vještine. Otprilike 60% bolesnika zadržava sposobnost kretanja, ostali je gube zbog atrofije mišića, skolioze ili distonije.

Mnoge bolesne djevojke mogu živjeti 40-50 godina. Za dječake je prognoza razočaravajuća.

Trenutno se sindrom aktivno proučava. Matične stanice, inzulin ispituju se i ispituju za liječenje. Predviđanja znanstvenika o mogućem otkriću lijeka koji može pobijediti Rettov sindrom općenito su optimistična.

Rettov sindrom

Rettov sindrom je neuropsihijatrijska nasljedna bolest koja se javlja gotovo isključivo kod djevojčica s učestalošću 1: 10000 - 1: 15000, uzrok je teške mentalne retardacije kod djevojčica.

Bolest je prvi put opisao austrijski neurolog Andreas Rett 1966. godine. Razvoj djeteta do 6-18 mjeseci odvija se normalno, ali tada stečene vještine govora, motorike i subjektne uloge počinju nestajati. Tipični za ovo stanje su stereotipni, jednolični pokreti rukama, trljanje, krčenje, iako nisu svrhoviti. Govor postaje težak, odgovori postaju jednolični ili eholalični, ponekad govor potpuno nestane (mutizam). Nizak je psihološki ton. Lice djeteta postupno dobiva tužan, „neživi“ izraz, pogled postaje defokusiran ili usmjeren u jednu točku ispred njega. Pokreti se inhibiraju, ali mogući su napadi nasilnog smijeha, zajedno s napadima impulzivnog ponašanja. Pojavljuju se grčeviti napadaji. Te značajke nalikuju ponašanju djece s autizmom u ranom djetinjstvu..

Glavni razlozi

Čim je patologija izvađena kao zasebna bolest, stručnjaci su počeli iznositi razne teorije o razlozima svog razvoja. U početku se sugeriralo da je bolest genetske prirode, odnosno za sve je kriva mutacija gena. Odstupanja ove prirode objašnjavaju se prisutnošću velikog broja krvnih veza u rodoslovlju osobe. S druge strane, sugerira se da su kromosomske abnormalnosti osnovni uzrok bolesti. Ovdje govorimo o prisutnosti krhke regije u kratkom kraku X kromosoma. Znanstvenici sugeriraju da je upravo ovo područje odgovorno za nastanak patologije. Nakon toga, studije na ovu temu dokazale su da pacijenti s ovom dijagnozom zapravo imaju neke abnormalnosti u kromosomima. Još uvijek nije poznato je li ovaj čimbenik glavni uzrok mentalnih poremećaja. Jedino što se sigurno moglo utvrditi je dob pacijenata. Prema liječnicima, primarni poremećaji u radu mozga pojavljuju se od samog rođenja djeteta, a do četvrte godine njegova života razvoj u potpunosti prestaje. Štoviše, takva se djeca ne mogu u potpunosti razviti u fizičkom smislu..

Simptomi bolesti

Zasebno se potrebno usredotočiti na ključne simptome kojima se dijagnosticira bolest..

U medicinskoj praksi postoje slučajevi kada je zbog netočnog tumačenja znakova bolesti postavljena pogrešna dijagnoza, što je kao rezultat dovelo do brze smrti..

Što je karakteristično za Rettov sindrom?

  • Specifični pokreti ruku. Djeca s ovom dijagnozom postupno gube vještine držanja predmeta u rukama. U tom se slučaju pojavljuju monotoni pokreti, karakterizirani kontinuiranim prstima prstiju ili pljeskanjem u razini prsa. Dijete se može ugristi ili udariti u različite dijelove tijela..
  • Mentalni razvoj. Bolest karakterizira mentalna zaostalost i nedostatak kognitivne aktivnosti, što je tipično za novorođenčad. Neke bebe stječu primarne vještine govora i razumijevanja, ali ih na kraju potpuno izgube..
  • Teška mikrocefalija. Zbog smanjenja veličine mozga, rast glave postupno prestaje..
  • Konvulzivni napadaji. Epileptični napadaji smatraju se obilježjem Rettovog sindroma..
  • Razvoj skolioze. Poremećaji u kralježničnom segmentu pojavljuju se prije ili kasnije kod sve djece s ovom dijagnozom. Uzrok zakrivljenosti leđa je distonija mišića.

Dijagnoza

Rettov sindrom zahtijeva čitav niz dijagnostičkih mjera. Prije svega, dječji neurolog trebao bi:

  • upoznati se s bolesnikovom povijesti bolesti - identificirati popratne patologije koje mogu pogoršati tijek bolesti;
  • prikupljati i analizirati povijest života, uključujući proučavanje informacija o intrauterinom razvoju fetusa i tijeku trudnoće u žena;
  • provesti temeljit neurološki pregled - to bi trebalo uključivati ​​procjenu motoričkih i govornih vještina, hoda i motoričkih sposobnosti.

Uz to je potrebno mjerenje opsega glave; detaljno intervjuirati roditelje pacijenta - kako bi se utvrdila težina simptoma, što će ukazati na fazu i prirodu tijeka bolesti.

Najinformativniji instrumentalni pregledi su:

  • MRI mozga;
  • elektroencefalogram;
  • Ultrazvuk unutarnjih organa.
  • Najtočnije dijagnostičke informacije posjeduju metode suvremene genetike, što omogućuje postavljanje točne dijagnoze u prenatalnom razdoblju, odnosno tijekom intrauterinog razvoja fetusa..

Liječenje bolesti

Specifični tretman sindroma još nije razvijen..

Postoje ohrabrujući podaci o nekim laboratorijskim studijama, tijekom kojih je bilo moguće "uključiti" slomljeni gen kod miševa i postići nestanak znakova bolesti. Praktična medicina sada je dostupna samo sa simptomatskim metodama terapije.

Lijekovi

Kako bi ublažio djetetovo stanje i ublažio simptome, liječnik koji je liječnik može propisati lijekove iz sljedećih skupina:

  • nootropna sredstva za normalizaciju cerebralne cirkulacije: Piracetam, Cerebrolysin, Actovegin, Phenotropil, Cerakson;
  • antikonvulzivi za smanjenje učestalosti i ozbiljnosti napadaja: Fenobarbital, Karbamazepin, Lamotrigin, Valparin;
  • za korekciju poremećaja spavanja: Trazodon, Melatonin, Klonidin, Zolpidem;
  • psihotropni lijekovi: Fenibut, Glicin, Noofen;
  • agonisti dopamina za korekciju motoričkih poremećaja: Levodopa, Bromokriptin, Tolkapon, Piribedil, Perlodel.

Osim toga, prema indikacijama, propisani su fondovi za održavanje rada unutarnjih organa: srca, jetre, gušterače.
U nekim je slučajevima uzimanje antiepileptika neučinkovito, što uvelike komplicira liječenje sindroma.

Prognoza i prevencija

Prognoza Rettovog sindroma je nepovoljna, jer ova bolest neprestano dovodi do ozbiljne mentalne retardacije, kao i do brojnih motoričkih i neuroloških poremećaja. Pacijenti s ovom patologijom, uz odgovarajuću njegu i simptomatsko liječenje, mogu živjeti i do 40-50 godina, ali imaju prilično visok rizik od iznenadne smrti. Prisutnost malformacija unutarnjih organa značajno pogoršava prognozu Rettovog sindroma i smanjuje životni vijek pacijenata, što se događa u otprilike trećini slučajeva. Glavni uzrok smrti je zatajenje dišnog sustava ili više organa i iznenadna smrt; u odraslih je također visok rizik od moždanog udara. Prevencija Rettovog sindroma moguća je samo u obliku prenatalne dijagnoze ove bolesti genetskim metodama. U prisutnosti oštećenog oblika gena MECP2 kod dječaka, tijekom preventivnih ultrazvučnih pregleda tijekom trudnoće može se primijetiti kršenje formiranja mozga i unutarnjih organa.

Kako liječiti Rettov sindrom

Sadržaj članka:

  1. Opis bolesti
  2. Uzroci nastanka
  3. Simptomi i faze
  4. Dijagnostika
  5. Značajke liječenja
    • Lijekovi
    • Tradicionalna terapija

Rettov sindrom (RTT, deformacija gena MECP2) bolest je na razini gena koja je uzrokovana ozbiljnom mentalnom retardacijom uslijed disfunkcije središnjeg živčanog sustava kod ljudi. Kao što pokazuje praksa, djevojke su najosjetljivije na ovu patologiju. Potrebno je razumjeti sve nijanse ove opasne bolesti, koja se nasljeđuje..

Opis bolesti Rettov sindrom

Sam izraz ukazuje da je ime dobio u čast svog otkrivača. Dvije su verzije u vezi s datumom kada je svijet saznao za ovu neuropsihijatrijsku bolest. Rettov sindrom otkriven je 1954. godine, opisan 1966. godine, a javnost ga je najavila i prepoznala 1983. godine.

Andreas Rhett, neurolog i pedijatar iz Austrije, proučavao je regresiju mentalnog razvoja djece, a specijalista su zanimala dva njegova mlada pacijenta. Klinička slika bolesti djevojčica bila je radikalno drugačija od svih njemu poznatih slučajeva koji su zvučali u medicini. Zaintrigiran tim paradoksom, Andreas Rhett odlučio je otputovati u Europu kako bi pronašao djecu sa sličnim znakovima patologije. Godine 1966. predstavio je Akademskom vijeću rezultate svog istraživanja, koje nije ostavilo nikakav dojam na njegove kolege neurologe..

Kao neovisna bolest, Rettov sindrom počeo se isticati 1983. godine zbog značajnih dodataka glavnoj ideji švedskog istraživača B. Hagberga. Upravo je on jasno izrazio simptome tekuće patologije, što je omogućilo izradu opće kliničke slike zvučne anomalije.

1999. je napredak u proučavanju ove bolesti zahvaljujući istraživanjima američke znanstvenice libanonskog podrijetla H. Zogby i njezina tima. Upravo su ti inovatori po prvi puta omogućili dijagnosticiranje opisanog odstupanja od norme na genetskoj razini, otkrivajući mehanizam njegovog nastanka..

Nakon brojnih studija stručnjaka, općenito se može zaključiti da je Rettov sindrom uobičajena glupost (skraćivanje ili produljenje kodiranog proteina) ili missense mutacija (zamjena aminokiselina) gena MECP2 (član obitelji proteina, modulator transkripcije gena). Slična X-vezana patologija otkriva se kod heterozigota, što se uglavnom tiče djevojčica. Ako govorimo o mutaciji hemizigota, tada je ishod za njih koban.

Iz tog je razloga Rettov sindrom kod dječaka jedinstven slučaj (osim nekoliko atipičnih oblika bolesti i prisutnosti dodatnog X kromosoma), jer je kod njih praktički nespojiv sa životom (intrauterina fetalna smrt ili smrt djeteta nakon navršene 2 godine života).

Jednostavno rečeno, zvučna patologija manifestacija je mentalne retardacije kod osobe koja je naslijeđena. Napredak bolesti dovodi do neuroloških problema i disfunkcije mišićno-koštanog sustava. Podložno svim preporukama liječnika i pravilnoj njezi, osoba sa sličnom dijagnozom može živjeti i do 50 godina.

Uzroci Rettovog sindroma

Etiologija ove patologije prilično je složena ne samo za običnog čovjeka na ulici, već i za same liječnike. Glavni uzroci Rettovog sindroma mogu se izraziti sljedećim hipotezama:

    Mutacija gena. U početku se smatralo da je incest (obiteljske veze) doveo do tako pogubnih posljedica u obliku progresivne bolesti povezane s X-om.

Razbijanje X kromosoma (deformacija problematičnog područja u njegovom kratkom kraku). Ova patogeneza pridonosi promjenama u mozgu, koje se nastavljaju sve dok dijete ne navrši četiri godine.

  • Nedostatak neurotrofnih čimbenika. Ozvučeni prekinuti razvoj uzrokuje deformaciju donjih motornih neurona, bazalnih ganglija, a kralježnična moždina je uključena u ovaj patološki proces.

  • Činjenica je da je Rettov sindrom nasljedan. Međutim, među stručnjacima još uvijek nema konsenzusa u vezi s prirodom nastanka zvučne bolesti povezane s X-om..

    Glavni simptomi i faze Rettovog sindroma

    Treba napomenuti da se do 4-5 mjeseci opisana patologija vizualno ne manifestira na bilo koji način. Dojenče se može razlikovati od ostale zdrave bebe samo po tome što ima neke simptome hipotenzije i bilježi se beznačajna mlitavost mišića. Međutim, nakon tog razdoblja kod djeteta se mogu utvrditi sljedeći simptomi Rettovog sindroma:

      Oštećena mentalna funkcija. ZPR je glavno obilježje bolesti povezane s X-om. Istodobno, mentalni razvoj izražava se u nedostatku kognitivne aktivnosti kod djeteta i njegove mentalne retardacije..

    Neprimjereno kretanje. Imaju ponavljajuću i ponovljenu prirodu, koju drugi ne mogu neprimijetiti. Ruke djeteta (a potom i odrasle osobe) s Rettovim sindromom su stalno nemirne. Neumorno dodiruje prste, plješće dlanovima i čini pokrete koji nalikuju pranju ruku.

    Problem s omjerima figure. Prvo, kod takvih bolesnika rast ne udovoljava općeprihvaćenim standardima, jer u njemu dolazi do značajnog usporavanja. Drugo, glava im je puno manja od glave proporcionalno presavijene osobe (mikrocefalija). Ekstremiteti bolesnika s Rettovim sindromom također su kraći od norme..

    Problemi s disanjem. Izražavaju se u aerofagiji (gutanje i regurgitacija zraka), apneji (nagli prestanak disanja) i hiperventilaciji (grozničavo plitko disanje).

    Poteškoće u govoru. Neke bebe s Rettovim sindromom u početku nauče osnove govora, što roditeljima daje nadu. Međutim, uskoro i ti skromni uspjesi propadaju..

    Čudno hodanje. Djeca sa sličnom dijagnozom kreću se kao na štulama, jer ne savijaju koljena. Kako odrastaju, neki od njih postaju ograničeni na invalidska kolica..

    Skolioza. Njegovo napredovanje je neizbježno za sve koji imaju Rettov sindrom. Pojavljuje se zbog distonije mišića pacijenta s užasnom bolešću.

  • Epileptični napadaji. Ponavljaju se prilično često i počinju napredovati nakon što dijete napuni tri godine..

  • Stručnjaci iznose četiri faze napredovanja bolesti tkane X-om. Klinička slika svakog od njih je sljedeća:

      4 mjeseca - 2 godine. U ovoj dobi dolazi do kašnjenja u rastu glave, mišići počinju slabiti, a zanimanje za cijeli svijet potpuno nestaje..

    2-3 godine. U većini slučajeva djeca koja su blebetala i pokušavala hodati prije 12 mjeseci gube stečene vještine. Tijekom zvučnog razdoblja dijete počinje nekontrolirano kretati rukama..

    3-9 godina. To se vremensko razdoblje može nazvati prilično stabilnom fazom u tijeku bolesti. Ekstrapiramidalni poremećaji (poremećeni pokreti, tonus mišića) i mentalna zaostalost glavni su pokazatelji ovog razdoblja.

  • 9 godina i više. Nakon završetka stabilne faze poremećaji u radu kralježnice i autonomnog sustava počinju napredovati, a takve promjene su nepovratan proces. Napadaji mogu prestati, ali postoji nemogućnost samostalnog kretanja.

  • Uz sve navedene simptome tijeka bolesti Rettovog sindroma, pubertet djeteta sa sličnom dijagnozom u potpunosti je u skladu s normom. Ozvučene četiri faze možemo nazvati uvjetnim, jer mnogo ovisi o individualnim karakteristikama pacijentovog tijela i dinamici razvoja patologije.

    Dijagnoza Rettovog sindroma

    Najbolje je iskoristiti mogućnosti moderne genetike čak i tijekom razdoblja rađanja djeteta. Ako je takva mjera opreza propuštena, kod prvih alarmantnih simptoma hitno potražite pomoć stručnjaka..

    Da bi se promatrala klinička slika X-tkane bolesti, potrebno je proći niz pregleda:

      Savjetovanje neurologa. Roditelji koji su počeli primjećivati ​​odstupanja u razvoju svog djeteta svakako bi trebali posjetiti dobrog stručnjaka. Liječnik će analizirati životnu dob djeteta, procijeniti motoričke i govorne vještine mladog pacijenta i izmjeriti opseg njegove glave.

    CT (računalna tomografija). Nakon savjetovanja s neurologom, ovaj se postupak može propisati. Pomoću ove metode za dijagnosticiranje Rettovog sindroma analizira se stanje mozga i bilježi zaustavljanje njegovog razvoja..

    EEG (elektroencefalogram). Ako se kod dekodiranja rezultata primijeti polagani pozadinski ritam, to ukazuje na prisutnost mutacije X kromosoma u tijelu.

    Elektrokardiografija. U bolesnika s Rettovim sindromom rizik od moždanog udara povećava se nekoliko puta. Stoga je ovaj postupak jednostavno neophodan.

  • Ultrazvuk (ultrazvuk). Ova vrsta dijagnoze otkriva nerazvijenost pojedinih unutarnjih organa (jetra, bubrezi, slezena i srce) pacijenta s Rettovim sindromom. Iz tog razloga pacijenti s takvom dijagnozom imaju rizik od iznenadne smrti..

  • Često se deformacija gena MECP2 (kada je riječ o njegovom prvom ili drugom razdoblju) pogrešno dijagnosticira kao autizam. Međutim, postoji izvjesna razlika između ove dvije patologije, koju će iskusni stručnjak uvijek primijetiti..

    Značajke liječenja Rettovog sindroma

    Znanstvenici diljem svijeta do danas pokušavaju pronaći "čudotvornu tabletu" od glasovne opasne genetske bolesti. Trenutno su liječnici u stanju zaustaviti samo simptomatske manifestacije ove bolesti. Rettov sindrom obično se liječi lijekovima na recept i konvencionalnom terapijom.

    Lijekovi za Rettov sindrom

    Glavna svrha takvog događaja je podržati opće stanje pacijenta i poboljšati kvalitetu njegova života. Tipično je u ovom slučaju propisan sljedeći tretman za Rettov sindrom:

      Antikonvulzivi. Ponavljajuće napadaje epilepsije treba hitno blokirati. Karbamazepin, Diazepam, Diphenin, Clonazepam glavni su lijekovi koji se prepisuju pacijentu, a izdaju se isključivo na recept. Doziranje postavlja samo stručnjak, jer ako se lijek uzima pogrešno, pacijent ima živčani tik, halucinacije, alergijske reakcije i druge nuspojave. U novije vrijeme pacijentima s ovom dijagnozom propisan je antikonvulzivni lijek Lamotrigin, koji zaustavlja natrijeve kanale naponski usmjerene. Međutim, imajte na umu da antikonvulzivi neće pomoći kod teških i čestih napadaja..

    Hipnotičan. Pacijentu s Rettovim sindromom važno je regulirati svoju dnevnu rutinu. U tome će mu pomoći uzimanje melatonina, koji se naziva i hormonom spavanja. Pacijentu se također mogu propisati lijekovi sa sličnim učinkom iz skupine barbiturata. Također ih treba uzimati isključivo prema uputama liječnika, jer njihovi učinci variraju od blage sedacije do anestezije..

    Vaskularni lijekovi. Propisani su radi poboljšanja cirkulacije krvi pacijenta. U ovom slučaju, pacijentu se prepisuju lijekovi poput Instenona, Sermiona i Felodipina..

  • Nootropni lijekovi. Da bi potaknuli funkcioniranje mozga u Rettovom sindromu, obično se propisuju neurometabolički agensi kao što su Pantogam, Actovegin, Piracetam i Nootopil.

  • Uz navedene lijekove, rodbini pacijenta savjetuje se kupnja lijekova koji podržavaju rad unutarnjih organa i korigiraju ponašanje pacijenta.

    Tradicionalna terapija za Rettov sindrom

    Rehabilitacija za RTT dijagnozu ne bi se trebala ograničiti samo na lijekove. Izuzetno sveobuhvatan tretman pomoći će vam postizanju pozitivnih rezultata.

    Značajke tradicionalne terapije:

      Terapija vježbanjem. Fizikalna terapija u ovom će slučaju omogućiti pacijentu da ispravi razvoj skolioze, od koje pati većina pacijenata s Rettovim sindromom. Osim toga, kompleks takvih aktivnosti, popraćen masažama, pomoći će djetetu da se nauči kretati..

    Glazbena terapija. Metoda prema sustavu Tomatis ima terapeutski učinak ako postoji potreba za dodatnom stimulacijom mozga. Slavni Francuz svoje je dizajne zasnivao na gregorijanskim napjevima, klasičnim djelima (Mozart) i valceru.

    Terapija sa životinjama. Rehabilitacija s konjima, dupinima, psima i mačkama dobiva sve veću popularnost. Jahanje uz pomoć instruktora (hipoterapija) pomaže vašem djetetu da oslabi mišiće u dobroj formi. Delfinska terapija omogućuje malom pacijentu ne samo da bolje upozna ovog veličanstvenog sisavca, već i obnavlja njegovo zanimanje za svijet oko sebe..

    Art terapija. Važno je da dijete s ovom dijagnozom zaroni ne samo u područje zvukova, već i da nauči kako reagirati na najbolje moguće boje. Takve se satove mogu izvoditi i pod vodstvom stručnjaka i kod kuće..

    Hidrorehabilitacija. Teško je precijeniti učinak masaže u vodi i uzimanja mineralnih kupki na bolesnu osobu. Liječenje na ovaj način omogućuje djetetu s RTT-om da se malo opusti tijekom čestih napadaja..

  • Rad na govornim vještinama. Čak i ako sin ili kći s Rettovim sindromom prestanu razgovarati, ne biste trebali očajavati. Potrebno je potražiti pomoć od stručnjaka poput logopeda i defektologa.

  • Pogledajte video o Rettovom sindromu:

    Simptomi, dijagnoza i specifičnosti liječenja Rettovog sindroma

    Rettov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji se pretežno razvija u djevojčica u vrlo ranoj dobi. Rettov sindrom možemo pripisati skupini mentalnih i mentalnih poremećaja, jer bolest utječe na najvitalnije dijelove tijela: veličinu i aktivnost mozga, normalan razvoj mišićno-koštanog sustava, središnji živčani sustav, mentalno stanje. Do danas ne postoji stopostotna metoda liječenja bolesti, budući da je priroda njezinog nastanka utvrđena na molekularno-staničnoj razini osobe..

    Povijest bolesti

    Simptome bolesti prvi je put otkrio 1954. poznati austrijski pedijatar Andreas Rett. Tijekom istraživanja dviju djevojčica s sumnjom na poremećaj mentalnog spektra, liječnik je skrenuo pozornost na simptome koji nisu karakteristični za uobičajenu demenciju i mentalne poremećaje: trljanje ruku kao da ih djevojčica pere pod vodom, kršenje ruku, stiskanje ili dugotrajno stezanje prstiju. Takvi su se pokreti sustavno ponavljali, praćeni nestabilnim emocionalnim stanjem, u rasponu od potpunog uranjanja u sebe i tišine do neočekivanih napada vriske i cviljenja. Andreas Rhett je nakon toga otkrio slične simptome u drugim povijestima bolesti, što mu je dalo razlog da nastavi proučavati prirodu bolesti i izolirati je kao zasebnu neovisnu jedinicu..

    Do 1966. godine, pedijatar je dijagnosticirao sindrom kod još 31 djevojke i žene i objavio rezultate svog istraživanja u nekoliko časopisa na njemačkom jeziku. No, novootkrivena bolest u to vrijeme nije dobila širok publicitet, a samo dvadeset godina kasnije bolest je međunarodno prepoznata kao zasebna jedinica i u čast svog otkrivača nazvana je "Rettov sindrom".

    Od tada vodeći znanstvenici i stručnjaci iz cijelog svijeta istražuju etiologiju bolesti. Do sada je prikupljena znatna količina dokaza o genetskom porijeklu Rettovog sindroma..

    Etiologija bolesti

    Stručnjaci su iznijeli nekoliko hipoteza u vezi s razvojem bolesti. Neki znanstvenici tvrde da je bolest vrsta genske mutacije koja se najčešće događa tijekom stvaranja djeteta u maternici. Odstupanje gena povezano je s prisutnošću velikog broja krvnih veza u djetetovom genetskom rodoslovlju (2,6% umjesto vjerojatnih 0,5%). Drugi se stručnjaci slažu da stvaranje Rettovog sindroma ovisi o kromosomskim abnormalnostima. Konkretno, izraženi su kao krhka regija u kratkom kraku X kromosoma. Znanstvenici sugeriraju da je ovo mjesto odgovorno za razvoj bolesti. Unatoč otkriću vjerojatnog uzroka Rettovog sindroma, stručnjaci još nisu uspjeli u potpunosti ispitati cijelu regiju X kromosoma i najtočnije odrediti mjesto bolesti..

    Genetska priroda bolesti takva je da u svakom pojedinačnom slučaju ima individualne karakteristike razvoja. Dakle, kod neke djece koja pate od Rettovog sindroma zabilježeno je kršenje procesa replikacije inaktiviranog X kromosoma. To znači kasnije formiranje i razvoj ovog kromosoma u cijelom ljudskom genetskom kodu, što u konačnici podrazumijeva različite genske mutacije i poremećaje na molekularno-staničnoj razini..

    1989. godine, kao još jedna hipoteza, predložena je ideja o promjenama u mitohondrijima i metaboličkim abnormalnostima, koje su bile uzrok disfunkcije mitohondrija u polovici slučajeva bolesti. Rettov sindrom posebno se aktivno razvio kod djevojčica u čijim je tijelima zabilježena povećana razina piruvične i mliječne kiseline u krvi. Istraživači su također utvrdili da su u mitohondrijskoj disfunkciji prisutne razne promjene u limfocitima i miocitima, koje se dobro prate tijekom elektronske mioskopije..

    Unatoč činjenici da se klinička slika bolesti najčešće vidi kod djevojčica, svjetska medicinska praksa ima nekoliko slučajeva dijagnosticiranja Rettovog sindroma kod dječaka. Napredovanje bolesti u dječaka prilično je iznimka od pravila, jer obično muškarci imaju druge abnormalnosti na molekularno-staničnoj razini, na primjer, stvaranje dodatnog X kromosoma.

    Faze razvoja sindroma

    Rettov sindrom počinje se aktivno razvijati nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta. U pravilu, prvih tjedana života, beba se ponaša na isti način kao i druga novorođenčad, nema nikakvih razvojnih ili mentalnih abnormalnosti. U nekim se slučajevima simptomi Rettovog sindroma pojavljuju odmah nakon rođenja i izražavaju se sporim razvojem motoričkih sposobnosti (stajanje, puzanje, sjedenje), kao i prirođena hipotonija mišića. Ovi se simptomi najčešće ne smatraju znakom zdravstvenog poremećaja, pa se stoga obično ne uzimaju u obzir tijekom daljnjeg liječenja..

    Rettov sindrom nastaje dulje vrijeme, stoga se bolest obično dijeli u nekoliko faza, ovisno o pogoršanju stanja pacijenta:

    FazeGlavne značajke
    Prva razina

    (4 - 12 mjeseci)

    U tom razdoblju djevojčica pokazuje polagani rast glave u odnosu na tijelo, gubitak interesa za igre i hipotoniju mišića. To također uključuje opću slabost mišića, usporen rast udova. Opće stanje djeteta karakterizira stagnacija.
    Drugi

    (12 - 24 mjeseca)

    Regresija živčanog i psihoemocionalnog razvoja. Pojavljuju se nerazumna anksioznost, napadi nekontroliranog vrištanja ili vrištanja, poremećaji spavanja, grčeviti (epileptični) napadi, hiperventilacija i opće poteškoće u disanju. U ovoj dobi Rettov sindrom u djece karakterizira gubitak već stečenih motoričkih i komunikacijskih vještina, specifičnih pokreta ruku (krčenje, "pranje", stiskanje), ataksija tijela. Naglasak treba staviti na asocijalno ponašanje, jer vrlo često ovaj simptom uzrokuje da se djetetu pogrešno pripisuje autistični poremećaj ili encefalitis..
    Treća faza

    (2 - 10 godina)

    Stanje pacijenta je relativno stabilno. Treću fazu karakteriziraju teška mentalna retardacija, česti napadi, razni ekstrapiramidalni poremećaji karakterizirani ataksijom, mišićnom distonijom, hiperkinezom itd. Izgubljene su igračke i vizualne vještine, no u ovoj se fazi spavanje obnavlja, djetetovo psihoemocionalno stanje vraća se u normalu i uzrok tjeskobe nestaje. Roditelji mogu razviti emocionalni kontakt sa svojim djetetom.
    Četvrta fazaNakon deset godina dijete počinje razvijati poremećaje mišićno-koštanog sustava. Dijete može postati potpuno onesposobljeno i imobilizirano, mišići potpuno atrofiraju, formira se izražena skolioza, postoje problemi s cirkulacijom krvi u žilama ekstremiteta i zastojem u rastu. Konvulzivni napadaji su prilično rijetki, može se uspostaviti emocionalni kontakt s djetetom, a pacijenti mogu u tom stanju ostati desetljećima. Unatoč brojnim tjelesnim abnormalnostima, djeca imaju normalan pubertet.

    Karakteristični simptomi svojstveni jednoj ili drugoj fazi nisu sto posto uvjetovani i mogu varirati ovisno o prolaznosti bolesti i pojedinačnim kliničkim slučajevima..

    Glavni simptomi bolesti

    Zasebno, pozornost treba usmjeriti na glavne simptome kojima se utvrđuje Rettov sindrom, budući da je u medicinskoj praksi bilo slučajeva kada je zbog netočnog tumačenja znakova bolesti postavljena potpuno drugačija dijagnoza, što je u konačnici dovelo do brze smrti.

    Rettov sindrom definiran je sljedećim kriterijima:

    • Specifični pokreti ruku. Djeca gube vještine držanja bilo kakvih predmeta, bilo da se radi o igrački ili boci mlijeka. U tom se slučaju javljaju monotoni pokreti ruku koji podsjećaju na pranje pod slavinom, a karakterizirani su i stiskanjem, prstima, pljeskanjem u razini prsa, lica i iza leđa. Također, pacijent može sisati ili gristi ruke, nasumično se njima udarati po različitim dijelovima tijela;
    • Mentalni razvoj. Rettov sindrom karakterizira duboka mentalna zaostalost i nedostatak bogate kognitivne aktivnosti, što je obično prisutno u sve male djece. Mnogi pacijenti u početku stječu vještine govora i percepcije svijeta oko sebe, ali ih vremenom potpuno izgube. Dijete ima primjetan nedostatak bilo kakve izražajne ili impresivne komunikacije s okolinom. Stručnjaci koriste standardizirane psihološke testove za utvrđivanje poremećaja mentalnog razvoja;
    • Izražena mikrocefalija. U razdoblju nakon rođenja dijete ima normalan omjer veličine glave i tijela. Postupno se rast glave usporava, što je uzrokovano smanjenjem veličine mozga;
    • Konvulzivni napadaji. U gotovo 80% slučajeva djevojčice pate od epileptičnih napadaja, koji su također popraćeni djelomičnim napadajima, napadima kapi i tonično-kloničnim napadima. Rettov sindrom karakteriziraju sljedeći znakovi stvaranja preddepresivnog stanja: drhtanje, otežano disanje, nagli pokreti, usmjeren pogled u jednu točku s potpunom ukočenošću tijela. Ovi se simptomi često liječe antikonvulzivima, ali takvi lijekovi ne daju nikakav pozitivan učinak, jer navedeni znakovi ne pripadaju skupini konvulzivnih bolesti, već predstavljaju samo Rettov sindrom;
    • Razvoj skolioze. Vertebralni poremećaji karakteristični su za svu djecu koja pate od ove bolesti. Uzrok zakrivljenosti leđa je distonija mišića;
    • Neurokemijski simptomi. U istraživanju pacijenata koji su umrli u teškoj fazi Rettovog sindroma, znanstvenici su utvrdili da im je mozak za 12% ili 24% manji od normalnog, ovisno o dobnoj skupini u kojoj je pacijent bio. U malom mozgu, moždanoj kori i spinalnim ganglijima uočeni su neuronski deficiti i glioza, kao i smanjena razina pigmentacije. Prema morfološkim studijama, do četvrte godine života ljudima koji pate od Rettovog sindroma dijagnosticiran je potpuni prestanak razvoja mozga i usporavanje rasta ostalih organa i dijelova tijela..

    Standardna i diferencijalna dijagnoza bolesti

    Rettov sindrom dijagnosticira se ovisno o stupnju razvoja bolesti i popratnim pojedinačnim simptomima. Međunarodno udruženje za proučavanje Rettovog sindroma predložilo je tri dijagnostičke skupine prema glavnim kriterijima za bolest. Pozitivna dijagnoza postavlja se pacijentu bilo kojeg spola ako se pojave glavni simptomi bolesti. Nadalje, uzima se u obzir skupina bolesnika kod kojih se dijagnosticiraju pojedinačne karakteristike manifestacije bolesti ili kriteriji koji se razlikuju od standardnih. U treću skupinu spadaju pacijenti kojima u potpunosti nedostaju vodeći znakovi Rettovog sindroma..


    Svi gore navedeni simptomi bolesti osnova su za pozitivnu dijagnozu kod pacijenta. Dodatni znakovi uobičajene dijagnoze bolesti uključuju neprirodno malu veličinu stopala, razne srčane abnormalnosti koje se pojavljuju na EEG-u u obliku usporenog pozadinskog ritma i njegovo povremeno usporavanje na 3-5 Hz.

    Diferencijalna dijagnoza provodi se uglavnom radi vjerojatnog otkrivanja znakova autističnog poremećaja u pacijenta. Rettov sindrom i autizam imaju i slična i prepoznatljiva obilježja. U prvim mjesecima života dijete s početnom fazom autističnog poremećaja već pokazuje prve znakove bolesti, dok tijekom Rettovog sindroma nema simptoma. Autisti često pribjegavaju manipuliranju raznim predmetima i imaju gracioznost, ponekad određeni manir u hodu. Djeca s Rettovim sindromom obično su ograničena u kretanju jer aktivno razvijaju mišiće i poremećaje pokreta. Rettov sindrom, za razliku od autizma, popraćen je čestim epileptičkim napadajima, poremećajima disanja i sporim rastom glave i udova. Dakle, kompetentno provedena diferencijalna dijagnoza omogućit će pravodobnu identifikaciju glavnog oblika bolesti..

    Metode liječenja

    Liječenje Rettovog sindroma provodi se u svakom slučaju pojedinačno, uzimajući u obzir postojeće simptome i patologiju bolesti. Specijalisti najčešće koriste lijekove bromokriptin, perlodel i karbamazepin. Liječenje se obično provodi uz pomoć simptomatskih sredstava, poput prehrane bogate mastima za održavanje normalnog funkcioniranja pacijentovog tijela, fizioterapijske vježbe usmjerene na korekciju mišićno-koštanog sustava, razne terapije. Glazbena terapija smatra se najučinkovitijom, jer povoljno utječe na psiho-emocionalno stanje djeteta i na brzo uspostavljanje kontakta s vanjskim svijetom..

    Rettov sindrom stručnjaci su aktivno proučavali samo u posljednjih 15 godina. Do danas priroda ove bolesti još nije u potpunosti istražena. Znanstvenici širom svijeta bore se s pitanjem pronalaska posebnog biološkog markera, čije će otkriće stvoriti nove učinkovite metode liječenja i, moguće, potpuno izliječiti pacijente od ove strašne bolesti..