Downov sindrom

Downov sindrom u dojenčadi - uzroci kongenitalne patologije, metode dijagnoze tijekom trudnoće i nakon poroda. Doživotno liječenje.

Među svim urođenim malformacijama najčešće se dijagnosticira Downov sindrom. Djeca rođena s ovim genetskim poremećajem, osim mentalne retardacije, mogu imati i razne malformacije srca i krvnih žila, leđne moždine, vida, kao i endokrine poremećaje. U članku ćemo govoriti o ovoj teškoj bolesti - o uzrocima, simptomima i cjeloživotnom liječenju stanja..

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je urođen i izaziva ga kršenje strukture ili broja kromosoma. Najčešće se kod proučavanja kariotipa u bolesnika nađe utrostručavanje 21. para kromosoma - trisomija, koja je uzrokovana poremećajima u reproduktivnim stanicama roditelja. Osim toga, postoji mogućnost povećanja pojedinih fragmenata ili premještanja dijela kromosoma u druge. Obično osoba ima 23 para (46 kromosoma). S Downovim sindromom u 21 paru intervenira trećina.

Bolest je dobila ime po liječniku koji ju je otkrio u 19. stoljeću - Johnu Downu. Stanje se javlja kod 1 od 750 djece i nemoguće je sa sigurnošću reći koji su spolni djeca najčešće bolesni. Sindrom karakterizira zaostajanje u razvoju, kako intelektualno tako i fiziološko: bebe s oštećenjima već od rođenja više nalikuju drugim pacijentima nego mami i tati, a tijekom odrastanja i dalje ostaju niske.

Vrste Downovog sindroma

Postoje tri oblika kromosomske abnormalnosti.

  1. Trisomija (većina slučajeva). Trisomija je prisutnost dodatnog kromosoma u 21 paru - ne postoje dva, već tri. To se događa ako se tijekom razvoja jajne stanice ili sperme poremeti adekvatna dioba stanica.
  2. Mozaicizam. Stanice samo djelomično imaju 21 kromosom, a patologija ima oblik mozaika zdravih i neispravnih stanica. Ova vrsta povezana je s činjenicom da je dioba stanica bila poremećena kada je došlo do začeća. Ova je bolest rijetka i javlja se u 3% beba s Downovim sindromom..
  3. Translokacija je kretanje kromosoma u 21 paru. Veza ima par kromosoma, kako bi trebalo biti, ali dio jednog od njih pričvršćen je na drugi, čineći dodatno rame. Vjerojatnost pojave ove vrste doseže 4%.
Downov sindrom

Zašto se javlja Downov sindrom?

Do sada postoje samo dva razloga koja mogu objasniti Downov sindrom.

  1. Dob žene

Što je starija žena u porođaju, to je ozbiljniji rizik da će roditi dijete s patologijom (ako je majka starija od 30 godina, vjerojatnost je 1 na 1000, a ako je starija od 40 godina - 1 na 60). To je zbog starenja ženskih spolnih stanica. Znamo da se broj jajašaca polaže kod djevojčice čak i u fazi njenog formiranja kao fetusa..

  1. Nasljedstvo

Drugi razlog je izuzetno rijedak, ali još uvijek postoji - genetika. Bračne zajednice između bliskih rođaka ili prisutnost nekoga s kromosomskom patologijom među članovima obitelji mogu utjecati na manifestaciju sindroma. Postoji neka veza sa starijom generacijom: dob bake u kojoj je rodila sina ili kćer izravno je povezana s rizicima od rađanja unuka s bolešću: što je žena imala više godina, to je bila veća vjerojatnost. Nemoguće je poreći faktor tatine dobi - zona rizika počinje od 45 godina.

Kako se dijagnosticira Downov sindrom??

Downov sindrom dijagnosticira se prije ili nakon rođenja djeteta. Jedan od alarmantnih pokazatelja je dob buduće majke starije od trideset. Za razdoblje od 10 do 14 tjedana (standardno u prvoj trećini trudnoće) propisuje se ultrazvučno snimanje fetusa i prije svega se gleda veličina vrata materničnog vrata (normalno 0,2 cm) i ima li dijete nosnu kost. Naravno, ti parametri nisu karakteristični i nisu u stanju dati sliku stopostotne jasnoće. Nakon probira uzima se krvni test na koncentraciju hCG u njemu (tzv. "Hormon trudnoće", prema čijem sadržaju u urinu ljekarnički test utvrđuje da žena očekuje dijete).

Drugo tromjesečje (oko 17 tjedana) obilježeno je trostrukim testom: određuju se razine hormona hCG, alfa-fetoproteina i estriola. Ako su vrijednosti ispitivanja smanjene, trudnica je u opasnosti te joj se savjetuje uporaba invazivnih metoda istraživanja..

  • Horioncenteza - biopsija horionskih resica u 13. tjednu.
  • Amniocenteza je prikupljanje plodne vode nakon 18 tjedana punkcijom. Ova je studija izuzetno rizična: moguće je dobiti infekciju i prekinuti trudnoću.
  • Kordocenteza - studija krvi iz pupkovine fetusa, koja se provodi nakon 18 tjedana.

Da bi utvrdili trisomiju 21 para kromosoma nakon rođenja djeteta, liječnici provjeravaju kliničku sliku i određuju kariotip stanica.

Dijagnoza Downovog sindroma

Simptomi donizma u novorođenčadi

Liječnik može posumnjati na Downov sindrom odmah nakon rođenja djeteta, prema karakterističnim simptomima, međutim jednoznačna dijagnoza može se postaviti tek nakon utvrđivanja kariotipa.

Bebe s Dolom imaju ravno, pomalo punašno lice, orijentalnog reza očiju, a lubanje su im okrugle i blago skraćene (brahikefalija). U blizini kapka stvara se okomiti nabor kože koji pokriva unutarnje kutove očiju (epikantus ili mongolski nabor). Stražnji dio glave kod dojenčadi s kršenjem ravan je, cervikalna regija je kratka, a glava je neproporcionalna i nagnuta unatrag tako da se čini da režnjevi urastaju u vrat.

Downs imaju visoku zglobnu pokretljivost i hipotoniju mišića, zbog čega su im usne uvijek malo otvorene, a jezik malo viri prema naprijed. Moguće zubne abnormalnosti.

Do osme godine djeca sa sindromom mogu razviti mrenu, glaukom i druge očne bolesti. Zbog spljoštenog mosta na nosu zjenice im izgledaju koso, a nos je prekratak.

Vizualni znakovi pojavljuju se i na drugim dijelovima tijela. Na dlanovima djece nalazi se jedan poprečni nabor, mali prst je kratak i zakrivljen. Bebe s Downom mogu narasti do normalnog rasta, ali često i dalje zaostaju u fiziološkom smislu zbog poremećaja u razvoju mišićno-koštanog sustava.

Svaki pacijent ima veći ili manji stupanj mentalne retardacije. Downyats mogu imati urođene srčane i gastrointestinalne nedostatke, epilepsiju, deformirana prsa.

Simptomi donizma u novorođenčadi

Liječi li se Downov sindrom??

Mame i tate, suočeni sa strašnom bolešću i odlučili ne samo da daju život bolesnoj bebi, već i da je ostave u svojoj obitelji (a zapravo mnogi odbijaju bebe koje su rođene "ne takve" i nisu ispunile roditeljske nade), pitaju se: je li moguće izliječiti dijete s Downovim sindromom?

Liječenje kromosomske abnormalnosti ne podrazumijeva oporavak - to je doživotna mjera koja osigurava najudobniji život djetetu s urođenom anomalijom. Globalno, liječenje je usmjereno na uklanjanje ili ublažavanje simptoma povezanih bolesti. Kod urođenih bolesti srca može se izvesti operativni zahvat.

Nekoliko specijalista odjednom sudjeluje u terapiji odozdo: ovo je pedijatar, i psihijatar s psihologom, i kardiolog, gastroenterolog, logoped, oftalmolog, zubar i drugi specijalizirani liječnici, od kojih svaki pomaže u liječenju jedne komplikacije uzrokovane jednim, zajedničkim uzrokom, što se, nažalost, ne može nikako eliminirati.

Mame i tate djeteta sa sindromom moraju shvatiti: kršenje strukture ili broja kromosoma nije rečenica ili nečija krivnja, to je dato. A što učiniti s ovim danom, ovisi o roditeljima. Glavno područje rada je socijalna i obiteljska adaptacija djeteta s Downom, pomažući mu da savlada osnovne vještine: jesti, piti, razgovarati, hodati.

Downyats mogu pohađati i redovnu i specijaliziranu školu. Bolje ih je odvesti u obje ustanove kako bi bebe imale kontakt s različitim ljudima: zdravim ljudima i onima sa sličnim poremećajima. U običnom razredu dolje dijete komunicira s vršnjacima, razvijajući se i oponašajući one koji voljom sudbine nemaju problema sa brzinom razvoja. To pomaže učeniku s invaliditetom da se navikne na normalnu komunikaciju, da se osjeća normalno (i to je stvarno tako!), A njegovi kolege iz razreda da nauče takt i prihvaćanje..

Godinama kasnije, djeca koju su roditelji podržavali i koja su se razvijala u psihološki zdravom okruženju moći će dobiti srednjoškolsko specijalističko obrazovanje i u potpunosti raditi na raznim poljima..

Razvoj djeteta s Downovim sindromom

Komplikacije i projekcije

Komplikacije Downovog sindroma uključuju urođene srčane greške, infekcije, anemiju, ranu demenciju (Alzheimerova bolest), apneju u snu i prekomjernu težinu.

Ljudi s trostrukim kromosomom žive oko 50 godina, no posljednjih godina postoje pozitivne prognoze u očekivanom trajanju života, kao i u procesima socijalizacije - muškarci i žene s Downovim sindromom mogu se čak i vjenčati, podržavajući jedni druge, ali treba napomenuti da muški pacijenti nesposoban za začeće.

Oni koji pate od Downovog simptoma ne moraju nužno patiti: oni se, poput ostalih, smiju i plaču, uče, rade i budu kreativni, sklapaju prijateljstva, stvaraju obitelji i jednostavno žive - kako mogu.

Downov sindrom - simptomi, uzroci

Downov sindrom je genetski poremećaj u kojem se kariotip sastoji od 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46.

Tijekom stvaranja zametnih stanica tijekom mejoze, upareni kromosomi trebali bi se razići, no ako se iz nekog razloga to nije dogodilo, treći 21. kromosom pojavljuje se tijekom začeća djeteta (trisomija).

Anomalija se javlja kod otprilike jednog od 800 novorođenčadi, a u 88% slučajeva to je zbog nepodudarnosti ženskih spolnih stanica.

Čimbenici rizika za dijete s Downovim sindromom

Zašto se razvija Downov sindrom i što je to? Glavni čimbenik rizika koji povećava vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom je dob buduće majke. S 45 godina rizik od bolesnog djeteta je 1:30.

Iako se, prema statistikama, djeca s takvom anomalijom češće rađaju kod mladih žena, što se objašnjava velikim brojem poroda. Očeva dob ni na koji način ne utječe na pojavu patologije. To je zbog činjenice da se muške spolne stanice obnavljaju svaka 72 dana i ne akumuliraju otrovne tvari u sebi..

U žena su jajašca sadržana u jajnicima od trenutka rođenja, što znači da kontakt sa štetnim kemikalijama, zračenjem, alkoholom i zlouporabom pušenja mogu negativno utjecati na njih..

Ako obitelj već ima jedno "sunčano" dijete, tada postoji mala vjerojatnost rođenja (u prosjeku 1%) i druge bebe s Downovim sindromom. Također, rizik od trisomije u potomstva može povećati krvnu povezanost roditelja..

Downov sindrom uzrokuje

Downov sindrom nastaje kao rezultat abnormalne diobe stanica, kada se nepotrebna genetska tvar zalijepi za 21. par kromosoma.

Patologija može imati tri verzije: trisomiju, mozaicizam, translokaciju. Najčešća je trisomija uzrokovana nedisjunkcijom kromosoma tijekom diobe stanica. Tri kromosoma umjesto dva uočena su u svim stanicama djeteta. Točan uzrok ove pojave još uvijek nije poznat..

Mozaicizam je rjeđi i blaži oblik sindroma i razlikuje se po tome što nemaju sve stanice dodatni kromosom, zahvaćena su samo neka tkiva i organi. Do neslaganja se ne dolazi tijekom stvaranja rodnih spolnih stanica, kao u prvom slučaju, već u ranim fazama razvoja embrija.

Tijekom translokacije tijekom fuzije stanica zabilježen je pomak dijela jednog kromosoma u 21. paru na stranu drugog kromosoma..

Znakovi i simptomi Downovog sindroma

Downov sindrom obično se definira nizom vanjskih simptoma koje kod osobe nije teško otkriti:


  • ravno lice s kosim očima, poput onog u mongoloidne rase (ranija patologija zvala se "mongolizam");
  • mala glava i kratki vrat;
  • široke ruke s kratkim prstima i jednim poprečnim naborom na dlanu;
  • kratki udovi;
  • nerazvijene ušice;
  • prisutnost epicanta - posebnog nabora na unutarnjem kutu oka, koji pokriva suznu tuberkulumu i ne prolazi do gornjeg kapka;
  • ravni široki most na nosu i kratki nos;
  • promjena šarenice očiju i prisutnost Brushfieldovih mrlja na njoj - žarišne brtve vezivnog tkiva promjera 0,1 do 1 mm, koje imaju žutu boju;
  • nizak rast;
  • nabor kože na vratu novorođenčeta;
  • strabizam;
  • abnormalno velik jezik (makroglosija);
  • hipotenzija mišića;
  • skraćivanje prstiju zbog nerazvijenosti srednjih falanga, kao i nedostatak u razvoju 5. prsta (zakrivljenost);
  • koljenasta ili lijevkasta prsa;
  • otvorena usta zbog smanjenog tonusa mišića.
40% djece s Downovim sindromom dijagnosticirano je s urođenom bolešću srca, koja je jedan od glavnih uzroka njihove smrti. Često se ova patologija kombinira i s urođenim defektom gastrointestinalnog trakta - atrezijom dvanaesnika. Mogu postojati znakovi blage do umjerene intelektualne invalidnosti.

Dijagnoza Downovog sindroma

Patologija se obično otkriva i prije rođenja djeteta. Budućoj majci nudi se sveobuhvatan test koji se odvija između 11. i 13. tjedna trudnoće, te između 15. i 20. tjedna u drugom tromjesečju. Ovo je takozvani genetski pregled koji vam omogućuje prepoznavanje patologije u fazi intrauterinog razvoja..

U prvom tromjesečju pomoću ultrazvuka mjere se karakteristične zone fetusa - nosna kost, debljina prostora ovratnika. Može se sumnjati na kromosomski defekt ako se nosnoj kosti ne uđe u trag ili je vrlo male veličine, a debljina prostora ovratnika veća od 3 mm. Uz to, u testu krvi trudnice mjeri se količina humanog korionskog gonadotropina i proteina PAPP-A. Rezultati krvne pretrage i ultrazvuka tumače se zajedno.

U drugom tromjesečju trudnoće, test krvi se provjerava na tri pokazatelja. Alfa-fetoprotein, slobodni estriol, korionski gonadotropin su od velike dijagnostičke vrijednosti. Rezultati dodatne studije uspoređuju se s podacima prvog tromjesečja. Čak i najbolje dijagnostičke metode ponekad pokazuju lažno pozitivne rezultate kada je dijete potpuno zdravo..

Ako genetski pregled daje veliku vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom, prikazani su ozbiljniji testovi. Nakon preliminarnog savjetovanja, može ih preporučiti genetičar.

Te analize uključuju:


  1. 1) Amniocenteza. Postupak se izvodi u 15. tjednu trudnoće umetanjem posebne igle u maternicu žene kako bi se uzeo uzorak plodne vode. Ova metoda se smatra najtočnijim ispitivanjem..
  2. 2) Ispitivanje horionskih resica. Stanice placente odabiru se za kromosomsku analizu. Test je informativan između 9. i 14. tjedna trudnoće.
  3. 3) Analiza krvi iz pupkovine. Takvo se istraživanje provodi nakon 18. tjedna.
Mnoge žene odbijaju se podvrgnuti gore opisanim postupcima, jer su moguća oštećenja unutarnjih organa i velika vjerojatnost pobačaja, posebno visok rizik pri uzimanju krvi iz pupkovine.

Takvi se testovi u pravilu nude onim obiteljima koje imaju najveći postotak mogućnosti rađanja djeteta s patologijom. Invazivne metode se također ne preporučuju ako je majka starija od 35 godina..

Nakon rođenja djeteta, u dijagnostičke svrhe, prema indikacijama, propisana je analiza kromosoma na prisutnost dodatnih genetskih čestica u 21. paru kromosoma.

Liječenje i prognoza za Downov sindrom

Downov sindrom je trenutno neizlječiva patologija, ali popratne bolesti poput, na primjer, bolesti srca, mogu se uspješno liječiti.

S ovom kromosomskom abnormalnošću vrlo se često dijagnosticira zastoj u razvoju živčanog sustava, stoga se u prvom tromjesečju trudnici preporučuje uzimanje pripravaka folne kiseline kako bi se smanjio rizik od razvoja ozbiljnih poremećaja.

Nakon rođenja djeteta, ako je zdravo, svi napori trebaju biti usmjereni na njegovu socijalnu prilagodbu. Postoje posebni rehabilitacijski centri u kojima su logopedi-defektolozi i psiholozi angažirani s takvom djecom. Da bi se povećali rezultati posebnog treninga, prikazani su nootropici koji potiču razvoj živčanog sustava. To su aminalon, vitamini B skupine, cerebrolizin.

Malformacije unutarnjih organa mogu zahtijevati operacije, ali pravodobna intervencija povećava šanse za normalan život. Stoga bi dijete s kromosomskim defektom trebalo biti pod stalnim nadzorom uskih stručnjaka..

Očekivani životni vijek ljudi s Downovim sindromom kraći je od uobičajenih ljudi, što je povezano s velikom osjetljivošću na razne vrste bolesti. U naše vrijeme, kada su se povećale mogućnosti medicine, s ovom patologijom moguće je postojati i do 50 godina, a prije su takva djeca rijetko živjela do desete godine.

Unatoč svojim osobenostima, ljudi s Downovim sindromom imaju pravo na ispunjen život u modernom društvu. Oni su neobično ljubazni i ostaju lakovjerna djeca do kraja svojih dana..

Kojem liječniku se obratiti za liječenje?

Ako nakon čitanja članka pretpostavite da imate simptome karakteristične za ovu bolest, potražite savjet neurologa.

Uzroci i znakovi Downovog sindroma - fetalna dijagnoza tijekom trudnoće, razvoj djeteta i preventivne mjere

Genetski poremećaj koji uzrokuje djetetove razvojne karakteristike naziva se Downov sindrom i proizlazi iz dodatnog 47. kromosoma. O prisutnosti ove bolesti možete saznati tijekom trudnoće - postoje mnoge studije za to. Ako se roditelji odluče za dijete s patologijom, treba shvatiti da bi briga za takvu djecu trebala biti posebna. Samo će povećana pažnja obitelji pomoći djelomično riješiti problem nedostatka obrazovanja i intelektualnog razvoja.

Što je Downov sindrom

Trisomija kromosoma 21 ili Downov sindrom urođena je genetska bolest koja se pojavljuje uslijed procesa odvajanja kromosoma tijekom stvaranja jajnih stanica i sperme. To dovodi do primanja trećeg kromosoma 21 umjesto uobičajena dva u 95% slučajeva i njegovih fragmenata u 5%. Kao rezultat istraživanja Svjetske zdravstvene organizacije utvrđeno je da je vjerojatnost rađanja bolesnog djeteta 1 na 600-800 beba.

Koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom?

Kariotip (skup kromosoma) u zdrave osobe sastoji se od 23 para, a u bolesnika s donunizmom 21. kromosom se ne udvostručuje, nego utrostručuje, dakle, umjesto 46, postoji 47 za svaku stanicu tijela. Postoje 3 vrste:

  • Jednostavna potpuna trisomija - u svakoj se stanici nalazi dodatna kopija 21. kromosoma. Tip sindroma javlja se u 95%.
  • Mozaični oblik - 21 kromosom se nalazi ne u svim stanicama, već samo u 10%. Ova vrsta donizma je slabo izražena, ali ima utjecaja na razvoj djeteta. U većini slučajeva pacijenti s mozaičnim sindromom mogu postići isti uspjeh kao i zdravi. To se događa u 1-2% slučajeva.
  • Robertsonian Translocation - 21 par sadrži jedan cijeli kromosom i jedan koji se sastoji od dva zalijepljena. Ovaj oblik sindroma razvija se u 4% slučajeva..

Razlozi

Pojava bolesti nije povezana s nacionalnošću, zdravljem, načinom života i prisutnošću štetnih navika roditelja kod djeteta oboljelog od donizma. Na razvoj bolesnika sa sindromom utječu dob majke i oca, spolni odnosi među rodbinom i nasljedstvo. Najznačajnija je dob majke, ovisnost rizika rađanja pacijenta s donizmom je sljedeća:

  • mlađi od 25 godina - 1 u 1400;
  • do 30 - 1 na 1000;
  • na 35 - 1 od 350;
  • na 42 - 1 do 60;
  • u 49 - 1 do 12.

Uzroci trudnoće

Samo dodatni kromosom kod neke osobe uzrokuje daunizam, nema drugih razloga. Pojavljuje se kao rezultat kršenja sazrijevanja spolnih stanica, kada se 23. par ne uspije pravilno razići. U nekim slučajevima upotreba psihotropnih tvari i alkohola, pušenje tijekom trudnoće može poremetiti genetski materijal, uzrokujući abnormalnosti, što će dovesti do bolesti pacijenta.

Znakovi

Djeca sa sindromom mentalno i fizički kasne. Uz to, Downova bolest pridonosi poremećaju rada organa, što osigurava velik broj popratnih bolesti. To uključuje:

  • problemi s kardiovaskularnim sustavom - kongenitalne bolesti srca;
  • maligni tumori - leukemija, rak jetre;
  • bolesti štitnjače - hipotireoza;
  • bolesti gastrointestinalnog trakta (gastrointestinalni trakt) - Hirschsprungova bolest;
  • neplodnost kod muškaraca;
  • bolesti živčanog sustava - epilepsija, Alzheimerova bolest;
  • anomalije mišićno-koštanog sustava - displazija zglobova kuka, zakrivljenost prstiju;
  • prehlade.

Vanjski znakovi također razlikuju pacijenta s donizmom od ostalih. Dakle, faktori bolesti su sljedeći:

  • kratak, debeo vrat;
  • malen rast;
  • povećane oči;
  • kose oči;
  • kratki udovi;
  • mala glava;
  • ravno lice;
  • iskrivljeni prsti;
  • širom otvorena usta zbog slabosti mišića lica.

Ako govorimo o mentalnom razvoju ljudi s Downovim sindromom, mogu se razlikovati sljedeći znakovi downizma:

  • niska koncentracija pozornosti;
  • loš rječnik;
  • nedostatak apstraktnog mišljenja;
  • razvoj koji se odgađa na razini sedmogodišnjaka.
  • Kako podići imunitet kod kuće za odraslu osobu
  • Kako očistiti nos novorođenčadi
  • Prevencija hemoroida kod muškaraca

U novorođenčeta

Iskusni opstetričari mogu od rođenja utvrditi prisutnost bolesti prilikom pregleda pacijenta. Većina djece s donizmom ima sljedeće simptome:

  • ravno, spljošteno lice;
  • kratki vrat;
  • nabor kože na vratu;
  • kose oči s podignutim uglovima;
  • spljošteni potiljak;
  • mala otvorena usta;
  • veliki jezik viri iz usta;
  • nedovoljan tonus mišića;
  • ravni, široki dlan;
  • nizak rast;
  • mala težina;
  • hiper-pokretni zglobovi.

Fetus

Već u 14. tjednu trudnoće, tijekom ultrazvučnog pregleda, moguće je utvrditi strukturne poremećaje bolesne bebe. Znakovi fetalne patologije uključuju:

  • prošireno područje ovratnika;
  • srčana bolest;
  • proširena bubrežna zdjelica;
  • cista horoidnog pleksusa mozga;
  • nedostatak nosne kosti;
  • nabori na vratu;
  • okrugli oblik glave;
  • kratki vrat.

U 5. mjesecu trudnoće ultrazvučno snimanje pokazuje većinu vanjskih znakova pacijentice s donizmom:

  • široke usne;
  • ravni jezik;
  • ravno lice;
  • kose oči;
  • kosog čela

U odrasloj osobi

Tijekom godina većina urođenih vanjskih znakova bolesti postaje sve izraženija. Uz to, novi se simptomi razvijaju u odraslih osoba s donizmom. Dakle, prosječna visina u bolesnika sa sindromom niža je za 20 cm nego u normalnih ljudi. O bolesti svjedoče i tihi glas, neugodan hod, spuštena ramena, pogrbljena leđa, neugodni pokreti i dječji izrazi lica. Nakon navršene 35. godine pojavljuju se rane bore i drugi čimbenici starenja, jer većina bolesnika s donizmom ne živi do 55 godina.

Ozbiljnost

Mentalna retardacija s danizmom ima 3 stupnja ozbiljnosti, koji ovise o prirođenim čimbenicima i odgoju:

  • Osalbljenost. Karakterizira ga blaga nerazvijenost psihe, nedostatak sposobnosti širokog razmišljanja i primitivno razmišljanje. Vrsta sindroma javlja se u 5% slučajeva.
  • Imbecilnost. Izražava se u nemogućnosti apstraktnog i generaliziranog razmišljanja, prosječne razine nerazvijenosti. Oblik daunizma zabilježen je u 75% slučajeva.
  • Idiotizam. Oblik sindroma u kojem bolesnik s donunizmom ne može sam sebi služiti. Razina mentalne retardacije ne dopušta da se pacijenta s donizmom podučava tome. Javlja se u 20% slučajeva.

Je li Downov sindrom nasljedan

Vjerojatnost da će dijete imati donizam raste 35-50 puta ako jedan od roditelja pati od sindroma. U osnovi su to žene, jer su gotovo svi muškarci neplodni. U slučaju kada daleka rodbina ima donizam, rizik od rođenja pacijenta s urođenom manom jednak je riziku zdravih roditelja. U obiteljima s djecom sa sindromom vjerojatnost za drugo dijete s tom bolesti vrlo je velika.

Kako se razvija dijete s Downovim sindromom

Po rođenju se provode brojne studije za identificiranje urođenih bolesti, nakon čega liječnik propisuje skup lijekova i program liječenja kako bi se smanjio učinak sindroma na zdravlje pacijenta sa sindromom. Proces općeg razvoja bolesnika s donizmom mnogo je sporiji od procesa zdrave djece. Ubrzati će ga posebni programi za korekciju: gimnastika za motoričke vještine, masaža za promicanje zdravlja, usađivanje vještina neovisnosti, satovi za potpunu komunikaciju s vršnjacima.

Odstupanja u tjelesnom razvoju s donunizmom vrlo su česta. Neispravni srčani ventil stvara rupu kroz koju teče krv, što rezultira srčanim bolestima. Bolest pluća javlja se samo u rijetkim slučajevima. Isto se odnosi na jetru, bubrege, slezenu. Trbušni mišići su oslabljeni, zbog čega se razvija pupčana kila, trbuh strši. S godinama se steže sam od sebe. Neka djeca sa sindromom ovih poremećaja možda nemaju.

Mentalni razvoj je uglavnom umjeren do blag. Dakle, u usporedbi sa zdravom tromjesečnom bebom koja se osmjehuje na glas svojih roditelja, okreće glavu na poznate zvukove, beba s daunizmom ne pokazuje nikakve emocije. Stručnjaci kažu da na razvoj više utječu odgoj osobnosti, korekcija ponašanja nego mentalne sposobnosti. Uz pravilnu brigu i ljubav roditelja, čak i pacijenti sa sindromom mogu postići uspjeh u životu..

  • Histologija - što je to: što pokazuje analiza tkiva
  • Kako prenijeti kontakte s iPhonea na Android
  • Kako hraniti jagode tijekom cvatnje

Dijagnostika

47 kromosoma u ljudi dijagnosticira se u svim fazama, počevši od trudnoće. Već u 1. i 2. tromjesečju moguće je odrediti znakove odstupanja - za to postoji mnogo analiza koje se, radi veće pouzdanosti, preporuča provesti u kombinaciji. Osim toga, moguće je uspostaviti dijagnozu donizma kod rođenog djeteta na temelju vanjskog pregleda ili ispitivanja genetskog materijala..

Kako odrediti u novorođenčadi

Dijagnoza se može postaviti ispitivanjem karakterističnih vanjskih znakova bez pribjegavanja genetskom testiranju. Uz to, osoba sa sindromom pregledava se zbog popratnih bolesti koje mogu biti česte u djece oboljele od donizma. Za točniji rezultat provodi se detaljna studija kompleta kromosoma koja se sastoji u bojenju kromosoma i identificiranju nepotrebnih fragmenata.

Kako se definira Downov sindrom u trudnoći

Da bi se dijagnosticirala moguća negativna strana djeteta tijekom trudnoće, provode se mnoge studije koje će pokazati rizik od postojanja pacijenta. Jednostavno morate odlučiti hoćete li prekinuti ili roditi dijete s bolešću. Takve studije uključuju:

  • Probir na genetske abnormalnosti - kombinacija biokemijskog testa krvi i ultrazvuka.
  • Ultrazvuk. Izvodi se 11-13 tjedana, otkriva debljinu prostora ovratnika i konture lica, koje se u dječjim padovima razlikuju od zdravih.
  • Biokemijski test krvi pomaže prepoznati sadržaj posebnih tvari u djetetovom tijelu.
  • Amniocenteza - punkcija plodne membrane radi dobivanja uzorka plodne vode.
  • Kordocenteza - dobivanje fetusa pupkovine za daljnja istraživanja.
  • Uzorkovanje horionskih resica - test za abnormalnosti fetusa.

Liječenje

Glavni tretman nije usmjeren na sindrom, već na popratne bolesti. Programi za razvoj i promicanje zdravlja razvijaju se za bolesnike s donizmom. U procesu terapije sindromom lijekovima koriste se lijekovi za poboljšanje integrativne funkcije mozga. Tu spadaju neurostimulanti, vitamini, hormoni. Informacije o sredstvima možete dobiti u nastavku:

  • Piracetam se koristi za liječenje motoričkih poremećaja, poboljšanje pamćenja i mentalnih funkcija kod djece oboljele od donizma. Lijek pripada nootropnim lijekovima i indiciran je za upotrebu kod psihogene vrtoglavice, psihoorganskog sindroma, disleksije. Za početak se 10 mg tvari koristi intravenozno, ali samo liječnik može propisati potrebnu dozu. Glavne prednosti uključuju mali popis kontraindikacija.
  • Aminalon pomaže u razvoju i odgoju djeteta s donizmom stimulirajući živčani sustav. Djeca se preporučuju za uporabu lijeka od 1 do 3 g dnevno, odrasli do 4 g. To je indicirano za pamćenje, govor, pažnju, mentalnu zaostalost, ozljede glave. Prednost lijeka je učinkovito povećanje produktivnosti mozga.
  • Cerebrolizin osigurava metaboličku regulaciju mozga, poboljšava koncentraciju, pamćenje i kognitivne funkcije. Indicirano za upotrebu kod Alzheimerove bolesti, mentalne retardacije, deficita pažnje. Doziranje može propisati isključivo liječnik, ovisno o prirodi i težini bolesti. Glavna prednost lijeka je brz učinak na mozak.

Koliko žive djeca s Downovim sindromom?

Očekivano trajanje života oboljelih od bolesti ovisi o okolišu, zdravstvenom stanju, razini medicinske skrbi i pravilnoj njezi bolesnika. Uz to, utječu i socijalizacija u društvu, ljubav u obitelji, dobra prehrana i zdrav način života koji su oboljelima od bolesti zaista potrebni. Uz pozitivne čimbenike, pacijenti s donunizmom mogu živjeti i do 50-60 godina.

Can Downs ima djecu

Pacijenti s Downingom mogu zasnovati punopravnu obitelj, ali muškarci su, uz rijetke iznimke, neplodni zbog slabe pokretljivosti sperme. Istodobno, žene sa sindromom mogu lako zatrudnjeti, ali njihova će djeca imati ili velik broj bolesti ili donizam. U ovoj situaciji priprema bolesnih roditelja mora odgovarati zdravim ljudima kako bi pravilno odgojili dijete dajući mu sve što mu treba..

Prevencija

Da biste izbjegli rođenje pacijenta s donizmom, prilikom planiranja trudnoće trebate se posavjetovati sa stručnjakom koji je prošao sve potrebne studije. Također se podvrgnite dijagnostičkim postupcima tijekom trudnoće. Kao preventivnu mjeru izbjegavajte čimbenike rizika:

  • pušenje;
  • zloupotreba alkohola;
  • brakovi između rođaka;
  • zarazne bolesti;
  • kasno rođenje.

Dio 1. Downov sindrom

Downov sindrom je najčešća genetska abnormalnost. Prema statistikama, jedno od šeststo do osamsto novorođenčadi rodi se s Downovim sindromom. Riječ "sindrom" odnosi se na prisutnost određenih znakova ili karakteristika. Downov sindrom prvi je put opisao 1866. godine britanski liječnik John Langdon Down i nazvao ga. Gotovo stoljeće kasnije, 1959. godine, francuski znanstvenik Jerome Lejeune potkrijepio je kromosomsko podrijetlo ovog sindroma, a danas znamo da je Downov sindrom genetsko stanje koje postoji od trenutka začeća i određeno je prisutnošću dodatnog kromosoma u ljudskim stanicama.
Ljudske stanice obično sadrže 23 para kromosoma. Jedan kromosom u svakom paru nasljeđuje se od oca, drugi od majke. Downov sindrom nastaje kada se dogodi jedna od tri abnormalnosti stanične diobe, u kojoj je dodatni genetski materijal pričvršćen na kromosom 21. para. To je patologija 21. para kromosoma koja u djeteta određuje značajke karakteristične za ovaj sindrom.
Tri genetske varijacije Downovog sindroma:
1. Trisomija 21.
Više od 90% slučajeva Downovog sindroma uzrokovano je upravo trisomijom u 21. paru. Djeca s trisomijom 21 umjesto dva imaju tri kromosoma u paru 21. Štoviše, sve stanice djeteta imaju takav nedostatak. Ovaj je poremećaj uzrokovan abnormalnošću u diobi stanica tijekom razvoja jajne stanice ili sperme. U većini slučajeva povezan je s nerazdvajanjem kromosoma tijekom sazrijevanja jajne stanice (oko 2/3 slučajeva).
2. Mozaicizam.
U ovom rijetkom obliku (oko 2-3% slučajeva) Downovog sindroma, samo neke stanice imaju dodatni kromosom u paru 21. Ovaj mozaik normalnih i abnormalnih stanica uzrokovan je nedostatkom u diobi stanica nakon oplodnje..
3. Translokacija.
Downov sindrom može se pojaviti i kada se dio kromosoma 21 para pomakne prema drugom kromosomu (translokacija), što se događa prije ili tijekom začeća. Djeca s ovim stanjem imaju dva kromosoma u paru 21, ali imaju dodatni materijal iz 21. kromosoma koji je vezan za drugi kromosom. Ovaj oblik Downovog sindroma je rijedak (oko 4% slučajeva).
U većini slučajeva Downov sindrom se ne nasljeđuje. Može se naslijediti samo jedna rijetka varijanta Downovog sindroma povezana s translokacijom kromosoma. Samo 4% djece s Downovim sindromom ima translokaciju, od kojih je otprilike polovica naslijedila ovu genetsku manu od jednog od roditelja. Kada se translokacija naslijedi, to znači da su majka ili otac uravnoteženi nositelj genetske mutacije. Uravnoteženi nosač nema znakova Downovog sindroma, ali može prenijeti translokaciju gena svojoj djeci. Šansa za nasljeđivanje translokacije ovisi o spolu domaćina. Ako je nositelj otac, rizik prijenosa je oko 3%. Ako je nositeljica majka, rizik prijenosa je 10 do 15%.
Detaljne informacije o Downovom sindromu i oblicima njegovog nasljeđivanja mogu se naći u raznim izvorima, na primjer, na web stranici "Medicinske informacije i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacija Downovog sindroma" itd..


Dijagnoza Downovog sindroma

Do sredine 20. stoljeća uzroci Downovog sindroma ostali su nepoznati svima, ali bila je poznata veza između vjerojatnosti rođenja djeteta s Downovim sindromom i dobi majke, a također je bilo poznato i da su sve rase osjetljive na sindrom. Postojala je teorija da je sindrom uzrokovan kombinacijom genetskih i nasljednih čimbenika. Druge su teorije smatrale da je to uzrokovano traumom tijekom poroda..
Otkrićem tehnologija pedesetih godina koje omogućuju proučavanje kariotipa postalo je moguće utvrditi abnormalnosti kromosoma, njihov broj i oblik. 1959. Jerome Lejeune otkrio je da se Downov sindrom javlja zbog trisomije 21. kromosoma.
Downov sindrom može se otkriti posebnim testovima tijekom trudnoće i nakon poroda.
Test prvog tromjesečja uključuje:
1. Ultrazvuk
Konvencionalnim ultrazvukom iskusni liječnik može pregledati i izmjeriti određena područja fetusa. To pomaže prepoznati grube malformacije..
2. Test krvi
Rezultati ultrazvuka procjenjuju se zajedno s rezultatima krvne pretrage. Ovim se ispitivanjima mjeri razina hCG (humani korionski gonadotropin) i proteini plazme PAPP-A povezani s trudnoćom. Rezultati vam omogućuju prosudbu postoje li ozbiljne abnormalnosti u razvoju fetusa..
3. Sveobuhvatni test prvog i drugog tromjesečja
Između 15. i 20. tjedna trudnoće, krv majke testira se na 4 pokazatelja: alfa-fetoprotein, estriol, hCG i inhibin A. Rezultati ove analize uspoređuju se s rezultatima testova dobivenih na početku trudnoće. Od svih žena koje su pregledane, oko 5% ih se identificira kao rizična skupina. Zapravo je stopa nataliteta djece s Downovim sindromom puno niža od 5%, tako da pozitivan test još uvijek ne znači da će se dijete nužno roditi s tom bolešću. Ako je probir pokazao visok rizik od Downovog sindroma, tada se preporučuje invazivniji, ali točniji test..
Takve analize uključuju:
1) amniocenteza;
Tijekom postupka u maternicu se uvodi posebna igla i uzima se uzorak plodne vode koja okružuje fetus. Ovaj se uzorak zatim koristi za kromosomsku analizu fetusa. Amniocenteza se obično provodi nakon 15. tjedna trudnoće. Sudeći prema američkoj statistici, u 1 slučaju od 200 postupaka (0,5%) moguć je pobačaj.
2) analiza horionskih resica;
Stanice uzete iz majčine posteljice mogu se koristiti za kromosomsku analizu Downove bolesti i drugih kromosomskih bolesti. Test se provodi između 9. i 14. tjedna trudnoće. Rizik pobačaja nakon ovog postupka je oko 1%.
3) analiza uzorka krvi iz pupkovine.
Ovaj test se radi nakon 18. tjedna trudnoće. Test je povezan s većim rizikom pobačaja od ostalih metoda. To se radi u vrlo rijetkim slučajevima..
Suvremeni prenatalni testovi
1. Analiza cirkulirajuće fetalne DNA
Ova analiza još nije dostupna u svim bolnicama, čak ni na Zapadu. Jedinstvena metoda omogućuje vam pronalaženje i proučavanje genetskog materijala djeteta koji cirkulira u majčinoj krvi. Analizom cirkulirajuće fetalne DNA mogu se otkriti i Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti. Istodobno, nema potpuno rizika za fetus..
2. Predimplantacijska genetska analiza
Ovo je analiza koja se provodi tijekom umjetne oplodnje kako bi se isključili genetski nedostaci u embriju prije nego što se transplantira u maternicu..


Dijagnostika Downovog sindroma u novorođenčadi

Nakon rođenja, sumnja na Downov sindrom može se već pojaviti zbog izgleda djeteta. Na Downov sindrom se može posumnjati odmah nakon rođenja djeteta na temelju vanjskih znakova. Ako novorođenče ima karakteristične vanjske manifestacije Downovog sindroma, tada liječnik može propisati kromosomsku (citogenetsku) analizu. Ako se sumnja na Downov sindrom odmah nakon rođenja djeteta, tada se u bolnici može uzeti djetetova analiza krvi. Krvni testovi za genetiku provode se u centrima za medicinska i genetska istraživanja. Ako se u svim ili u nekim stanicama otkrije dodatni genetski materijal u 21. paru kromosoma, tada se potvrđuje Downov sindrom.
U većini slučajeva dijagnoza kromosomskih i genetskih bolesti, uklj. Downov sindrom, usmjeren je na pravovremeno otkrivanje patologije intrauterinog razvoja.
Sada se vrlo učinkovito dijagnosticira Downov sindrom (biokemijski probir - određivanje horionskog gonadotropina i alfa-fetoproteina u krvi trudnice), međutim, u 90% slučajeva žene prekidaju trudnoću kada se u fetusa otkrije Downov sindrom. Trenutno ne postoje učinkoviti načini liječenja trisomije 21.
O identifikaciji Downovog sindroma možete pronaći članke u raznim izvorima, na primjer na web mjestu "Dislife.ru - portal za invalide" u članku "Intrauterino liječenje Downovog sindroma" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), na web stranici "Medicinski informativni i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacija Downovog sindroma" itd..

1. Problemi sa zubima
Zubi obično izbijaju kasnije. Ponekad nedostaje jedan ili više zuba, a neki mogu imati oblik različit od normalnih zuba. Čeljusti su malene, što često uzrokuje kutnjake da međusobno ometaju. Većina djece s Downovim sindromom ima manje kvarenja zuba od normalne djece.
2. Srčane mane
Otprilike polovica djece s Downovim sindromom ima urođene srčane greške, što može zahtijevati operaciju u ranoj dobi. Najčešće vrste srčanih mana su: defekt atrijske pregrade (ASD) - 30,2%; zajednički otvoreni atrioventrikularni kanal - 24,1%; defekt ventrikularne pregrade (VSD) - 23,1%; kombinacija ASD i VSD - 10,8%; drugi, na primjer, tetralogija Fallota, plućna stenoza itd. - 11,8%.
3. Tumori
Maligni tumori vrlo su česti u djece s Downovim sindromom, čija je najčešća vrsta leukemija. Dakle, akutna limfoblastična leukemija javlja se u djece s Downovim sindromom 10 puta češće nego u obične djece, a megakarioblastični oblik akutne mijeloične leukemije - 50 puta češće. 20% novorođenčadi s Downovim sindromom razvija prolaznu leukemiju, dok se kod zdravih ljudi ovaj oblik raka praktički ne očituje. Obično je benigna i prolazi sama od sebe, ali može uzrokovati mnoge druge bolesti. Ljudi s Downovim sindromom imaju 12 puta veću vjerojatnost da imaju velike tumore i 7 puta veću vjerojatnost da imaju rak jetre, dok je rak pluća i dojke samo 0,5 puta vjerojatniji.
4. Problemi s vidom
Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju problema s vidom (približno 60-70%).
5. Problemi sa sluhom
Mnoga djeca s Downovim sindromom imaju problema sa sluhom, posebno u ranim godinama života. Do 20% djece može imati senzorineuralni gubitak sluha uzrokovan oštećenjima uha i slušnog živca.
6. Bolesti gastrointestinalnog trakta
Osobe s Downovim sindromom često se suočavaju s problemima i bolestima gastrointestinalnog trakta, poput atrezije dvanaesnika, hernije bijele linije trbuha, ingvinalne kile, Hirschsprungove bolesti, u kojoj ne postoje živčane stanice odgovorne za kontrolu funkcije dijela debelog crijeva, što dovodi do zatvora... Uz to imaju atreziju anusa (nedostatak anusa, koji se liječi kirurški), prstenastu gušteraču i druge bolesti gastrointestinalnog trakta. U većini slučajeva bolesti gastrointestinalnog trakta zahtijevaju kiruršku intervenciju.
7. Bolesti uretre
Djeca s Downovim sindromom mogu imati problema s mokraćom, kod kojih postoje abnormalnosti u strukturi uretre. Uz to, dječaci mogu imati upalu prepucija i kapljicu testisa, koja može biti urođena ili stečena.
8. Zarazne bolesti.
Zbog oslabljenog imunološkog sustava djeca s Downovim sindromom vrlo su podložna raznim zaraznim bolestima, uključujući prehladu.
9. Bolesti štitnjače.
Hipotireoza ili smanjena funkcija štitnjače javlja se u trećine bolesnika s Downovim sindromom. Razlozi mogu biti, kao što je odsutnost štitnjače već pri rođenju, i njezin poraz od strane imunološkog sustava tijela. Vrlo je važno svake godine provjeravati funkciju štitnjače, jer problemi s njom mogu započeti u bilo kojem trenutku. Ako su problemi sa štitnjačom urođeni, liječenje traje čitav život, a ako se stekne, vrijeme može biti drugačije.
10. Demencija.
Demencija je stečena demencija, trajno smanjenje kognitivne aktivnosti uz gubitak u jednom ili drugom stupnju prethodno stečenih znanja i praktičnih vještina te poteškoće ili nemogućnost stjecanja novih. Simptomi demencije obično počinju prije nego što ljudi s Downovim sindromom napune 40 godina.
11. Apneja za vrijeme spavanja.
Zbog abnormalnosti mekih tkiva i kostura, pacijenti su skloni začepljenju dišnih putova. Osobe s Downovim sindromom imaju visok rizik od opstruktivne apneje u snu.
12. Pretilost.
Osobe s Downovim sindromom sklonije su pretilosti, pa se stoga djeci s Downovim sindromom savjetuje da slijede dijetu: najmanje slatke i škrobne hrane.
13. Neurološke bolesti
Osobe s Downovim sindromom imaju povećani rizik od razvoja epilepsije i Alzheimerove bolesti. Do 50. godine rizik od razvoja demencije povećava se s 10% na 25%. Osobe s dijabetesom u dobi od 50 do 60 godina imaju 50% veću vjerojatnost da će ga razviti nego prosječne starije osobe. Od 70 godina - 75% češće.
14. Disanje
Zbog strukturnih značajki orofarinksa i velikog jezika, osobe s Downovim sindromom mogu doživjeti zastoj disanja tijekom spavanja. Ako se takvi problemi javljaju rijetko i ne ometaju ozbiljno, tada se liječenje ne provodi. U rijetkim slučajevima, primjerice kada osoba s Downovim sindromom ima prevelik jezik, izvodi se operacija kako bi se smanjio. Kao rezultat, ne rješava se samo problem s disanjem, već se povećava i sposobnost jasnijeg govora..
15. Anomalije građe mišićno-koštanog sustava
Djeca s Downovim sindromom često imaju problema sa strukturom mišićno-koštanog sustava. Najčešće manifestacije su displazija kuka, nedostaje jedno rebro na jednoj strani tijela ili oba, zakrivljeni prsti (klinodaktilija), deformacija prsnog koša ili nizak rast.
16. Neplodnost
Downov sindrom utječe na sposobnost razmnožavanja. U većini slučajeva, uz rijetke iznimke, muškarci su neplodni, što je povezano s oštećenim razvojem sperme. Istodobno, žene s Downovim sindromom mogu rađati i imaju mjesečna razdoblja. Međutim, moguće su menstrualne nepravilnosti i rana menopauza. Downov sindrom kod žena ostavlja značajan trag na trudnoću, razvoj fetusa i porođaj. Trudnoća može rezultirati preranim porođajem ili pobačajem. Istodobno, postoji velika vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom (50%).
17. Kratko očekivano trajanje života.
Očekivano trajanje života pacijenata s Downovim sindromom uvelike ovisi o stupnju zastoja u razvoju. Međutim, još 1920-ih takva djeca nisu doživjela 10 godina..
18. Problemi s razvojem govora.
Djeca s Downovim sindromom imaju razvojne nedostatke u govoru, kako s izgovorom zvukova, tako i s pravilnom konstrukcijom gramatičkih struktura. Zaostajanje u razvoju govora uzrokovano je kombinacijom čimbenika, od kojih su neki zbog problema u percepciji govora i razvoju kognitivnih vještina. Svako zaostajanje u percepciji i upotrebi govora može dovesti do kašnjenja u intelektualnom razvoju..
Zajedničke značajke zaostajanja u govoru:
• manje rječnika što rezultira manje širokim znanjem;
• praznine u razvoju gramatičkih struktura;
• sposobnost učenja novih riječi, a ne gramatičkih pravila;
• veći nego uobičajeni problemi u učenju i korištenju uobičajenog govora;
• poteškoće u razumijevanju zadataka.
Uz to, kombinacija manjih usta i slabijih mišića usne šupljine i jezika otežava fizičko izgovaranje riječi. Što je rečenica duža, to se više problema s artikulacijom pojavljuje..
Za ovu djecu problemi s razvojem govora često znače da zapravo imaju manje mogućnosti za sudjelovanje u komunikaciji. Odrasli imaju tendenciju postavljati im pitanja koja ne zahtijevaju odgovore, a također im dopunjavati rečenice, ne pomažući im da to kažu sami ili im ne ostavljajući dovoljno vremena za to. To dovodi do činjenice da dijete prima:
• manje verbalnog iskustva koje bi mu omogućilo da nauči nove riječi u rečenici;
• manje prakse kako bi njegov govor bio lakše razumljiv.
O problemima i dijagnozama povezanim s Downovim sindromom možete saznati iz različitih izvora, na primjer, na web mjestu "Medicinske informacije i obrazovni portal MedBe.ru" u članku "Downov sindrom - uzroci, liječenje i komplikacija Downovog sindroma" na web mjestu "Defektologija" u članku "O djeci s Downovim sindromom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) i na web mjestu "Masiki.net - za djecu i roditelje" u članku "Komorbiditeti kod djece s Downovim sindromom" itd..


Vanjski znakovi Downovog sindroma

Karakteristični vanjski znakovi Downovog sindroma su:
- spljošteno lice;
- ravni zatiljak;
- kratki i široki vrat,
- epicanthus - nabor na kapku koji zaklanja kut oka;
- kose oči, kao u mongoloidnoj rasi, stoga se ta bolest prije nazivala mongolizmom;
- široke usne;
- zubne anomalije;
- lučno nebo;
- široki ravni jezik s dubokim uzdužnim žlijebom na sebi;
- ušne školjke su smanjene u okomitom smjeru, s prianjajućim režnjem;
- dobne mrlje na rubu šarenice očiju (Brushfieldove mrlje);
- kosa na glavi je mekana, rijetka, ravna s niskom linijom rasta na vratu;
- kratki i debeli prsti;
- 45% ljudi s Downovim sindromom ima poprečni palmarni nabor. Međutim, prisutnost svih ovih vanjskih znakova kod djeteta s Downovim sindromom nije potrebna. Možda neće biti izraženi ili odsutni, a dijete s Downovim sindromom ne može se puno razlikovati od uobičajenog..


Mitovi o Downovom sindromu

U Rusiji su djeca s Downovim sindromom ponekad predrasuda. Čudno je da postoje mnogi mitovi i predrasude o ljudima s Downovim sindromom, uključujući i vjernike. Ti se mitovi temelje na nedostatku znanja o Downovom sindromu kao dijagnozi, predrasudama prema takvoj djeci i strahovima.
Najpoznatiji članci predsjedatelja Vijeća Moskovske regionalne dobrotvorne javne organizacije djece s invaliditetom (MOBOOID) "Isto kao i vi" Taras Viktorovič Krasovski "Nekoliko mitova o Downovom sindromu" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) i "Downov sindrom: iskustvo, mitovi, prevladavanje" u Autonomnoj neprofitnoj organizaciji "Pravoslavlje i svijet", posvećeni ovom problemu. Pored njih, odnos prema djeci s Downovim sindromom opisan je i na web stranici "Dislife.ru - portal za invalide" u članku "Rusi se prema osobama s invaliditetom ponašaju gore od Europljana" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Na temelju svog iskustva, komunikacije sa stručnjacima i roditeljima djece s Downovim sindromom, revidirao sam i nadopunio ove članke.
Mit # 1: To se nikad neće dogoditi mojoj obitelji..
To je duboka zabluda, budući da je Downov sindrom genetska patologija, čiji uzrok još nije utvrđen. 95% rođenja djece s Downovim sindromom je nenasljedno, a samo 5% nasljedno. Prema statistikama, Downov sindrom se opaža kod jednog od 600-1000 novorođenčadi. Vjeruje se da žene starije od 35 godina imaju povećan rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom..
Mit broj 2: dijete s Downovim sindromom plod je asocijalnog ponašanja roditelja.
Rođenje djeteta s Downovim sindromom ne ovisi ni o socijalnom statusu osobe u društvu, niti o njegovom etničkom porijeklu, zdravlju ili prisutnosti loših navika.
Mit broj 3: ta su djeca smrtno bolesna i ovu bolest treba liječiti.
Ovaj mit proizlazi iz zablude o Downovom sindromu. Downov sindrom nije bolest, već genetska patologija, prisutnost dodatnog kromosoma u krvi. Obično u svakoj stanici neke osobe ima 46 kromosoma, od kojih polovica osoba prima od majke, a polovica od oca. Osobe s Downovim sindromom imaju treći dodatni kromosom u 21. paru kromosoma, a kao rezultat ima ih 47. To se otkriva pomoću posebnih DNK testova tijekom trudnoće ili nakon rođenja davanjem krvi za citogenetsku analizu.
Mit broj 4: ako se majka ne odrekne svog djeteta s invaliditetom, tada će je suprug napustiti.
Nažalost, to se događa prilično često, ali nije potrebno. Mnogi bračni parovi napuštaju dijete s Downovim sindromom još u bolnici. Prema statistikama, više od 90% novorođenčadi s ovom dijagnozom u Rusiji ostaje u rodilištima.
Mit 5.: Besmisleno je pokazivati ​​svoje osjećaje prema djetetu s Downovim sindromom jer ih ono neće moći cijeniti..
Ovo je gledište pogrešno. Djeca s Downovim sindromom su osjećajna i nježna. Spremno stupaju u kontakt s drugim ljudima, ali ponekad mogu naići na poteškoće u komunikaciji, koje su najčešće povezane s govornim problemima. Poteškoće u komunikaciji s drugim ljudima češće imaju djeca s autizmom, a također ako autizam prati Downov sindrom.
Mit broj 6: djeca s Downovim sindromom međusobno izgledaju vrlo slično, nisu sposobna učiti, nisu sposobna brinuti se o sebi, nikada neće hodati, a općenito, takvi ljudi žive do najviše 16 godina.
Djeca s Downovim sindromom potpuno su različita, baš kao i obični ljudi. Oni su individualni i jedinstveni kao i obična djeca. Njihova sposobnost učenja ovisi o tome koliko će aktivno biti angažirani s njima, kako će se prema njima postupati, kao i o stupnju zaostajanja u razvoju. Ovaj mit podupire istraživanje provedeno u specijaliziranim institucijama (internatima).
Što se tiče mita da takvi ljudi žive do najviše 16 godina, taj je mit obično povezan sa statistikom internata. Očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom u Europi je, prema statistikama iz 2000-ih, 64 godine. Kod nas se takva statistika ne vodi..
Mit broj 7: djeca s Downovim sindromom beskorisna su za društvo, što dokazuje i naziv bolesti "Down" od engleske riječi "down" - "down".
Ovaj je mit povezan s pogrešnom predodžbom o podrijetlu riječi "Down", koja dolazi od imena liječnika Johna Langdona Downa, koji je prvi opisao ovaj sindrom 1866. godine. Francuski profesor Lejeune dokazao je 1959. da je Downov sindrom povezan s genetskim promjenama u krvi..
Mit 8.: ljudi s Downovim sindromom predstavljaju opasnost za društvo pokazujući agresiju i neprimjereno ponašanje.
Ovaj mit nema temelje, kao i drugi mitovi. Djeca s Downovim sindromom su dobrodušna, nježna. Oni mogu pokazati agresiju samo u onim slučajevima kada se ljudi oko njih loše odnose prema njima..
Mit broj 9: ako roditelji ne napuste dijete s Downovim sindromom, tada njihova obitelj postaje izopćena obitelj, poznanici, prijatelji i rodbina odvraćaju se od toga.
Ima takvih slučajeva, ali to nije potrebno. Mnogo ovisi o tome kako se roditelji djeteta odnose prema činjenici da imaju dijete s Downovim sindromom, hoće li se toga sramiti. Važno je da to ne skrivate od drugih ljudi, recite im o svom djetetu, objasnite im što je zapravo Downov sindrom..
Mit broj 10: za dijete s Downovim sindromom bolje je biti u specijaliziranoj ustanovi pod nadzorom stručnjaka.
Ovaj je mit jedna od najčešćih i najdubljih zabluda. Jednom u internatu dijete je izolirano od društva. Nažalost, u internatima ima mnogo slučajeva grubog i okrutnog postupanja s djecom s Downovim sindromom. Uz to, nakon završetka internata ili neke druge specijalizirane ustanove, svako dijete, posebno dijete s invaliditetom, ima poteškoća sa socijalnom prilagodbom u društvu. Uz to, nijedna specijalizirana ustanova ne može zamijeniti djetetovu obitelj..


Dječja bolest - kazna ili.

Odnos prema rođenju djeteta s invaliditetom nije uvijek bio i ostao jednoznačan. Ponekad je rođenje djeteta s invaliditetom posljedica liječničke pogreške ili je povezano s nepravilnim načinom života. Istodobno, u Crkvi se bolest ponekad vidi kao posljedica kršenja crkvene discipline, otpadništva, kazne za grijehe..
Uz to, bolest se promatra kao objektivni čimbenik, test. Tako u Evanđelju po Ivanu postoji priča o čovjeku koji je rođen slijep: „I kad je prolazio, vidio je čovjeka koji je bio slijep od rođenja. Njegovi su ga učenici pitali: Rabbi! tko je sagriješio, on ili njegovi roditelji, da je rođen slijep? Isus je odgovorio: ni on ni njegovi roditelji nisu sagriješili, nego zato da se na njemu pojave Božja djela “(Ivan 9: 1-3). Ova priča uvjerava da je život svake osobe jedinstven i daje se čovjeku, bez obzira na to kako je rođena - kriva, kosa, hroma - od Boga. Nije uzalud što su se u Rusiji invalidi smatrali Božjim narodom, siromašnim ("s Bogom").
Pored evanđeoskih priča, postoje propovijedi i članci o tome kako se Ruska pravoslavna crkva odnosi prema bolesnicima i osobama s invaliditetom, na primjer, Igor Lunev, "Je li dječja bolest kazna za grijeh ili zadatak?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) na web stranici "Mercy.ru", protojerej Valentin Uljahin "Je li bolest kazna?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) i protojerej Sergiy Nikolaev "Bolest kao lijek, bolest kao škola" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) u Autonomnoj neprofitnoj organizaciji "Pravoslavlje i svijet".
Istodobno, ljudi koji nisu u crkvi ili u blizini crkve, ili čak ljudi druge vjere, imaju veću vjerojatnost da će pomoći od vjernika. Primjer dvosmislenog odnosa prema djeci s invaliditetom u Crkvi je članak "Zašto se djeca s invaliditetom tako rijetko vode u crkvu", objavljen na web stranici "Dislife.ru - portal za osobe s invaliditetom" (http://www.dislife.ru / flow / theme / 988 / još #).


Sunčani dječji snovi

O čemu sanjaju djeca s Downovim sindromom? Općenito, otprilike isto kao i svako drugo dijete. Pitajte njih i njihove roditelje o njihovim snovima, nemojte se sramiti ili bojati. Djeca s Downovim sindromom odgajana u obitelji vrlo su umiljata i dobrodušna. O njihovim snovima možete pogledati film "Snovi sunčane djece".
Snovi sunčane djece film je koji su djeca s Downovim sindromom napravila o sebi uz podršku odraslih. “Volio bih da svi koji pogledaju film shvate da na licu ne biste trebali nositi masku sažaljenja i prezira prema ljudima s Downovim sindromom. Postoji mogućnost - pomoć. Nema prilike - barem se ne miješajte u njihov život ", - rekao je RIA Novosti direktor studija" Grupa čarobnjaka "Oleg Ždanov.
U snimanju filma sudjelovala su djeca različite dobi. Pred kamerama se nisu libili razgovarati o svojim snovima, radostima i brigama..
"Nudeći djeci različite uloge - glumca, snimatelja, redatelja, želimo proširiti područja djelovanja u kojima se dijete s Downovim sindromom može osjećati dostojno", rekla je Elena Lyubovina, PR menadžerica fonda Downside Up, za RIA Novosti. Prema riječima organizatora, snimanje filma "Snovi sunčane djece" trajalo je samo nekoliko sati. Uređivanje snimaka također će biti minimalno.
"Naš glavni zadatak je pokazati što je zapravo Downov sindrom u stvarnosti", objasnio je Ždanov..
Direktor studija napomenuo je da će se ovaj film distribuirati prvenstveno na Internetu. Prema njegovim riječima, filmska ekipa nije sigurna da će ruski mediji pokazati veliko zanimanje za Snove sunčane djece..
"Društvo malo zna o ljudima s Downovim sindromom i ne želi razumjeti njihove probleme", rekao je Ždanov. Međutim, siguran je da će zapadni TV kanali biti zainteresirani za film. Osobama s Downovim sindromom rado se pomaže u inozemstvu.
Za više detalja pogledajte članak "Sunčana djeca" napravila film o sebi "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) u projektu" Djeca u potrebi "na web stranici RIA Novosti.


Poznate osobe s Downovim sindromom

Mit o tome da se osobe s Downovim sindromom ne mogu obučiti potpuno je opovrgnuta činjenicom da među njima ima mnogo poznatih nadarenih ličnosti. To su umjetnici, pjesnici, glazbenici, glumci i sportaši. Informacije o njima mogu se naći na specijaliziranim web mjestima „Sunčana djeca. Stranica sindroma downside "(http://sunchildren.narod.ru/),„ Blog dobrotvorne zaklade Downside Up (http://downsideup-blog.livejournal.com/) i drugi, kao i u novinskim člancima.
Imena ljudi s Downovim sindromom poznata su u sportu. Među njima, stanovnik Voronježa, Andrej Vostrikov, sportaš, apsolutni europski prvak u umjetničkoj gimnastici među djecom s invaliditetom, zlatni medalja Specijalne olimpijade u Rimu (2006.), Aleksandar Jušin, višestruka pobjednica Specijalne olimpijade u alpskom skijanju, Maria Langovaya, koja je sudjelovala u posebnom olimpijskom timu na Igrama 2011. u Ateni. U plivanju slobodnim stilom uzela je zlato.
Među poznatim umjetnicima i kiparima su imena Raymonda Hua (slika "Bijeli golub"), Judith Scott i Michaela Johnsona.
Među glumcima poznata su i imena osoba s Downovim sindromom: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Bilješke o skandalu"), Blair Williamson, Pascal Ducken (film "Osmi dan"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "Nakon života", 2003.), Pablo Pineda (film "I ja", 2009.), Max Lewis i Stephanie Ginz (film "Duo").
O glumcu Pablu Pinedi postoji članak Karine Arutyunove, Jurija Puščajeva "Prva osoba s Downovim sindromom koja je diplomirala na sveučilištu" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Glumac Downovog sindroma Pascal Duquesne osvojio je Veliku nagradu za najboljeg glumca u osmom danu na filmskom festivalu u Cannesu 1997..
U Moskvi, pod ravnanjem redatelja Igora Neupokojeva, postoji Kazalište nevinih, u kojem su većina glumaca ljudi s Downovim sindromom. Više informacija o "Kazalištu prostodušnih" može se naći na web mjestu samog kazališta - http://teatrprosto.ru/, kao i u člancima i bilješkama, na primjer Tatiane Vigilchnskaya "Kazalište prostodušnih" (http://www.dislife.ru/flow/ theme / 1027 /) na web mjestu „Dislife.ru - portal za invalide“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) i Valeria Grechina „Odrasla djeca“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) na web mjestu "Miloserdie.ru".
U glazbi su poznata i imena osoba s Downovim sindromom - Miguel Tomazen, bubnjar argentinskog benda Reynols, Ronald Jenkins, glazbenik i skladatelj, kao i Amerikanac Sajit Desai, nadareni glazbenik koji svira 6 instrumenata: klarinet i bas klarinet, alt saksofon, violina, klavir i bubnjevi.
Uz poznate osobe s Downovim sindromom, poznata su i djeca s Downovim sindromom koja su rođena u obiteljima poznatih osoba:
- Downov sindrom bio je u najmlađe kćeri Charlesa de Gaullea Anna;
- Downov sindrom bio je u sinu Arthura Millera, poznatog američkog književnika i jednog od muževa Marilyn Monroe;
- Downov sindrom bio je kod Eunice Kennedy Shriver, sestre 35. američkog predsjednika Johna F. Kennedyja;
- Downov sindrom kod Sergeja, sina glumice Ije Savine i njenog supruga Vsevoloda;
- Downov sindrom u Mashe, kćeri bivše čelnice Unije desničarskih snaga Irine Khakamade;
- Downov sindrom u Glebu, sinu Tatjane, kćeri bivšeg predsjednika Borisa Jeljcina, u njegovom drugom braku s Aleksejem Djačenkom;
- Downov sindrom u sinu Alvara, glavnog trenera španjolske nogometne reprezentacije, Vicentea del Bosquea;
- Downov sindrom kod četvrtog sina fotografa Vladimira Mišukova Platona;
- Downov sindrom u Semyonu, sinu glumice Eveline Bledans i njenog supruga Alexandera Semina;
- Downov sindrom u Maxu, sinu glumca Johna McGinleyja (filmovi "Vod", "Rođen 4. srpnja").


Međunarodni dan Downovog sindroma