Sunčana djeca (Downov sindrom: simptomi, dijagnoza, korekcija)

U ljudskoj je prirodi da se boji nepoznatog, izbjegava ga, zanemaruje, odbacuje. Ali čovjek je za to misaono biće, kako bi se mogao zaustaviti, dobro pogledati, vidjeti i shvatiti.

Nema toliko tih ljudi, ali oni postoje i oni su među nama. Ranjivi, privrženi i dragi - oni koji su ponekad napušteni odmah nakon rođenja, a ponekad i uopće bez poroda.

Danas govorimo o sunčanoj djeci i odraslima. O ljudima s Downovim sindromom.

Downov sindrom od strane znanosti

Što je Downov sindrom?

Boja očiju i oblik nosa, spol i visina. Ogroman broj vidljivih (kao i manje očitih) znakova posljedica je gena koje čovjeku prenose roditelji. Od oca i mame svaki dobiva polovicu cijelog genetskog skupa, "spakiranog" u posebne formacije - kromosome. Svaka tjelesna stanica (osim spola) sadrži cjeloviti genetski skup, predstavljen s 23 para kromosoma.

Ponekad se u njihovom 21. paru pojavi još jedan, t.j. kromosomi ovdje nisu 2, već 3. Ova takozvana trisomija na 21. kromosomu osnova je Downovog sindroma. Ponekad ne postoji čitav višak kromosoma, već njegovi fragmenti.

Sindrom je dobio ime po engleskom liječniku Johnu Downu, koji ga je opisao 60-ih godina XIX stoljeća. "Materijalnu osnovu" bolesti, naime kromosomske promjene, otkrio je samo gotovo 100 godina kasnije francuski genetičar Jerome Lejeune.

Zašto se javlja Downov sindrom?

Uzrok ove bolesti je kromosomska patologija. Razvija se prema različitim mehanizmima. Na primjer, pojava "suvišnog" kromosoma moguća je već u fazi formiranja zametnih stanica u roditeljskom organizmu. U tom će slučaju sve stanice nerođenog djeteta imati ovaj dodatni kromosom..

U drugom slučaju, kromosomske abnormalnosti pojavljuju se u ranim fazama razvoja embrija, t.j. s u početku normalnim spolnim stanicama roditelja. U tom će se slučaju genetski set mijenjati samo u nekim tkivima i organima djeteta. Ovo je takozvani "mozaični Downov sindrom".

Tko je u opasnosti?

Uključuje žene koje i same imaju Downov sindrom (muškarci s ovom bolesti često su neplodni); žene starije od 30 godina; muškarci stariji od 42; u blisko povezanim brakovima i nizu drugih.

Pokazalo se da čimbenici poput životnog stila, zdravstvenog stanja, prehrane, navika, obrazovanja, etničke pripadnosti ne utječu na pojavu genetske mutacije..

Mitovi i istine o Downovom sindromu

"Strah ima velike oči". Mnogo je patologija koje se pripisuju njima svojstvenim manifestacijama. S tim u vezi, Downov sindrom također nije stajao po strani..

Alkohol, pušenje, nemoralni način života. Pijenje alkohola čak i od strane jednog roditelja može dovesti do katastrofalnih posljedica za fetus. Međutim, u smislu razvoja Downovog sindroma, takva ovisnost nije prikazana. Drugim riječima, navedeni čimbenici ne utječu na činjenicu njegovog izgleda..

Ovu djecu nije moguće naučiti. Neke su značajke u kognitivnoj i fizičkoj sferi doista moguće, ali iako s određenim zaostajanjem, ova djeca uče hodati, govoriti, čitati i pisati..

Djeca s Downovim sindromom sklona su agresiji. Sve je upravo suprotno: "sunčana djeca" su u vezi s njima. Ljudi s ovim sindromom nisu spomenuti u povijesti delinkvencije.

Uvijek postoji izbor

Prema statistikama WHO-a, neovisno o zemlji, klimi i socijalnoj klasi, rađa se svakih 700-800 djece s Downovim sindromom.

Danas se svaka žena koja nosi dijete podvrgava ponovljenim pregledima, reguliranim službenim preporukama. Između ostalog, obvezni su testovi na moguću prisutnost Downovog sindroma u djeteta. To su posebno testovi krvi u trudnice i ultrazvučni pregled anatomskih značajki fetusa.

Zašto se MRI propisuje trudnicama? Saznajte ovdje

Budući da se dijagnoza provodi u relativno ranoj fazi trudnoće, kada se u plodu pronađe Downov sindrom, žena zadržava pravo prekida trudnoće.

Ovdje saznajte cijenu i prijavite se za MRI pregled fetusa

Prema istraživačima iz Engleske, ovu odluku donosi većina lokalnih žena koje saznaju za prisutnost bolesti..

Prema podacima za 2009. godinu, godišnje se u našoj zemlji rodi oko 2500 tih beba. 85% bračnih parova napušta dijete, između ostalog i po savjetu bolničkog osoblja.

U skandinavskim zemljama nema napuštanja takve djece. U SAD-u mnogi parovi čekaju u redu za svoje posvojenje..

Odlučili su se

Nepotrebno je reći - u ovom slučaju zaista postoji izbor. Čega se točno žena boji kad sazna za dijagnozu i zato prekine trudnoću ili napusti dijete nakon rođenja? Vjerojatno svaka obitelj ima svoje strahove. Ali postoje oni koji nisu odbili, već upravo suprotno - otvorili su svoja srca i počeli voljeti bebu koliko god su mogli.

Takvih je ljudi zapravo puno. Iako je Internet ljudima pružio priliku da budu "svugdje i u bilo koje vrijeme", ljudi iz "medijskog prostora" i dalje su vidljiviji. Tko od poznatih - "sunčana djeca"?

“Majka sam posebne bebe. I stvarno želim da svi znaju da su ta djeca lijepa. I kako bi im svi pomogli. " Već tijekom trudnoće Evelina Bledans znala je da će se dijete roditi s Downovim sindromom. "U svakom ćemo slučaju roditi" - presuda je bila konačna i neopoziva.

2016. godine Evelina je predstavila Ljubavni sindrom, fond otvoren uz podršku Downside Up. Njegova je misija pomoći ljudima s Downovim sindromom.

“Fantastično, smiješno dijete! Trenutno raspolaže svim ljudima. " Varja je posebna kći Fedora i Svetlane Bondarchuk. Upravo posebno: riječ "bolest" kod kuće se ne izgovara.

A Masha, kći Irine Khakamade, voli ples. Njezina „jaka“ strana je umjetničko razmišljanje. A ako u točnim znanostima djevojka ima poteškoća, onda je u figurativnoj viziji svijeta, plesu, pjevanju i crtanju, za nju sve prekrasno.

Solarne ranjivosti

U neke se bebe opipljivi problemi otkrivaju već pri rođenju (na primjer, anomalije srca, patologija vida, sluha). Nema drugih očitih bolesti, ali imunitet može biti oslabljen.

Alzheimerova bolest, akutna mijeloična leukemija, češća je u ljudi s Downovim sindromom. Uz to, imaju niz anatomskih i fizioloških karakteristika zbog kojih su podložniji zdravstvenim uvjetima. Među njima, na primjer, smanjen sluh; nedovoljna prohodnost gornjih dišnih putova povezana s povećanjem tonzila i adenoida; slabljenje štitnjače; smanjen tonus mišića; patologija probavnog sustava prilično je česta.

Kako žive sunčana djeca?

Odgoj i socijalna prilagodba djece s Downovim sindromom temelje se na obveznim karakteristikama njihovog mentalnog i tjelesnog razvoja. Korekcijski psihološko-pedagoški rad od velike je važnosti, usmjeren, između ostalog, na sposobnost služenja sebi bez vanjske pomoći, obavljanja jednostavnih kućanskih poslova. Djeca razvijaju korisne vještine ponašanja i komunikacije, uče kako postaviti zahtjev, biti sposobni zauzeti se za sebe, izbjeći opasnu situaciju itd..

A što je s odraslima?

Vjenčaju se, mnogi od njih mogu imati djecu (uglavnom žene). Postoje dokazi o povećanom riziku od djeteta s ovim sindromom ili drugim poremećajima od žene koja i sama ima takav sindrom.

Koliko godina žive ljudi s Downovim sindromom? Očekivani životni vijek dugo im je ostao relativno kratak - posebno zbog ponekad prisutnih srčanih patologija i oslabljenog imuniteta. Trenutno se povećao i star je više od 50 godina.

U zaključku

I neće biti zaključka. Bit će nastavak - nastavak života punog razumijevanja, prihvaćanja i najvažnije - ljubavi.

Tekst: Enver Alijev

Čuda moderne genetike: pobjeda nad Downovim sindromom

Prvi put u povijesti genetike Downov sindrom je poražen. Znanstvenici su uspjeli onemogućiti višak kromosoma u ranoj fazi trudnoće.

Zahvaljujući ovom uspješnom laboratorijskom eksperimentu, postoji nada za mogući lijek za genetski poremećaj koji karakterizira kognitivno oštećenje..

Eksperiment, koji je završio u jednom od laboratorija američkog sveučilišta, proboj je na polju genetike.

Znanstvenici hrabro kažu da in vitro eksperimenti otvaraju nove mogućnosti za buduću kromosomsku terapiju.

Istraživači sa Sveučilišta Massachusetts svojim su primjerom pokazali da se dodatni kromosom, koji je uzrok Downovog sindroma, može "isključiti", nakon čega će se fetus normalno razvijati.

Ovo otkriće važan je dokaz da se glavni genetski defekt (dodatni kromosom) može ukloniti čak i u fazi razvoja stanica..

Eksperiment koji su proveli američki znanstvenici poboljšat će razumijevanje znanstvenika o temeljnoj biologiji koja leži u osnovi Downovog sindroma, kao i pomoć u budućnosti u razvoju medicine i poboljšanju terapija u liječenju genetskih poremećaja koji danas kod većine nas izazivaju strah..

Downov sindrom: uzroci

Većina ljudi rođena je s 23 para kromosoma, uključujući dva spolna (ukupno 46). Pacijenti s Downovim sindromom rađaju se s dodatnim kromosomom, koji nastaje u fazi formiranja embrija. U pravilu se dodatna kopija opaža na 21. kromosomu.

Istraživači su uvjereni da takozvana "trisomija 21" uzrokuje kognitivne smetnje, Alzheimerovu bolest, dovodi do većeg rizika od razvoja leukemije u djece, srčanih bolesti i uzrokuje disfunkciju endokrinog sustava..

Za razliku od genetskih poremećaja uzrokovanih jednim genom, genetska korekcija cijelog kromosoma u trisomskoj stanici donedavno je bila izvan područja mogućnosti..

Zbog toga se bilo koja genetska bolest smatrala neizlječivom. Međutim, genetičari sa Sveučilišta Massachusetts uspjeli su napraviti pravo čudo..

Sada sa sigurnošću možemo reći da je eksperiment, tijekom kojeg su znanstvenici uspjeli suzbiti višak kromosoma, bio više nego uspješan. Zahvaljujući matičnim stanicama, dodatna kopija kromosoma koja je uzrok Downovog sindroma jednostavno je "isključena".

Eksperiment je postao pravi proboj u medicini, kao i nada za čitavo čovječanstvo da je u budućnosti moguće izliječiti ne samo Downov sindrom, već i druge genetske bolesti, čija imena sama po sebi ulijevaju strah u nas.

Downov sindrom na ultrazvuku

Takozvani screening test za fetalni Downov sindrom provodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće. Uzist određuje debljinu prostora ovratnika.

Ultrazvučni pregled, u kojem se mjeri potkožna tekućina u cervikalnom području djeteta, omogućava gotovo stopostotnu točnost razgovora o vjerojatnosti razvoja bolesti..

Analiza Downovog sindroma

Postoji još jedna nepogrešiva ​​opcija - test krvi koji može identificirati genetsku abnormalnost. Posebnim testom krvi određuje se razina beta-hCG, kao i protein PAPP-A.

Na temelju krvne pretrage, liječnici točno utvrđuju stupanj rizika od razvoja odstupanja. U žena koje nose fetus s Downovim sindromom, koncentracija beta-hCG i PAPP-A proteina značajno se razlikuje od norme..

Oba su testa točna, ali ako postoje sumnje u normalan razvoj djeteta, liječnik može naručiti oba testa istodobno, povećavajući time točnost rezultata..

Probirni test

Blagodati probirnog testa u prvom tromjesečju trudnoće su jasne. Prije svega, to je visoka točnost i gotovo bez pogrešaka utvrđivanje razvoja odstupanja..

Također je važno da se ova analiza provodi u ranim fazama trudnoće, što omogućava, ako se otkrije bolest, provesti dodatna istraživanja, kao i odlučiti što dalje s plodom: prekinuti trudnoću ili još roditi dijete.

U svakom slučaju, što je bolest ranije otkrivena, to će buduća majka imati manje traumatičnih posljedica ako odluči pobaciti..

Glavni nedostatak probirnog testa je taj što se ne provodi u svakoj klinici, a ne u svakom gradu. Mnoge također odvraća visoka cijena takve analize. U gradskim se klinikama u pravilu može provoditi test za otkrivanje Downovog sindroma kod fetusa..

Downov sindrom: znakovi

Po rođenju, jedva gledajući bebu, liječnici mogu točno utvrditi ima li beba genetsku bolest..

Osobe s Downovim sindromom imaju određene tjelesne značajke zbog kojih su slične, kao i da ih razlikuju od ostalih.

Tipično, kod djece s Downovim sindromom:

- ravno lice,

- kose oči s prevrnutim uglovima,

- jedan poprečni nabor u dlanu,

- daleki nožni palac,

- prerazvijeni nabori kože na stopalu.

Downov sindrom: razvoj, simptomi i manifestacije, dijagnoza, način liječenja, prevencija

Downov sindrom je urođena bolest čiji je etiološki čimbenik spontana kromosomska mutacija. Bolest se razvija kao rezultat pojave viška genetskog materijala u jezgri stanica. Drugo ime sindroma je trisomija 21. Prisutnost ne dva, već tri 21 kromosoma u kariotipu značajno utječe na stvaranje karakterističnih fenotipskih znakova, anomalija unutarnjih organa i mentalne retardacije do idiotizma.

1866. godine patologiju je prvi opisao pedijatar iz Engleske D. L. Down. Zahvaljujući znanstvenim istraživanjima svog otkrivača sindrom je dobio takvo ime. Tek krajem 19. stoljeća znanstvenici su ustanovili da se patologija temelji na trisomiji 21. Također su otkrili da što je trudnica starija, to je veća vjerojatnost patologije u fetusu. Suvremeni genetičari proučavali su kariotip bolesnika i utvrđivali postojeće abnormalnosti, broj i oblik kromosoma. 2008. godine je dokazano da je proces stvaranja zametnih stanica slučajno poremećen bez ikakvog utjecaja endogenih i egzogenih čimbenika. Sindrom je sveprisutan, bez obzira na spol ili nacionalnost. Sve utrke su podložne tome. Nalazi se ne samo kod ljudi, već i kod majmuna, miševa..

Downyats se nazivaju i "sunčanom" djecom. Pozitivni su i radosni, dobrodušni i privrženi, otvoreni, prijateljski raspoloženi i iskreni. Ne pate od svoje patologije. Takva djeca lako opraštaju prijestupnicima i ne osjećaju mržnju. Teško ih je nazvati mentalno bolesnima..

ljudi s Downovim sindromom

Postoje pre- i postnatalne dijagnostičke tehnike za otkrivanje sindroma. Ultrazvuk fetusa, test krvi trudnice na serumske markere, horionska biopsija, pregled plodne vode i krvi iz pupkovine metode su koje otkrivaju patologiju u maternici. Neonatolozi odmah nakon rođenja obraćaju pažnju na tipične vanjske simptome bolesti. Medicinski genetičari vrše kariotipizaciju metodom citogenetske analize i, dobivši kariogram, dešifriraju test i procjenjuju stanje gena, strukturu i broj kromosoma.

U prošlosti je rađanje djece s Downovim sindromom predstavljalo velik problem roditeljima i društvu. Pacijenti su smješteni u zatvorene internate, gdje se djeca nisu razvijala i nisu učila. Trenutno se situacija u našoj zemlji radikalno promijenila. Downyats se podučavaju prema posebno razvijenim programima, s njima su angažirani psiholozi, logopedi i defektolozi. Pravovremene vještine, kontinuirano liječenje i trening postupno čine dijete s ovim poremećajem punopravnom osobnošću. U budućnosti, nakon sazrijevanja, pacijenti zasnivaju obitelji, mogu samostalno živjeti, raditi. Roditelji bi trebali shvatiti da njihovo dijete zahtijeva više pažnje i strpljenja od ostale djece. „Sunčana“ djeca suptilno osjećaju raspoloženje drugih, a još više bliskih ljudi. U obračunu s njima trebate biti mirni i prijateljski raspoloženi. S vremenom će dijete imati snage koje treba posebno ustrajno razvijati kako bi u budućnosti moglo dostojanstveno živjeti i biti sretno..

Razlozi

Skup kromosoma zdrave osobe sadrži 23 para nositelja gena. U žena izgleda kao 46, XX, a u muškaraca 46, XY. Kad se dogodi genetska neispravnost, 21. kromosomu se doda još jedan kromosom, razvija se patologija. Pravi i neposredni uzroci bolesti trenutno nisu identificirani. Samo je poznato da se razvoj bolesti temelji na spontanoj mutaciji ili nasljednoj predispoziciji.

Etiološki čimbenici sindroma:

  • Kršenje gametogeneze - nedisjunkcija uparenih kromosoma,
  • Kršenje cijepanja zigote - oplođene oocite,
  • Spontana mutacija gena.

Takvi su procesi u osnovi mehanizama nastanka abnormalnog kariotipa..

  1. Jednostavan ili trisomni oblik patologije uzrokovan je kršenjem mejotske podjele uparenih kromosoma. Kao rezultat takvih procesa stvara se spolna stanica s 24 kromosoma, umjesto 23. Sve stanice fetusa imat će abnormalnost. Ovaj je oblik najčešći.
  2. Kod mozaicizma proces razdvajanja kromosoma poremećen je samo u jednoj embrionalnoj stanici, dok u ostatku njihov broj i struktura ostaju normalni. Smatra se da je ovaj oblik blaži, jer nisu zahvaćena sva tjelesna tkiva. Ali u dijagnostičkom smislu to je vrlo teško..
  3. Translokacija - vezanje segmenta 21. kromosoma na bilo koji autosom i njihov zajednički prijelaz tijekom mejoze u novu stanicu.

Patogenetske veze oštećenja živčanog sustava u Downovom sindromu:

  1. prekomjerno stvaranje likvora i njegova smanjena apsorpcija,
  2. discirkulacija cerebrospinalne tekućine,
  3. preljev moždane klijetke,
  4. intrakranijalna hipertenzija,
  5. stvaranje lezija u mozgu i živčanim deblima,
  6. diskoordinacija pokreta, poremećena pokretljivost,
  7. hipoplazija i cerebelarna disfunkcija,
  8. mišićna hipotonija,
  9. nestabilnost intervertebralnih zglobova u vratnoj kralježnici,
  10. kompresija krvnih žila,
  11. pogoršanje cerebralne mikrocirkulacije,
  12. hipoksija,
  13. smanjena aktivnost kortikalnih struktura,
  14. oštećenje kognitivnih funkcija i sposobnosti.

Kliničke manifestacije

Downov sindrom je složeni kompleks simptoma koji utječe na izgled pacijenta, funkcioniranje vitalnih organa i intelektualni razvoj.

Vanjski znakovi u sve novorođenčadi vrlo su specifični. Omogućuju nam da dijagnozu postavimo odmah u bolnici. Bolesna djeca imaju mnogo zajedničkih osobina, ali apsolutno nisu poput svoje rodbine.

Tipična fenotipska svojstva:

  • Kosa, plitko postavljena, oči s naborom kože pod medijalnim kutom;
  • Bijela pigmentacija na šarenici;
  • Pljosnati dio lica lubanje;
  • Asimetrične i plitke uši, uski ušni kanali s velikom nakupinom voska;
  • Male uzdužne i velike poprečne dimenzije lubanje, prisutnost treće fontanele, kasno zatvaranje velikih fontanela, zbog kašnjenja u rastu kostiju;
  • Nisko čelo prekriveno borama;
  • Veliki i dugački jezik s utorima, čiji rub neprestano viri;
  • Nos široke baze, velikih nosnica i asimetričnog septuma;
  • Mikrogenija - nerazvijena donja čeljust;
  • Okomiti nabori na donjoj obješenoj usnici;
  • Iskrivljeni i uski zubi s oštrim krajevima i širokim prazninama;
  • Trajno otvorena usta s debelim usnama;
  • Lučno nebo;
  • Nenormalan ugriz,
  • Suha i fina kosa,
  • Mokra, pastozna koža.
  1. Kratki udovi, pružajući pacijentu nespretnost;
  2. Niski porast,
  3. Nerazmjerno mala glava;
  4. Mišićna hipotonija, opušteni trbuh, hernialne izbočine;
  5. Velika pokretljivost zglobova, posebno atlanto-aksijalnog zgloba;
  6. Deformirana prsa, u obliku lijevka ili kobilice, sa srčanom grbom;
  7. Nerazvijenost genitalija;
  8. Kratki dlanovi i stopala;
  9. Položaj palca na značajnoj udaljenosti od ostalih prstiju,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Klinodaktilija 5. nožnog prsta.
  • Intelektualni poremećaj - teška mentalna zaostalost od slabosti do imbecilnosti i idiotizma,
  • Sustavna nerazvijenost govora - mali rječnik, nejasan izgovor, monoton skup fraza,
  • Nedostatak apstraktnog razmišljanja, poteškoće u učenju i liječenju,
  • Nemogućnost koncentracije.

"Dodatni" kromosom remeti fiziološke procese i usporava djetetov psihomotorni razvoj. Bolesna djeca zaostaju za svojim vršnjacima od rođenja - počinju hodati i razgovarati mnogo kasnije.

Bolesti povezane s ovim sindromom:

  1. Zamagljivanje leće i rožnice,
  2. Povećani očni tlak,
  3. Kratkovidnost,
  4. Nistagmus,
  5. Srčane mane,
  6. Neplodnost,
  7. Strabizam zbog hipotonije očnih mišića,
  8. Gubitak sluha,
  9. Napadaji,
  10. Hematološke bolesti,
  11. Anomalije probavnog sustava i zubi,
  12. Piling i suha koža, ekcematozne lezije, akne, folikuli,
  13. Imunodeficijencija, na čijoj se pozadini često javljaju akutne respiratorne infekcije, bolesti gornjih dišnih putova i bronhopulmonalnog aparata,
  14. Suženje ili začepljenje duodenuma,
  15. Refluksni ezofagitis,
  16. Hipofunkcija štitnjače,
  17. Iznenadni prestanak disanja tijekom spavanja.

Zbog hipotonije mišića u novorođenčadi, proces dojenja je poremećen. Da biste se riješili ovog problema, trebate kontaktirati iskusnog savjetnika za laktaciju. Istureni jezik još je jedna poteškoća koja se javlja kada se dijete prikvači za dojku. Zbog slabosti mišića, pacijenti imaju tendenciju zatvora - odsustvo stolice nekoliko dana.

Downyats se značajno razlikuju od obične djece. Teško ih je trenirati i potrebna im je pomoć stranaca. Unatoč svim problemima, ta se djeca ne smatraju bolesnima. Vrlo su otvoreni, ljubazni i ljubazni. Provale negativnih emocija i napada agresije korigiraju predavanja kod psihoterapeuta.

Pubertetsko razdoblje kod sunčane djece popraćeno je hormonalnim promjenama i svim poteškoćama i problemima karakterističnim za ovu dob. Unatoč činjenici da su osobe s invaliditetom, i dalje su seksualna bića koja imaju određene želje, porive i osjećaje. U djevojčica se prva menstruacija dogodi nešto kasnije. Imaju redoviti menstrualni ciklus, često bez ovulacije. Mladići imaju manje genitalije od vršnjaka, erektilna funkcija je oštećena, ejakulacija nije uvijek moguća.

Osobe s Downovim sindromom često su pretile i razviju ranu Alzheimerovu bolest. Zbog prevladavajuće sklonosti pretilosti, pacijenti moraju slijediti dijetu i baviti se sportom.

Video: primjeri djece s Downovim sindromom

Metode otkrivanja bolesti

Dijagnoza nasljedne patologije složen je i dugotrajan proces. Budući da je Downov sindrom genetski uvjetovana bolest, može se dijagnosticirati i prenatalno i postnatalno..

Definicija sindroma u fazi intrauterinog razvoja fetusa od velike je medicinske i socijalne važnosti. To sprječava rođenje bolesnog djeteta i daje roditeljima pravo da odluče hoće li napustiti ili prekinuti trudnoću..

Neinvazivni zahvati provode se za sve trudnice bez iznimke. Oni su informativni i sigurni za majku i fetus. Probirni testovi provode se svako tromjesečje. U krvi buduće majke određuju se serumski biljezi - hormoni i proteini koje sintetizira posteljica, a zatim se provodi složeni proračun programa i utvrđuje rizik od dojenja. Ako glavni pokazatelji odstupaju od norme, sumnja se na prisutnost patologije.

Rutinska ultrazvučna dijagnostika također može pružiti informacije o vjerojatnom razvoju sindroma u fetusu. Da biste to učinili, izmjerite debljinu zone ovratnika, procijenite stvaranje kostura lica. Alarmantan znak - odsutnost glavne nosne kosti.

snimak ultrazvučne dijagnostike fetusa s Downovim sindromom

Simptomi sindroma tijekom trudnoće, prepoznati ultrazvukom, zahtijevaju invazivne dijagnostičke preglede:

  • Amniocenteza je dijagnostički postupak u kojem stručnjaci uzimaju amnionsku tekućinu na pregled i šalju je u laboratorij. Ovo je prilično ozbiljna metoda koja se mora nadzirati ultrazvukom. Kroz punkciju peritoneuma probušenom dugom iglom uzima se plodna voda. Fetalne stanice pronađene u tekućini određuju broj i strukturu kromosoma.
  • Horionska biopsija radi se transcervikalnom amnioskopijom ili transabdominalnom aspiracijom. Materijal se često uzima sondiranjem cervikalnog kanala i šalje na genetski pregled koji daje stopostotni rezultat na prisutnost ili odsutnost sindroma. Horionske stanice sadrže isti kromosom kao fetalne stanice. Budući da biopsija zahtijeva uvođenje u živo tijelo, povećava se rizik od infekcije i prekida trudnoće.
  • Kordocenteza je medicinska i dijagnostička manipulacija koja se sastoji u ispitivanju krvi iz pupkovine. Sama tehnika uzorkovanja slična je prethodnoj metodi: igla se uvodi kroz prednju trbušnu pod nadzorom ultrazvuka u posudu pupkovine i uzima 5 ml krvi za kariotipizaciju.
  • Fetoskopija vam omogućuje izravno opažanje spola fetusa i neke od njegovih malformacija. Inspekcija fetusa provodi se pomoću tankog endoskopa, koji se umetne u plodnu vodu. Krv ili fetalno tkivo uzimaju se fetoskopom za analizu kariotipa.

U fetalnom tkivu dobivenom bilo kojom od ovih metoda određuje se skup kromosoma.

Postnatalna dijagnoza provodi se za svu novorođenčad s karakterističnim fenotipom. Uključuje sljedeće tehnike:

  1. Klinički pregled,
  2. Genetska analiza,
  3. Prikupljanje detaljne anamneze - genealoški pregled,
  4. Opći i biokemijski test krvi,
  5. Citogenetska istraživanja,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Ultrazvuk srca i trbušnih organa.

Novorođenčad pregledavaju stručnjaci iz područja dječje kardiologije, kirurgije, oftalmologije i ortopedije. Točna dijagnoza sindroma postavlja se tek nakon primanja rezultata kariotipizacije.

Video: o dijagnozi Downovog sindroma

Opće terapijske metode

Downov sindrom je neizlječiv. Moderne terapijske mogućnosti ne daju željeni rezultat i nisu učinkovite. Psihofizički razvoj i prilagodba u društvu bolesne djece mogući su samo pod stalnim nadzorom specijalista - liječnika i učitelja. „Sunčanu“ djecu mogu naučiti osnovama samobrige - prehrane, brige o sebi.

Da bi poboljšali i produžili život bolesnika, provode liječenje popratnih bolesti:

  • Kongenitalne malformacije i anomalije unutarnjih organa zahtijevaju kiruršku korekciju.
  • Ako je slušni analizator oštećen, pacijentima se prikazuje slušni aparat, a u slučaju patologije oka, konzervativni ili kirurški tretman, nošenje kontaktnih leća ili naočala.
  • Svim pacijentima propisani su restorativni i restorativni lijekovi: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskularni lijekovi "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamini B skupine; antioksidanti "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogeni "ekstrakt šisandre", "ekstrakt eleuterokoka".
  • Pacijentima se prikazuju tehnike fizioterapije, terapija vježbanjem, masaža, dijeta, hidroterapija.
  • Predavanja s logopedom, logopedom i psihologom promiču razvoj govora i podučavaju ponašanje u društvu. Bolesna djeca su naučljiva, osim one s idiotizmom. Nastava s njima izvodi se prema posebno razvijenim standardima, uzimajući u obzir individualne karakteristike i mogućnosti. Downyats mogu učiti u internatu ili specijalnim školama, kao i u običnim školama prema laganom programu.

Djeca sa sindromom trebaju redovitu komunikaciju koja bi se trebala odvijati na razigran način. Preporučljivo je proučavati ih u skupinama s bolesnom i zdravom djecom. Naučeni su oponašati druge, natjecati se s njima, komunicirati. Takvi programi daju brze i trajne rezultate. Pacijentima se preporučuju i društvene igre koje razvijaju ne samo razmišljanje, već i finu motoriku ruku. Uz pomoć učitelja, obitelji i prijatelja moći će svladati osnovne komunikacijske vještine u društvu i ponašanje u svakodnevnom životu. Pravilna njega i posebna pažnja čine prognozu patologije povoljnom: većina pacijenata živi do 50-60 godina.

Preventivne mjere

Sve preventivne mjere za genetske bolesti nisu učinkovite. Jedino što će pomoći smanjiti rizik od razvoja patologije je strogo poštivanje medicinskih preporuka..

Poželjno je posjetiti medicinskog genetičara za sve parove koji planiraju trudnoću kako bi potražio savjet stručnjaka koji će odrediti vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Obitelj mora konzultirati genetičar u kojem:

  1. Majka ima više od 35 godina, a otac 45 godina,
  2. Postoje usko povezani brakovi,
  3. Prethodna djeca rođena su s genetskim bolestima,
  4. Majka ili otac imaju loše navike.

Uz to, pojedinci bi trebali proći medicinsko genetsko savjetovanje:

  • Izloženo zračenju, industrijskim opasnostima;
  • Jesti hranu s bojama, konzervansima i drugim opasnim tvarima;
  • Često bolesni od virusnih infekcija;
  • Uzimanje velikog broja lijekova;
  • Imati kronične ili onkološke bolesti genitalnih organa.

Niti jedna žena nije osigurana od rođenja bolesnog djeteta, čak ni onog najzdravijeg. Međutim, stručnjaci preporučuju zaštitu reproduktivnog zdravlja. Da biste to učinili, morate se pridržavati ovih pravila:

  1. Živite zdravo,
  2. Jedite pravilno,
  3. Povremeno uzimajte vitamine i minerale,
  4. Jačati imunitet,
  5. Normalizirati tjelesnu težinu,
  6. Potražite liječnika ako je potrebno, umjesto da se bavite samoliječenjem,
  7. Trudnice moraju proći sve potrebne testove i podvrgnuti se prenatalnoj dijagnozi genetskih bolesti.

Dijete s Downovim sindromom može svoj život živjeti sretno. U tome bi mu trebali pomoći liječnici, učitelji, rodbina i prijatelji. Mnogi se ljudi vjenčaju kao odrasli. Muškarci sa sindromom su neplodni, a neke žene mogu imati djecu koja će se roditi s istom ili bilo kojom drugom kromosomskom abnormalnošću. Suvremeno društvo spremno je prihvatiti takve pacijente i učiniti sve kako bi osiguralo da žive ravnopravno s punopravnim i zdravim ljudima..

Downov sindrom - Trisomija 21

Downov sindrom genetska je abnormalnost koja se javlja uslijed povećanja broja kromosoma (kromosomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni su u tri kopije). Ovaj se poremećaj javlja prilično često - kod 1 djeteta od 650 novorođenčadi. Djeca rođena s ovim sindromom trebat će tijekom života posebno kvalificiranu medicinsku njegu. Lijek za ovu bolest ne postoji, dok liječnici samo poboljšavaju prenatalnu dijagnostiku kako bi prepoznali Downov sindrom i prije rođenja djeteta, a često i neinvazivnim metodama..

Povijest otkrića Downovog sindroma

Sindrom je dobio ime po Johnu Downu, liječniku koji je prvi opisao osobine karakteristične za bolesnike s takvom bolešću. Znanstvenik je sve svoje pacijente podijelio u pet skupina, među kojima je izdvojio takozvanu "mongoloidnu" skupinu. Pacijenti u ovoj skupini imali su "ravno lice", antimongoloidni rez oka (rez oka u kojem su donji vanjski kutovi očnih jabučica), epikantus (nabor kože na unutarnjem kutu oka) i ravan zatiljak. Uz to, Down se nije zadržavao na vanjskim manifestacijama bolesti. Napominje visoku učestalost srčanih mana i patologija endokrinog sustava. S gledišta psihijatrije, Down primjećuje da "Mongoloidi" zadržavaju sposobnost učenja, a redovite vježbe dikcije značajno poboljšavaju njihovu socijalizaciju zbog razvoja govora. Čak i tada, liječnik primjećuje urođenu prirodu patologije, ali je povezuje s tuberkulozom kod roditelja. Sam sindrom naziva se "mongolski idiotizam".

Krajem 19. stoljeća, razvoj teorije rasizma doveo je do početka sterilizacije osoba s urođenim deformacijama i invaliditetom. Dakle, u Americi su ljudi s Downovim sindromom i jednakim stupnjevima invaliditeta bili podvrgnuti sterilizaciji. Kasnije su nacisti usvojili eugenički program i promijenili ga prema vlastitim potrebama. Program je nazvan "Action Tiergartenstrasse-4". Sudska pitanja, znanstveni napredak i negodovanje javnosti doveli su do otkazivanja takvih programa u desetljeću nakon završetka Drugog svjetskog rata..

Do sredine 20. stoljeća uzroci Downovog sindroma ostali su nepoznati, ali uspostavljena je veza između vjerojatnosti rođenja djeteta s tom bolešću i dobi majke, kao i nedostatka povezanosti s rasom. Francuski pedijatar Jerome Lejeune javio se da potvrdi ili opovrgne teoriju o podrijetlu bolesti. Odlučio je testirati broj kromosoma kod svojih pacijenata s Downovim sindromom. Proučavajući staničnu kulturu uzgojenu iz fragmenta kože uzetog od pacijenta s "mongolskim idiotizmom", Jerome je u stanicama pronašao ne 46, već 47 kromosoma. Analiza kariotipa pokazala je prisutnost kromosoma 21 u količini od tri, dok je norma dva. Nakon toga, sama genomska anomalija nazvana je "trisomija na 21. kromosomu".

Časopis Lancet objavio je 1961. apel osamnaest genetičara, tražeći preimenovanje sindroma "mongolizam" zbog nepovezanosti s etničkom pripadnošću, a WHO je 1965. službeno nazvao bolest John Down.

Bit sindroma

Što je Downov sindrom? Zašto se djeca rađaju s ovim sindromom??

Kromosomi su sastavnice stanica koje nose genetske informacije i odgovorne su za osiguravanje da ljudsko tijelo obavlja svoje aktivnosti u skladu s određenim razvojnim procesima, kako pojedinih stanica, tako i cjelokupnih organskih sustava. Skup kromosoma zdrave osobe sastoji se od 46 komada kromosoma koji su kombinirani u 23 para. U znanstvenoj zajednici uobičajeno ih je numerirati na određeni način kako tijekom rasprava i istraživanja ne bi bilo dvosmislenosti. Tako je utvrđen uzrok Downovog sindroma - pacijenti imaju 47 kromosoma umjesto 46. Ali kao i u ljudskom tijelu, u kojem je sve, a posebno proces razmnožavanja pod budnom kontrolom brojnih sustava, stanica tiho uspijeva radikalno promijeniti svoj genom?

Analiza zametnih stanica pokazala je da je gotovo 90% svih trisomija posljedica jajašaca. Situacije kada dva kromosoma jednog para padnu u jedan od oocita, a niti jedan od drugih, zapravo nisu rijetke. To se događa sa svim kromosomima, a oko 10% svih trudnoća dogodi se s tim jajašcima. Trisomije na bilo kojem paru nespolnih kromosoma dovode do proizvoljnog prekida trudnoće - prema različitim izvorima, oko 50% prekida događa se zbog ovog neuspjeha u jajašcu. Trisomija 21. para kromosoma iz nepoznatog razloga ne dovodi do prekida. Zbog tako ranog pojavljivanja, anomalija zahvaća apsolutno sve stanice tijela..

U kasnijoj fazi mogu se dogoditi i kršenja genetskog koda, što rezultira mozaičnim oblikom Downovog sindroma, ali vjerojatnost za to izuzetno je mala - od 1 do 5%. U tom će slučaju neke stanice embrija imati normalan broj kromosoma, a u nekima će ih (ili nekoliko) biti višak. Iz ove će stanice kasnije nastati klon stanica s dodatnim kromosomom. Kao rezultat toga, neke će stanice u tijelu biti s viškom genetskih elemenata, a neke s normalnim setom kromosoma. Ozbiljnost posljedica za tijelo u slučaju mozaičnog oblika nije tako očita kao u slučaju trisomije 21, jer se promjene događaju samo u određenim dijelovima tijela. Mnogo je teže prepoznati prisutnost ovog oblika bolesti, posebno uz pomoć prenatalnih dijagnostičkih metoda. Ozbiljnost kliničkih simptoma ovisi o omjeru broja normalnih stanica i stanica s abnormalnim setom kromosoma.

Postoji i takva vrsta ove anomalije kao Robertsonova translokacija. U ovom slučaju, genotip pacijenta neće se razlikovati od genotipa zdrave osobe. Translokacija je vrsta mutacije koja uključuje promjene u strukturi kromosoma. U slučaju Roberstonove translokacije, 21. kromosom je pričvršćen na drugi kromosom, u većini slučajeva na 14.. U ukupnom broju slučajeva dijagnoze Downovog sindroma, robertsonovske translokacije, kao uzrok patologije, zauzimaju samo 2-3%.

Simptomi Downovog sindroma

Djeca koja pate od donunizma imaju inhibiciju tjelesnog i mentalnog razvoja. Ako pogledamo fotografije djece s Downovim sindromom, onda golim okom možete vidjeti značajke njihovog izgleda:

  • Brahikefalija (prekratka lubanja), često popraćena ravnim zatiljkom;
  • nabor kože na vratu kod novorođenčadi;
  • kratak i širok vrat;
  • ravno lice, na kojem se slabo razlikuju nos, usta, čeoni grebeni itd.;
  • gotovo ravni most na nosu;
  • povećane oči, često je škiljenje;
  • skraćeni udovi zamjetno ne odgovaraju veličini tijela;
  • kratka duljina ruke uzrokovana nerazvijenošću srednjih prstiju;
  • iskrivljeni mali prst;
  • poprečni palmarni nabor;
  • razvijeni epikantus (nabor kože u blizini oka).

Neke od ovih karakteristika mogu se vidjeti kod nerođene bebe na ultrazvučnom pregledu. Međutim, nemoguće je ultrazvukom točno utvrditi prisutnost Downovog sindroma. Da bi to učinio, liječnik mora propisati ozbiljnije istraživačke postupke, poput neinvazivne prenatalne dijagnostike..

Kršenje normalnog funkcioniranja tjelesnih sustava također dovodi do nekih značajki. Pacijenti posebno imaju hipermobilnost zglobova i nedovoljan mišićni tonus. Ta se stanja opažaju u oko 80% slučajeva. Zbog povećanog jezika (makroglosija) i osobite građe nepca, bolesnikova su usta uvijek malo otvorena. Mišići lica nisu u stanju držati usne zatvorenima. U 65% slučajeva otkrivaju se zubne anomalije. Karakteristične značajke mentalnog razvoja:

  • Primjetno zaostajanje u razvoju. Čak i s pravodobnim složenim liječenjem, razvojna kašnjenja postat će uočljivija s godinama. Razvoj mentalnih sposobnosti, u većini slučajeva, ostaje na razini sedmogodišnjeg djeteta. U rijetkim slučajevima inteligencija doseže višu razinu.
  • Mali rječnik. Osim što pacijenti s ovom anomalijom nejasno govore, koristi se i prilično oskudan skup govornih struktura..
  • Nedostatak sposobnosti apstraktnog mišljenja. Takvoj djeci je lakše razumjeti i analizirati samo ono što vide izravno pred očima, zamisliti situaciju ili maštati za njih je već problematično.
  • Niska koncentracija pažnje. Dijete je teško usredotočiti se na zadatak, brzo počinje rastresen.

Downov sindrom je praktički jedina kromosomska abnormalnost kod koje se dijagnoza može postaviti klinički, odnosno usredotočujući se samo na vanjske znakove. Međutim, u svakom će slučaju biti potrebno provesti kariotipizaciju kako bi se utvrdio oblik sindroma..

Uz prisutnost samog Downovog sindroma, pacijenti gotovo uvijek imaju i niz drugih zdravstvenih problema. Nositelji ove kromosomske abnormalnosti vrlo često nailaze na kardiološke bolesti. Kongenitalne srčane greške javljaju se u oko 40% slučajeva. Kršenje bioloških procesa podrazumijeva i rani razvoj mrene s kojom se suočava dvije trećine bolesnika starijih od osam godina. Downov sindrom značajno povećava rizik od razvoja Alzheimerove bolesti i pojave akutne mijeloične leukemije. Pacijenti s ovom patologijom često imaju abnormalnosti u radu probavnog trakta. Preporučuju se redoviti pregledi gastroenterologa i kardiologa. Prehlada, akutne respiratorne virusne infekcije i upala pluća redoviti su pratitelji pacijenta s Downovim sindromom. To je zbog oslabljenog imunološkog sustava tijela.

Pojava dodatnog kromosoma u tijelu također uzrokuje metaboličke poremećaje, što dovodi do neispravnog funkcioniranja unutarnjih organa (bolesti štitnjače, oštećenje vida, oštećenje sluha itd.).

Treba napomenuti da rezultati nekih studija pokazuju da ljudi koji su nositelji ove kromosomske abnormalnosti imaju relativno malu učestalost malignih tumora u tijelu. Međutim, do danas prikupljeni podaci o ovom medicinskom pitanju ne dopuštaju nam da s povjerenjem razgovaramo o razlozima ove veze..

Uzroci patologije

Nažalost, dijete s Downovim sindromom može se pojaviti u obitelji čak i kod vrlo zdravih ljudi. Ni život majke ili oca tijekom trudnoće, niti okoliš, niti hrana ne utječu na pojavu ovog odstupanja. Genetika je složena stvar i, u većini slučajeva, nepredvidiva, tako da teško vrijedi na nekome vagati odgovornost za odluku prirode. Međutim, vrijedi istaknuti nekoliko čimbenika koji povećavaju rizik od rođenja člana obitelji s Downovim sindromom:

  • Kasni porod. Za razliku od mladih majki, žene starije od 35 godina imaju veći rizik od rađanja bolesnog djeteta.
    Majčina dobStupanj rizika
    od 20 do 24 godine1 od 5000
    od 25 do 30 godina1 od 1000
    od 35 do 39 godina1 u 214
    Nakon 45 godina1 u 19
  • Očeve godine. Ovaj faktor ima manji učinak od dobi majke, ali pogoršanje kvalitete sperme s godinama, nakon približno 42 godine, također povećava rizik od genetskih oštećenja.
  • Brak između krvnih srodnika. Ljudi sa sličnim genetskim informacijama vrlo vjerojatno pokazuju genetske abnormalnosti..
  • Nasljedstvo. Rizik prijenosa bolesti nasljeđivanjem od bliskih srodnika izuzetno je mali, ali je moguć kod nekih vrsta sindroma.
  • Loše navike. Pušenje, alkohol, droge, koje budući roditelji zlostavljaju, mogu značajno utjecati na njihov genetski materijal i zdravlje nerođene bebe.

Razlozi rođenja djece s Downovim sindromom ponekad leže u nasljedstvu. Prema brojnim studijama, sindrom u više od 90% slučajeva predstavlja klasična trisomija 21. kromosoma. Ovaj oblik bolesti nije nasljedan. Međutim, primijećeno je da je u obiteljima u kojima je rođena beba s Downovim sindromom, vjerojatnost kromosomske abnormalnosti kod sljedećeg djeteta veća nego u općoj populaciji.

Prenatalna dijagnoza

Parovi koji se okrenu testovima za trudnoću na Downov sindrom daju si priliku da pravovremeno donose odluke. Dobivši medicinsku potvrdu o prisutnosti kromosomskih abnormalnosti u fetusu, žena može u bilo kojem trenutku prekinuti trudnoću, to će biti legalno i, s gledišta mnogih stručnjaka, humanije. Ali naravno, on to možda neće učiniti i bit će u pravu na svoj način. Rezultat takvog testa pružit će joj priliku da se što više pripremi za rođenje djeteta. Proučite dovoljno informacija o brizi za takvu djecu od prvih dana njihovog života, pronađite prave stručnjake u svom gradu.

Razmotrimo detaljnije pitanje identificiranja patologije i prije rođenja djeteta, u takozvanom prenatalnom razdoblju. Mnogi bračni parovi postavljaju si pitanje: kako definirati Downov sindrom tijekom trudnoće? Za žene koje očekuju dijete razvijene su posebne dijagnostičke metode. Mogu se podijeliti u dvije skupine: invazivne i neinvazivne. Prva skupina uključuje biopsiju koriona, kordocentezu i amniocentezu (analiza plodne vode), koji zahtijevaju upotrebu kirurške intervencije u obliku uboda. Neinvazivni pregledi provode se bez invazije u tijelo i uključuju metode poput ultrazvučne dijagnostike, biokemijskog probira i NIPT testa.

Neinvazivne dijagnostičke metode za Downov sindrom

Obično se liječnici koriste neinvazivnim tehnologijama koje se nazivaju probirima kako bi provjerili postoji li Downov sindrom. Probir je sveobuhvatno istraživanje trudnica na prisutnost kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Utvrđeno je nekoliko znakova koji ukazuju na visok rizik od prisutnosti bolesti, koji se može otkriti ultrazvukom fetusa (odsutnost nosne kosti, povećana debljina prostora ovratnika, nedovoljna duljina femura i nadlaktične kosti i druge značajke). U kombinaciji s ultrazvučnim pregledom provodi se biokemijska analiza majčine krvi za hormone poput slobodnog beta-hCG i PAPP-A. Dobiveni podaci o biokemijskim markerima analiziraju se zajedno s rezultatima ultrazvučnog pregleda, a rezultat cijelog probira izračun je rizika od kromosomske abnormalnosti u fetusu.

Prije nekoliko godina razvijena je nova neinvazivna metoda istraživanja koja je puno preciznija od klasične dijagnostike (ultrazvuk i biokemijski probir) i potpuno je sigurna, za razliku od invazivnih tehnika. Važna prednost testa je njegova učinkovitost u ranim fazama. Test se temelji na proučavanju fragmenata fetalne DNA koji se nalaze u majčinoj krvi. Da biste uzeli materijal za analizu, samo trebate uzeti krv iz vene trudnice. Potrebna količina sirovine izolira se iz uzorka uzetog za postupak sekvenciranja. Neinvazivni test na kromosomske abnormalnosti otkriva Downov sindrom u fetusu s točnošću većom od 99%.

Neinvazivna metoda istraživanja (NIPT test)

  • Omogućuje vam da saznate stupanj rizika od razvoja Downovog sindroma i kromosomskih abnormalnosti
  • Omogućuje vam da saznate spol vašeg nerođenog djeteta
  • Točnost 99,9%
  • Metoda smanjuje stopu lažno pozitivnih rezultata
  • Potpuno sigurno, za razliku od invazivnih tehnika
  • U ranim fazama: analiza se može provesti već u 9. tjednu trudnoće.
Saznajte više

Invazivne metode za dijagnosticiranje Downovog sindroma

Amniocenteza

Bit ove metode je uzimanje male količine amnionske tekućine (amnionske tekućine), koja sadrži stanice fetusa. Te se stanice koriste za ispitivanje kromosomskih abnormalnosti. Za uzimanje plodne vode, specijalist koristi posebnu iglu kako bi stvorio rupu na fetalnoj membrani. U ovom slučaju, fetus nije izložen nikakvom učinku. Međutim, vjerojatnost njegove štete tijekom postupka i dalje postoji. Da bi se to izbjeglo, liječnik bira najveću šupljinu u veličini, bez petlji pupkovine. U rijetkim slučajevima metoda može dovesti do komplikacija: prijevremeni izljev plodne vode, odvajanje membrana, infekcija embrija i neki drugi problemi. S obzirom na činjenicu da postoje određeni rizici, postupak se propisuje samo nakon savjetovanja s kvalificiranim stručnjakom. Amniocenteza se ne preporučuje ženama starijim od 34 godine, posebno ako neinvazivne metode ne otkrivaju anomalije.

Horionska biopsija

Ova metoda uključuje uzimanje male količine (oko 10-15 mg) vanjske ljuske fetusa. Genetske karakteristike ovog materijala daju prilično točne informacije o stanju fetusa. Da biste uzeli materijal, potrebno je prodrijeti kroz instrument u maternicu bilo kroz trbušni zid s prednje strane ili kroz rodnicu. Te manipulacije povećavaju vjerojatnost komplikacija tijekom trudnoće. Primjerice, rizik od spontanog pobačaja bio bi između 1% i 14%. Metoda također ne isključuje bol, krvarenje i traumu koriona..

Invazivne dijagnostičke metode vrlo su precizne, međutim, s obzirom na rizik od komplikacija, nisu prikladne za masovno testiranje kod svih trudnica, već se provode samo za posebne indikacije.

Invazivne studije uglavnom su propisane za one žene koje imaju povećani rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom, na primjer, pacijente starije od 35 godina ili s lošim rezultatima neinvazivnih testova: ultrazvuka i testova. Međutim, kada se koriste standardni testovi za Downov sindrom, samo 4-5% žena upućenih na invazivnu dijagnostiku zapravo ima bolest. Istodobno, nisu isključeni lažno negativni rezultati, kada probir pokazuje mali rizik, a dijete se rodi s kromosomskom patologijom..

Odgoj djeteta s Downovim sindromom

Roditelji koji su obaviješteni da njihovo dijete ima ozbiljnu kromosomsku abnormalnost i koji odbijaju prekinuti trudnoću često precjenjuju svoje snage, ne shvaćajući koliko je teško uopće za cijelu obitelj, a posebno za nerođenu bebu.

Ako je čvrsto odlučeno napustiti trudnoću, par mora shvatiti da sada snosi ozbiljnu odgovornost. Ne vrijedi poreći da dijete ima odstupanja i smatrati ga normalnim, jer mu takav stav može uskratiti potrebnu medicinsku njegu. Roditelji bi takvu bebu trebali okružiti naklonošću i brigom ni manje ni više nego drugu djecu, jer ona osjeća sjajan stav prema njemu.

Djeca s Downovim sindromom trebaju redovito nadzirati stručnjaci, uzimati lijekove koje je propisao liječnik, ići na posebne postupke i slijediti režim. Stacionarno liječenje propisuje se samo kada je to potrebno. Često sve to košta puno novca i nema svaka obitelj financijsku mogućnost da posebnom djetetu pruži sve potrebno..

Djeca s Downovim sindromom imaju brz umor, poremećenu koordinaciju i finu motoriku te zaostaju u tjelesnom i mentalnom razvoju. Roditelji bi trebali biti strpljivi i truditi se svakodnevno truditi se razvijati svoje dijete. Samo u ovom slučaju moći će steći sve vještine potrebne za život, čak i ako ima kašnjenja. Postoje i rehabilitacijski programi koje su razvili kvalificirani psiholozi i pedijatri koji mogu značajno pomoći u rješavanju problema odgoja posebne djece, ali čak i njihova upotreba, nažalost, malo olakšava teret roditelja..

Djeca s Downovim sindromom ponekad se nazivaju "sunčanom". To se objašnjava činjenicom da su vrlo prijateljski raspoloženi, pozitivni i dobronamjerni, unatoč mogućim promjenama raspoloženja i povremenim izljevima agresije. Zahvaljujući brzom razvoju medicine i pedagogije, bebe s Downovim sindromom sada imaju puno više obrazovnih izgleda nego što su imale početkom 20. stoljeća. Tih je dana životni vijek ljudi s ovom patologijom u prosjeku iznosio 20-25 godina. Utjecaj ovog čimbenika nije im omogućio da posvete dovoljnu količinu vremena svladavanju određenih disciplina. Nedavne statističke studije na pitanje "koliko žive ljudi s Downovim sindromom?" odgovor da je ljestvica za očekivano trajanje života porasla na 50 godina.

Međutim, poboljšanje životnog standarda ljudi s kromosomskom abnormalnošću nije uklonilo mnoge probleme, kako za njih same, tako i za njihove roditelje. Primjerice, kod nas je sustav rane pomoći izuzetno slabo razvijen (od rođenja do tri godine), a upravo u tom razdoblju djetetova života roditelji trebaju objasniti kako najbolje izaći na kraj s djetetom, koja razvojna pomagala koristiti i na što se usredotočiti kako bi razvili potrebne za životne vještine. Dobivanje predškolskog i školskog obrazovanja također će trebati puno truda. Nažalost, ali u našoj zemlji oni koji pate od Downovog sindroma imaju puno manje uvjeta koji pogoduju osobnom razvoju nego u Europi i Sjedinjenim Državama. Teško da će ih primiti u redovni vrtić ili školu. U odgojno-obrazovnim institucijama ne postoje mješovite skupine, što bolesnom djetetu oduzima potpuni razvoj njegovih komunikacijskih vještina.

Odnos prema "sunčanoj" djeci često nije toliko prijateljski kao u zapadnim zemljama. Društvo u njima vidi „ne poput svih ostalih“, ne pokušava ih ravnopravno percipirati, a ponekad uopće ne pokušava sakriti agresiju i gađenje prema takvim ljudima.

Srećom, roditelji takve djece sve više okupljaju organizirane grupe i organizacije u kojima se provodi psihološka podrška i razmjena odgojnih iskustava. Članovi tih skupina bore se za prava svoje djece na obrazovanje i socijalnu potporu, ponekad i sami pronađu sredstva i učitelje. To ulijeva nadu da će u budućnosti odnos prema osobama s Downovim sindromom u našem društvu biti tolerantniji i poštovaniji..

Osnivanje obitelji, poput aktivnosti u mnogim drugim sferama života, predstavlja određene poteškoće za osobu s Downovim sindromom. Da, ti se ljudi mogu naći za partnera i sigurno se vjenčati, ali s pitanjem potomstva situacija je još teža..

Mogu li ljudi s Downovim sindromom imati djecu? Odgovor na ovo pitanje ovisi, prije svega, o spolu pacijenta. Muškarci sa sličnim genetskim poremećajima uvijek su neplodni. Što se tiče žena, situacija je puno manje kritična. Prema znanstvenicima, menstruacija u pacijenata u mnogim je slučajevima redovita, a otprilike svaka druga žena s Downovim sindromom može roditi i roditi dijete. Vrijedno je napomenuti da oko 35-50% djece rođene od takvih žena ima razne urođene malformacije: to može biti Downov sindrom i niz drugih genetskih abnormalnosti..

Prekid trudnoće iz medicinskih razloga, što uključuje i Downov sindrom, dopušteno je zakonom i provodi se u bilo kojoj fazi trudnoće, pa ne biste trebali kriviti one roditelje koji odluče da nisu spremni poduzeti teški životni test i podvrgnuti svoje dijete tome. Za ženu će biti mnogo sigurnije ako se prekid dogodi u ranoj fazi trudnoće. Zbog toga je vrlo važno podvrgnuti se pravovremenoj prenatalnoj dijagnozi..