Uzroci autizma kod djece i odraslih

Psiholozi, psihijatri zainteresirani su za proučavanje uzroka autizma kod djece i odraslih.

Korisno je znati za ovog i buduće roditelje kako bi se smanjila vjerojatnost bolesti..

Kako se riješiti psihosomatskih bolesti? Preporuke stručnjaka pronaći ćete na našoj web stranici.

To je urođena ili stečena bolest?

Prvi znakovi autizma pojavljuju se prije treće godine.

Bolest je češća kod dječaka nego kod djevojčica..

Do trenutka polaska u školu već su jasno vidljivi zaostaci u razvoju, problemi sa socijalnim kontaktima u emocionalnoj sferi.

Od ranog djetinjstva takva djeca ne gledaju u oči, ne reagiraju na zvuk glasa i u težim slučajevima ne razlikuju strance od svoje rodbine.

Djeca već pri rođenju ne pokazuju pozitivne emocije, ne razlikuju majku, dok obične bebe vrlo brzo nauče razlikovati majku od drugih ljudi i boje se nepoznatih ljudi.

Autizam se danas smatra urođenim ili rano stečenim mentalnim poremećajem..

Jedna od verzija - virusne bolesti koje je majka prenijela tijekom trudnoće, utječući na razvoj fetalnog mozga.

U nekim se slučajevima autizam može steći, na primjer, nakon ozljede..

Genetika

Autizam je genetski poremećaj ili ne?

Unatoč rasprostranjenosti bolesti, autizam još nije u potpunosti shvaćen..

Osim toga, ima različite oblike, što podrazumijeva određene poteškoće u dijagnosticiranju.

Postoji teorija genetskih mutacija. Autizam je sve češći, a neki znanstvenici i istraživači sugeriraju da je to zbog loše ekologije, upotrebe lijekova, cijepljenja i drugih čimbenika koji utječu na promjenu gena.

Studije su pokazale da ako se autistično dijete rodi u obitelji, tada je rizik od sljedećeg sa sličnom dijagnozom otprilike 3 puta veći nego u obiteljima u kojima nema autista.

Točan gen za autizam još nije identificiran, pa je nemoguće jednoznačno reći da je bolest genetske prirode..

Međutim, postoje razne genetske mutacije koje se očituju u djece s ovim stanjem..

Je li naslijeđeno?

Ako jedan od roditelja ima autizam, prema istraživanju psihijatara, rizik od rađanja djeteta s ovim sindromom je veći.

Međutim, nije pouzdano poznato je li to posljedica prijenosa određenih gena ili igraju li ulogu socijalni faktor i primjer ponašanja odraslih..

Osobe s teškim autizmom teško se ikad vjenčaju, ali ako je oblik blag, vjerojatno će stvoriti obitelj i prenijeti gene djeci koja izazivaju pojavu bolesti.

O pravilima i značenju empatičnog slušanja pročitajte ovdje.

Priroda pojavljivanja

Trenutno se može samo nagađati zašto je određeno dijete rođeno sa sindromom autizma. Međutim, u mnogim slučajevima razlozi ostaju nejasni..

Komplikacije tijekom trudnoće u majki buduće autistične djece mnogo su češće.

Vjeruje se da oni ne uzrokuju izravno pojavu sindroma, već povećavaju njegov rizik. Stoga, ako se otkrije teška toksikoza, porođajna trauma, krvarenje, to uopće ne znači da će se dijete roditi s određenim bolestima.

Zašto se rađaju autistična djeca??

Točni razlozi još nisu razjašnjeni, ali poznato je da je biološka osnova kršenje mozga..

Novorođenčad sa sindromom autizma mogu se roditi iz više razloga:

  • komplikacije tijekom trudnoće;
  • prijenos trudne virusne bolesti;
  • komplikacije tijekom poroda;
  • nasljednost - rizik se povećava ako postoje rođaci koji pate od sindroma;
  • uzimanje lijekova tijekom trudnoće;
  • negativni čimbenici okoline, alkoholizam, pušenje, ovisnost o majkama i majkama.

U obiteljima u kojima se rodi autistična osoba, rođaci često imaju i druge simptome i bolesti - epilepsiju, shizofreniju, opsesivno ponašanje, smanjenu potrebu za socijalnim kontaktima, mentalnu retardaciju.

Uzroci kod mališana

Djeca s sindromom ranog autizma često imaju i druge genetske bolesti - krhki X sindrom, fenilketonuriju itd..

Poremećaji se mogu javiti u frontalnim regijama moždane kore, malom mozgu, hipokampusu, sljepoočnim režnjevima, amigdali.

Kao rezultat, pati pamćenje, pažnja, emocionalna samoregulacija, sposobnost osjećaja i reagiranja na osjećaje drugih ljudi..

Teratogena teorija pretpostavlja da na djetetovo tijelo djeluju egzogeni čimbenici - utjecaj okoline, što negativno utječe na fetus.

To može uključivati ​​hranu s opasnim aditivima, unos štetnih tvari - nikotina, alkohola, droga, kao i utjecaj gradskog zraka koji živi u blizini industrijskih poduzeća. Toksikoza, fetalna hipoksija također su čimbenici rizika.

Druge teorije sugeriraju neispravnost imuniteta, gljivične infekcije, dob roditelja.

Neki autori ukazuju na cijepljenje protiv različitih bolesti, ali veza između autizma i cijepljenja nije dokazana.

Djeca s autizmom razlikuju se:

  • endogeni nasljedni;
  • egzogeni organski;
  • psihogeni;
  • nejasna etiologija.

Patogenetski pristup dijeli autizam na:

  • nasljedni ustavni;
  • nasljedni procesni;
  • stečena postnatalna.

Što je sublimacija u psihologiji? Doznajte o tome iz našeg članka.

Što se događa s tinejdžerima?

Autizam se razvija na različite načine.

Pravilnom terapijom možete izgladiti tijek bolesti, a dijete može naučiti živjeti u društvu.

U tinejdžera autizam ne prolazi sam od sebe ako se dijagnosticira u ranoj dobi.

Malignim tijekom može se pretvoriti u shizofreniju, povećava se socijalna neprilagođenost. S valovitim se javljaju povremena pogoršanja. Može doći do regresije i poboljšanja simptoma..

U adolescenata se može razviti atipični autizam, koji se ne pojavljuje u ranoj dobi, već u bilo kojem trenutku.

Tijekom razdoblja odrastanja, hormonska pozadina se mijenja, to utječe na sve tjelesne sustave, uključujući moždane aktivnosti.

Socijalno okruženje, prošle bolesti, kronični stres, na primjer odbijanje školskih kolega, također imaju velik utjecaj. Svi ovi čimbenici mogu potaknuti početak ili pogoršanje autizma..

Stečeno od odraslih

Glavni razlog nastanka autizma kod odraslih je genetska predispozicija i kasniji razvoj bolesti.

Sljedeći čimbenici mogu izazvati pojavu bolesti:

  • promjene u uobičajenom načinu života - promjena posla, prebivališta, kruga kontakata;
  • kronični stres kada živite u velikom gradu;
  • napetost koja proizlazi iz činjenice da intelektualne sposobnosti osobe ne udovoljavaju zahtjevima koji joj se nameću;
  • višak informacija;
  • stalni neuspjesi u osobnoj i profesionalnoj sferi, što dovodi do promjena u psihi i radu mozga;
  • hormonalni poremećaji.
  • Osoba s predispozicijom za razvoj autizma drugačija je već u djetinjstvu.

    Povučeniji je, ima problema s komunikacijom, nedostatkom duhovne vezanosti, ne započinje osobne odnose, prisutnost drugih ljudi u njegovom životu nije bitna, a ponekad se doživljava kao negativan faktor.

    Pokazuje ravnodušnost prema vlastitoj djeci, ponekad ljutnju. Vezanost za djecu nije istina, već nametnuti stereotip socijalnog ponašanja.

    Što je jednostavno Aspergerov sindrom? Odgovor saznajte odmah.

    Je li moguće spriječiti razvoj?

    Važno je shvatiti da ako barem jedan od rođaka ili roditelja pati od autizma, tada dijete ima veće šanse da ga razvije..

    Da biste smanjili vjerojatnost bolesti, morate se pridržavati pravila:

    1. Planirajte trudnoću, obavite preliminarne preglede, proučite povijest bolesti roditelja roditelja.
    2. Eliminirajte gutanje roditelja, a posebno majke, štetnih tvari - aditiva u hrani, nikotina, droga, alkohola, opasnih lijekova, čak i prije začeća.
    3. Uklonite skrivene infekcije.
    4. Krenite na tečaj ako se utvrde bolesti koje povećavaju rizik od problema s plodom.
    5. Uzimajte vitamine prema uputama liječnika.
    6. Pokušajte manje boraviti u područjima s nepovoljnim okolišnim uvjetima.
    7. Preporučljivo je da se trudnica zaštiti od komunikacije s bolesnim ljudima i životinjama, na primjer, toksoplazmoza je opasna za fetus, koja se često nalazi u latentnom obliku kod mačaka.
    8. Izbjegavajte stres.

  • Trudnica bi se trebala lagano baviti tjelesnom aktivnošću, sjedilački i ležeći način života može negativno utjecati na fetus i izazvati komplikacije tijekom poroda.
  • Naravno, čak i slijedeći sve upute liječnika, ne možemo biti sigurni da dijete ne razvija sindrom ranog autizma ili se bolest ne pojavljuje u kasnijoj dobi..

    Možete smanjiti rizik od bolesti, ali potpuno je nemoguće spriječiti je, pogotovo ako postoji genetska predispozicija.

    Kako prepoznati shizofreniju kod djeteta? O tome pročitajte ovdje.

    O uzrocima autizma u ovom videu:

    10 mitova i mnogo činjenica o autizmu

    Autizam je toliko složena i slabo razumljiva dijagnoza da čak ni u profesionalnim medicinskim zajednicama nema definitivnog odgovora da je bolest ili razvojna značajka. Što reći o majkama koje su prepuštene na milost i nemilost brojnim glasinama i suprotnim mišljenjima. Evo samo nekoliko njih..

    Mit 1: Autizam je mentalna bolest

    Prvi koji je identificirao i opisao simptome autizma bio je psihijatar - američki profesor psihijatrije Leo Kanner. Štoviše, autizam se dugo vremena smatrao vrstom shizofrenije - mentalnom bolešću. No, tijekom liječenja autističnih bolesnika klasičnim metodama psihijatrije pokazalo se da su nemoćni. Danas postoje progresivnija gledišta. Smatra se da autizam nije bolest, već urođeni ili rano stečeni neurobiološki poremećaj u razvoju. O tome svjedoče ne samo mnoštva modernih znanstvenih istraživanja problema autizma, već i životne priče ljudi s autizmom, vlastito, uvijek adekvatno razumijevanje njihovih problema..

    Mit 3: Autizam je nasljedan

    Ovu je točku teško jednoznačno pripisati mitovima, jer definitivno postoji veza između autizma i genetike. No, nažalost, gen ili skupina gena odgovornih za razvoj autizma još nisu precizno identificirani, što znači da je nemoguće sa sigurnošću reći je li ovaj sindrom naslijeđen ili nije. Primjerice, postoje slučajevi kada je jedan od dva blizanca autističan, a zna se da blizanci imaju isti skup gena. Ova činjenica negira nasljedni čimbenik u prijenosu sindroma. S druge strane, poznato je da je u obitelji u kojoj već postoje autistična djeca, rizik od rađanja druge djece s dijagnozom prilično velik. Općenito, dok se znanstvenici približavaju rješenju, imenovanjem, na primjer, gena Ube3a kao gen-kandidata, zasad je bolje da svi ostali napuste iskopavanje bolesti svoje obitelji do 14. koljena i usmjere sve svoje napore na prilagodbu djeteta.

    Mit 4: Djeca s autizmom su bez emocija.

    Djeca s poremećajima iz autističnog spektra različita su, poput svih ostalih. Mogu biti emotivni, mogu biti povučeni. Neki mogu imati strahove, drugi ne. Neki su nježni, drugi ne podnose dodir. Sve će ih ujediniti poteškoće različitog stupnja ozbiljnosti na polju socijalne komunikacije, sposobnost prilagodbe drugim ljudima, komunikacije i učenja u interakciji s drugima. Zbog toga se često koristi pojam poremećaja iz autističnog spektra..

    5. mit: Ako dijete ne govori do 3. godine, ima autizam.

    Nedostatak govora najalarmantniji je čimbenik koji omogućava roditeljima da ishitreno dijagnosticiraju svoje dijete. U međuvremenu, nedostatak govora može biti i u normalnim okvirima (trenutno se kod djeteta aktivno razvijaju i drugi dijelovi mozga), te simptom drugih bolesti: senzorne i motorne alalije, afazije, rinolalije, ponekad mucanja i dizartrije. Kao što vidite, nije samo autizam taj koji koči razvoj govora. Suprotno tome, ljudi kojima je dijagnosticiran autizam mogu slobodno govoriti slobodnim izražavanjem svojih misli. Naravno, ako do 3. godine dijete šuti - morate se hitno početi nositi s njim, bez obzira na razloge nerazvijenosti govora. I što ranije započnete s nastavom, to će više šansi progovoriti.

    Mit 6: Autistični ljudi imaju natprirodne sposobnosti ili visok IQ.

    Unatoč popularizaciji autizma uz pomoć filmova i knjiga, gdje su glavni likovi neobični ljudi, statistika sugerira još nešto, naime, da od 20 do 50 posto autističnih osoba ima mentalnu retardaciju jednog ili drugog stupnja. Ali čak i ove statistike malo govore: poznato je da ti pokazatelji inteligencije mogu odražavati ne toliko stvarne sposobnosti osobe, koliko nedostatak želje za suradnjom sa stručnjacima koji provode testiranje. Nema dokaza da među osobama s autizmom ima više ljudi s izvanrednim sposobnostima i talentima. Poznati primjeri visokih postignuća, uspješne svjetske karijere i velika otkrića ljudi s autizmom prilično su iznimka. Činjenica je da im razvojne značajke autističnih osoba pomažu da se usredotoče na jednu aktivnost i u njoj uspiju. Zbog toga mogu stvoriti izvrsne glazbenike ili programera..

    Mit 7: Autizam se može dijagnosticirati samo u djetinjstvu.

    Napad autizma može se otkriti nakon godinu dana, kada se djeca počnu društveno ponašati, što su svjetlije manifestacije, to su ranije napadne na roditelje. Međutim, osoba može živjeti čitav svoj život, a da ne zna da ima autizam. Uzmimo za primjer priču o slavnoj škotskoj pjevačici Susan Boyle, koja se proslavila zahvaljujući showu. I tek nakon što se proslavila, u dobi od 50 godina, dijagnosticiran joj je Aspergerov sindrom, koji joj je, prema Susan, donio ogromno olakšanje..

    Mit 8: Pravilna prehrana može izliječiti autizam

    Postoji prilično velika zajednica ljudi koji vjeruju da su autizam uzrokovane određenim vrstama bjelančevina koje tijelo nije u stanju metabolizirati. Stoga, izuzimajući neke od namirnica koje sadrže te proteine ​​- kazein i gluten, one značajno poboljšavaju stanje djeteta i očitovanje simptoma. Rezultati promatranja pokazali su blagodati prehrane bez glutena i kazeina. Mnoga su djeca nakon uklanjanja mliječnih i pšeničnih proizvoda iz prehrane tijekom tri mjeseca pokazala značajna poboljšanja: promjenu pogleda, izgled govora. Uz sve to poboljšavaju se i san, stolica i dijete. Istina, kod neke djece nije bilo primjetnih promjena, ali ako su ti proteini ponovno uvedeni u prehranu, djeca su doživjela očito pogoršanje. Mnogi roditelji nisu primijetili promjenu sve dok skriveni izvor kazeina i glutena nije otkriven i uklonjen. Naravno, čak i pristaše ove metode liječenja razumiju da prehrana sama po sebi ne može uvijek riješiti sve probleme, pogotovo ako ne govorimo o prvim znakovima, već o prilično zanemarenom stanju tijela, ali stvarno može poboljšati stanje.

    Mit 9: cjepiva uzrokuju autizam

    Mnogi stručnjaci (a kamoli majke!) Vjeruju da postoji uzročno-posljedična veza između pojave autizma i preventivnog cijepljenja. Istina, prema znanstvenicima, sama cijepljenja nisu uzrok autizma, ali ako je beba tome predisponirana, cijepljenje može postati pokretački mehanizam za pojavu disfunkcija mozga. Odnosno, bolest bi se razvila bez cijepljenja, ali cijepljenje daje taj zamah. Davne 1998. medicinska publikacija Lancet objavila je rezultate istraživanja britanskih znanstvenika koji su cijepljenje protiv zaušnjaka, ospica i rubeole povezali s valom autizma. Ali tada je izviješteno o mogućim pogreškama u ovoj studiji. Međunarodni tim znanstvenika nedavno je također iznio teoriju da prisutnost organske soli žive u cjepivima za bebe (kao konzervans) može poslužiti kao poticaj za pojavu autizma. Pa čak i neki proizvođači cjepiva u uputama ističu da autizam može biti štetna reakcija tijela na cjepivo. Međutim, još uvijek je netočno govoriti o stopostotnoj vezi između cijepljenja i autizma zbog nedostatka istraživanja..

    Mit 10: Autistična djeca trebaju posebno obrazovanje

    Nedostatak znanja o autizmu dovodi do nesklonosti ravnatelja škola da prihvate dijagnosticiranu djecu. Za njih su autisti i psiho jedno te isto. Zapravo, djeca s autizmom ne trebaju geto u obliku posebnih škola i vrtića. Prvo, u posebnim institucijama dijete neće imati primjer odnosa pred očima, neće moći naučiti komunicirati i graditi kontakte s drugim ljudima. Da, autistični ljudi trebaju posebne uvjete i pristup, na primjer, razumijevanje učitelja da autistično dijete ne treba pozivati ​​na ploču.

    Takvoj je djeci nužno češće objašnjavati školska pravila, jer su često nelogična ili na prvi pogled nelogična, pa stoga i nerazumljiva. Nažalost, naš obrazovni sustav to često ne može ponuditi, individualni pristup je luksuz. A ovdje će za autistično dijete minijaturni model odnosa reproduciran u školi imati samo koristi. Prilagođavanje djeteta s autizmom na školsko okruženje naziva se inkluzivnim učenjem. To se sada prakticira u nekim općeobrazovnim školama, ali to su izolirane prakse. Nadamo se da će u budućnosti društvo postati tolerantnije i obrazovanije te da će obitelji koje odgajaju autiste imati nadu da će njihovo dijete društvo u potpunosti prihvatiti..

    Onima koji vide neobično ponašanje kod djeteta ili čija djeca dugo ne počinju govoriti, predlažemo da se sumnje otklone ili razmišljaju uz pomoć posebno dizajniranog testa za autizam. Test je usmjeren na prepoznavanje djece kojoj je potrebna pažljiva dijagnoza razvojnih poteškoća, uključujući dijagnostiku usmjerenu na prepoznavanje simptoma autizma.

    Može li se autizam naslijediti?

    Naslijeđeni autizam - različita mišljenja

    Autizam i dalje stvara puno kontroverzi među stručnjacima oko razloga njegove pojave u djeteta. Ne postoji konačan odgovor u vezi s mogućnošću nasljednog poremećaja. Međutim, utvrđena je veza između gena i ASD (poremećaj spektra autizma).

    Zašto nastaju sporovi

    Godišnji porast postotka poremećaja širom svijeta prisiljava znanstvenike da još aktivnije traže uzroke autizma. Napokon, tada će biti moguće zaustaviti problem u pupoljku i smanjiti broj autistične djece. Međutim, pitanje podrijetla i dalje je otvoreno..

    Prenosi li se autizam - iskustvo roditeljstva

    Stoga nastaju mnogi mitovi povezani sa uzrokom nastanka ASD-a. Buduće majke brinu se zbog opasnosti od cijepljenja, glutena itd. Često se pitaju je li autizam naslijeđen od oca ili majke i je li dijete sigurno rođeno s poremećajem.

    Samo je pouzdano poznato da se autizam pojavljuje kao rezultat patologija u razvoju mozga, posebno takvih područja:

    • cerebelum;
    • limbički sustav;
    • moždano deblo.

    Ali razlozi koji uzrokuju takve promjene u razvoju i dalje nisu u potpunosti shvaćeni..

    Gen autizma: mit ili stvarnost

    Genetika još ne može jednoznačno odgovoriti na ovo pitanje. Utvrđeno je da roditelji kojima je dijagnosticirana ASD riskiraju imati autistično dijete. Također je pronašao obrazac u kojem se autizam nasljeđuje češće kod dječaka nego kod djevojčica..

    Međutim, postoje dokazi koji opovrgavaju da je autizam nasljedan. Na primjer, uzmite slučaj kada je pri rođenju dvaju jednojajčanih blizanaca samo jedan od njih bio s autizmom. Imaju isti skup gena. Prema teoriji, oboje su trebali imati autizam..

    Događa li se nasljedni autizam?

    Znanstvenici još nisu pronašli gen za autizam. Stoga je nemoguće reći da je ASD čisto nasljedna bolest. Nemojte prerano paničariti ako u obitelji postoje „posebni“ ljudi. Rođeno dijete ne mora nužno imati ASD.

    Važno je shvatiti da postoji niz drugih znanstveno dokazanih razloga zašto se autizam može pojaviti u djeteta. Umjesto da razloge tražite u bolesnom rođaku, bolje je analizirati stanje same majke tijekom trudnoće..

    Zašto onda svi govore o genetskoj prirodi autizma?

    U autizmu se doista mogu dogoditi genske mutacije. Upravo je ona, a ne nasljedstvo, uzrok pojave ASD-a..

    Među glavnim čimbenicima koji uzrokuju mutaciju su:

    • loša ekologija;
    • uporaba droga;
    • intrauterini prijenos virusnih bolesti (encefalitis, meningitis, fenilketonurija);
    • mentalni poremećaji majke;
    • ovisnosti (alkohol, droga, itd.).

    Nasljedni autizam - recenzije

    Nezdravo neurološko i fiziološko stanje majke može negativno utjecati na plod i izazvati pojavu genske mutacije.

    Obiteljska iskustva osoba s autizmom

    Dok se znanstvenici raspravljaju, mitovi i dalje kruže u gomilama. Malo ljudi razumije razliku između mutacije gena i mogućnosti njegovog nasljeđivanja. Stoga postoje brojna mišljenja o riziku od razmnožavanja s ASD-om..

    Mišljenja o mogućnosti prijenosa autizma
    Irina.

    Mojem mužu je rano dijagnosticirana ASD. Do 19. godine uklonjen je. Ali postoje neke značajke u ponašanju. Moji su roditelji bili kategorički protiv našeg braka, vjerujući da će i njihovi unuci biti autistični. Otišli smo na konzultacije s liječnikom i oni su nam jasno dali do znanja da su brige uzaludne.

    Katia.

    Moja sestra je dobar primjer kako ovaj gen za autizam postoji i kako se prenosi! Tata je dijagnosticirao. Iako ne možete reći da s njim nešto nije u redu, ponekad se njegovo ponašanje promakne. Moja sestra je ista. I ne vjerujte nasljedstvu nakon toga.

    Vika.

    Po mom mišljenju, sramota je u naše vrijeme vjerovati u takve stvari. Liječnici sami opovrgavaju mit da je poremećaj nasljedan. Gnjaviš samo svoju rodbinu. A kako dijete ne bi imalo gensku mutaciju, bolje je pratiti svoje zdravlje i navike.

    Pronašao sam članke da i dalje postoje rizici od nasljedne transmisije autizma, iako nisu dokazani. I u potpunosti se slažem s tim. Moj je otac bio s ASD-om, brat i ja smo se nekako zanijeli. Ali moj sin je rođen s poremećajem.

    Alla.

    Sjećam se kako je moja majka krivila mog oca da sam se zbog njega rodila autistična. Kao dijete dijagnosticiran mu je ASD, iako je dijagnoza kasnije povučena. Sada sam suočena s istom situacijom u svojoj obitelji - svekrva je bila protiv naše veze sa suprugom, jer je za sebe željela zdrave unuke. Dobro je što je moj suprug adekvatan i nije je slušao. Imali smo potpuno zdravu kćer. Sada ona već ima 8 godina, a nema niti trunke bilo kakve patologije. Zato se morate educirati kako ne biste uništavali vlastite obitelji vjerujući u mitove..

    Na temelju dostupnih dokaza, nema razloga vjerovati da je autizam nasljedni problem. Međutim, postoje mogući čimbenici rizika koji utječu na razvoj djetetovog mozga i mijenjaju stanje gena. Treba ih izbjegavati brinuti se za zdravlje nerođene bebe..

    Što je autizam i je li naslijeđen?

    Prema mnogim stručnjacima, autizam se nasljeđuje, dok drugi znanstvenici i dalje traže moguće uzroke u drugim čimbenicima. Takva bolest oko sebe stvara puno kontroverzi, jer etiologija njezinog podrijetla nije jasno vidljiva. Postoje samo navodni provocirajući čimbenici. Autizam se promatra u obiteljima već nekoliko generacija, što znanstvenike navodi na razmišljanje o mogućoj genetskoj komponenti bolesti koja utječe na njezino stvaranje u svakoj sljedećoj generaciji. Sada je zadatak odrediti određeni gen, uslijed čega se takva patologija može razviti u djeteta. Najvjerojatniji uzroci takve bolesti su izloženost otrovnim tvarima na tijelu tijekom trudnoće (zarazne bolesti, vanjski iritanti, komplicirana trudnoća) i nasljedstvo.

    Opasni čimbenici za nastanak bolesti su: encefalitis, meningitis, fenilketonurija, trovanje živom ili olovom. Za samo dijete neka su kombinirana cjepiva ponekad opasna, ali ta značajka još nije dokazana - to je samo pretpostavka. U jednoj se obitelji autizam može ponoviti. Ako prvo dijete ima takvu značajku, tada je vjerojatnost ove bolesti velika kod druge bebe. Rizik od bolesti povećava se ako jedan od roditelja pati od takve bolesti.

    Značajke autizma kod djeteta

    Postoje različiti oblici bolesti. Liječnik može s pouzdanjem postaviti preliminarnu dijagnozu ako dijete ima takve znakove kao što su otežana socijalizacija, nemogućnost izražavanja svojih osjećaja, želja i osjećaja, poteškoće u interakciji s vanjskim svijetom. Prema statistikama, dječaci imaju ovu bolest nekoliko puta češće od djevojčica. Bolest se manifestira do 3 godine. Roditelji bi na takve znakove trebali biti upozoreni već za godinu dana:

    • nedostatak djetetove naklonosti prema roditeljima, nije mu tipično da plače, ako je njegova majka negdje odsutna, gleda roditelje u oči, ne pokazuje zanimanje za svoju rodbinu, ne pokazuje svoju radost zbog susreta s njima, ne smiješi se;
    • izraženo kašnjenje u razvoju djeteta;
    • dijete pokazuje nemotiviranu agresiju prema drugoj djeci ili se ponaša distancirano;
    • često bira jednu igračku za igru, izvodi monotone radnje u igri;
    • neadekvatna reakcija na različite podražaje očituje se, na primjer, u jakom svjetlu ili glasnim zvukovima, dijete počinje paničariti i histerizirati;
    • dijete nije u stanju razlikovati žive i nežive predmete.

    Pojava takve bolesti može biti povezana s genetskom predispozicijom, ali sami genetičari još uvijek proučavaju ovo pitanje čija je glavna svrha utvrditi gen koji je sposoban prenijeti patološke promjene u mozgu..

    Dijagnoza bolesti kod djeteta komplicirana je činjenicom da se mnoga odstupanja u govornom ili motoričkom razvoju mogu pripisati dobnim karakteristikama. Treba imati na umu da ove manifestacije nisu nužno znakovi autizma. Ali ako su roditelji zabrinuti zbog ovog ponašanja, trebate posjetiti liječnika..

    Značajke bolesti kod odrasle osobe

    U odrasloj dobi takvu bolest može izazvati dugotrajna i zanemarena depresija, pogoršana raznim čimbenicima (alkoholizam, teške životne okolnosti, obiteljsko nasilje). Odrasla osoba podsvjesno nastoji pobjeći iz svijeta oko sebe, čini se da se u sebi skriva od svega što mu stvara nelagodu. Iako se inteligencija autistične odrasle osobe može razlikovati od prosječne osobe po tome što je neobično visoka. Takvi ljudi puno postižu u profesionalnim aktivnostima, ali pate od nemogućnosti komunikacije i druženja. Manje od trećine takvih ljudi može samostalno živjeti i voditi život..

    Glavni znakovi autizma su: oskudnost rječnika, osoba može nekoliko puta ponoviti iste fraze i riječi u razgovoru. U komunikaciji s takvom osobom nema intonacije, njegov govor je monoton, sličan govoru robota.

    Takvi se ljudi jako boje promjena u svom životu, naviknu se na određene uvjete i okolnosti života, ravnodušni su prema osjećajima ljudi oko sebe, žive u svom zasebnom svijetu, nisu sposobni prvi uspostaviti kontakt, nisu skloni poštivanju nepisanih zakona i poretka u društvu. Autisti su povučeni, ne percipiraju pokušaje stranaca da uspostave taktilni kontakt s njima, često i pažljivo mogu pogledati u oči svog sugovornika.

    Vrste i klasifikacija autizma

    Dijele se ove vrste bolesti:

    1. Kannerov sindrom karakterizira izolacija osobe od vanjskog svijeta i društva, govor je slabo razvijen, osoba je odvojena i izolirana od drugih.
    2. Aspergerov sindrom karakterizira odbijanje pacijenta da komunicira s ljudima, pacijent ima slabu gestikulaciju, izraze lica, ali je razvijeno logično razmišljanje.
    3. Rettov sindrom uočava se već u 8 mjeseci kod djeteta. Takva su djeca zaboravna, pasivna, govor im je slabo razvijen ili ga uopće nema. Dijete pati od poremećaja u koštanom i mišićnom sustavu. Unatoč činjenici da do šeste godine dijete može svladati govorne vještine, mentalni razvoj i tjelesna aktivnost ostaju inhibirani. Ovu vrstu bolesti gotovo je nemoguće prilagoditi, opaža se samo kod djevojčica.
    4. Atipični autizam javlja se u odrasloj dobi i karakterizira ga ozbiljno oštećenje mozga. Pacijentu se dijagnosticira ozbiljno stanje, oštećen je govor, koordinacija, vrlo dugo može gledati u jednu točku.

    Dođe trenutak kada se osoba izolira od društva i postane povučena. Pet je kategorija bolesnika s autizmom. Među njima: prva kategorija su ljudi koji su izolirani od vanjskog svijeta, zatvoreni u sebe, druga kategorija su pretjerano zatvoreni ljudi, mogu se dugo baviti jednom vrstom aktivnosti, poremećen im je apetit (može dugo biti odsutan), želja se možda neće dugo pojavljivati spavati i odmarati se. Treća kategorija uključuje pacijente za koje društvene norme i zakoni ne postoje, četvrta kategorija uključuju odrasle autiste koji ne znaju komunicirati s drugim ljudima i vrlo su osjetljivi.

    Peta kategorija uključuje ljude s dobrom inteligencijom, bolest ne utječe na njihov opći razvoj, često su vrlo nadareni za bilo koju vrstu aktivnosti (poznati glazbenici, pisci, programeri).

    Znanstvenici su otkrili da postoji gen preko kojeg se autizam može naslijediti, zbog neke genetske neispravnosti takvi ljudi ponekad imaju "genijalni gen".

    Takve ljude društvo ne percipira, mogu se izrugivati, ali ako se pravovremeno ispravi stanje djeteta s autizmom, ako njegov oblik nije težak i zanemaren, moguća je uspješna socijalizacija takvog djeteta, a njegove će se izvanredne sposobnosti u određenom polju djelatnosti isticati u pozadini drugih ljudi.

    Autizam i nasljedstvo

    Je li autizam naslijeđen? Ovo je važno pitanje za suvremenu genetiku. Utvrđeno je da je vjerojatnost rađanja takvog djeteta velika u slučaju prisutnosti genetskih patologija kod oba roditelja..

    Također je utvrđeno da je rizik od nasljednog autizma veći kod muškaraca. Abnormalni geni prenose se s koljena na koljeno muškom linijom, što izaziva razvoj autizma u ranoj dobi. Tužna statistika među autističnim dječacima sugerira da takva djeca koja imaju težak oblik bolesti, čije se stanje ne korigira i s kojima nisu angažirana, većinom ne žive do dvadeset godina.

    Uz nasljedni faktor, bolest mogu izazvati i drugi uzroci koji uzrokuju gensku mutaciju još u maternici - značajke temperaturnog režima, ultraljubičasto zračenje, trovanje teškim metalima.

    Autizam se stječe i nasljeđuje.

    No pravilnom prilagodbom i pravovremenom terapijom moguća je socijalizacija djeteta i njegova važnost u društvu..

    Istraživači otkrivaju da je autizam nasljedna bolest

    Autizam se nasljeđuje. Znanstvenici su došli do ovog zaključka. JAMA Psychiatry objavila je studiju u kojoj je sudjelovalo više od dva milijuna ljudi iz pet zemalja. Cilj mu je bio identificirati genetske, majčine i okolišne čimbenike koji povećavaju rizik od razvoja autizma. Ekskluzivni prijevod članka osigurala je PolitRussia.

    Istraživanje je pokazalo da otprilike čovjekov rizik za razvoj autizma nastaje zbog nasljednih genetskih čimbenika. To je u suprotnosti s tvrdnjama da čimbenici okoliša dovode do razvoja ove bolesti..

    U studiji, koja je provedena od 1998. do 2011. godine, sudjelovalo je 2.001.631 osoba, od kojih je 22.156 dijagnosticirano s poremećajem iz autističnog spektra. Istraživači su pratili sudionike do svoje 16. godine.

    Mnogo je tvrdnji da čimbenici okoliša poput onečišćenja zraka i kemijske izloženosti pridonose nastanku autizma. Postoji i teorija da cijepljenje dovodi do autizma..

    Autori pišu da trenutni rezultati studije pružaju najuvjerljivije dokaze da je do danas većina rizika od razvoja autizma povezana s genetskim čimbenicima. Uz to, ne poništavaju teoriju da i okoliš može utjecati na pojavu ove bolesti, ali u manjoj mjeri..

    Autizam je razvojni poremećaj živčanog sustava koji karakteriziraju ozbiljni i sveprisutni nedostaci u socijalnoj interakciji i komunikaciji, kao i ograničeni interesi i ponavljajuće aktivnosti.

    Iako autizam može negativno utjecati na mnoga područja čovjekova života, ljudi s autizmom mogu biti vrlo inteligentni, imati izvrsna sjećanja i biti strastveni prema određenim temama iz kojih imaju blisko znanje, pomažući im da postanu stručnjaci u odabranim područjima..

    "Iako su obitelji često najviše zabrinuti zbog okolišnih čimbenika rizika za autizam, stvarnost je takva da genetski čimbenici uglavnom igraju puno veću ulogu", rekao je Andrew Adesman, direktor razvojne i bihevioralne pedijatrije u Dječjem medicinskom centru Cohen u New Hyde Parku..

    Iako nije bio uključen u studiju, Adesman je govorio na Danu zdravlja i dodao da čimbenici okoliša igraju manju, ali i dalje važnu ulogu u razvoju autizma. Prema dr. Svenu Sandinu, studija nije konačna i potrebno je više raditi i istraživati ​​uzroke bolesti..

    “Još uvijek ne znamo koji geni pridonose riziku od razvoja bolesti. Uz to, postoji mnogo potencijalnih čimbenika okoliša koji se mogu povezati s bolešću, bilo izravno bilo u vezi s genima. Ovo pitanje treba dodatno pažljivo proučiti ", zaključio je..

    Ranije je PolitRussia pisala o tome koliko soli trebate jesti da ne biste umrli od moždanog udara.

    Povezani razvojni poremećaji svijesti s genetskim mutacijama, cijepljenjem i spolom

    Do sada nisu identificirani čimbenici koji su odgovorni za razvoj autizma. Ne postoji niti jedan gen koji uzrokuje autizam. Možemo govoriti samo o određenoj genetskoj osjetljivosti na bolesti.

    Općenito je prihvaćeno da je uzrok inhibicije razvoja, definiran kao autizam, neurobiološki poremećaj koji dovodi do neispravnog rada mozga i kašnjenja u skladnom razvoju djeteta..

    Koje su hipoteze o mogućim uzrocima razvoja poremećaja u djece s autizmom??

    Autizam i genetske mutacije

    Prema velikim međunarodnim istraživanjima, autizam može biti uzrokovan nekoliko rijetkih genetskih mutacija. Međutim, pronalazak uzroka autizma je poput sastavljanja goleme zagonetke, a da se ne zna kako bi trebao izgledati cijeli crtež. Do sada su znanstvenici uspjeli simulirati samo osnovu.

    Autizam je bolest čiji uzroci još nisu u potpunosti razjašnjeni.

    hepingting, lic. CC BY-SA 2.0

    Provedeno je neovisno istraživanje na 996 djece s autizmom i 1287 zdravih ljudi. Zahvaljujući modernoj opremi, znanstvenici su vidjeli svoju DNK, u kojoj su pronašli CNV mutacije (varijacije broja engleskih kopija), odnosno razlike u broju kopija fragmenata DNA. Njihov se broj mijenja uslijed umetanja (dodatna kopija dijela DNA) ili uklanjanja (nedostajući dio DNA).

    Pokazalo se da mutacije DNK kod autističnih bolesnika nisu nimalo učestalije ili dramatičnije nego kod zdravih ljudi. Razlika je ležala na mjestu gdje su se dogodile mutacije. U autizmu su se dogodile promjene u regijama genoma odgovornih za funkcioniranje mozga, a posebno za rast i održavanje sinapsi, kroz koje živčane stanice mogu komunicirati međusobno i s drugim stanicama. To objašnjava mnoge simptome autizma..

    Razlike u broju kopija fragmenata DNA nisu identične za sve autistične bolesnike. Najčešći CNV dogodio se u manje od 1% slučajeva. Gotovo svaka autistična osoba imala je i drugih genomskih promjena. Istraživanje je također pokazalo da se CNV mutacija može dogoditi, ali ne i uzrokovati autizam.

    Autizam nije prva bolest mozga koju uzrokuju mutacije DNA. Takve bolesti također uključuju shizofreniju i mentalnu zaostalost. Treba, međutim, imati na umu da geni nisu jedini utjecaj na pojavu bolesti poput autizma. Ovdje genetska predispozicija i vanjski čimbenici djeluju istodobno..

    Ovo bi otkriće moglo dovesti do opće promjene u percepciji autizma kao bolesti. To bi također moglo značiti da će se u budućnosti naći dugo očekivani lijek za autizam. Međutim, to zahtijeva daljnja istraživanja..

    Autizam i cijepljenje

    Neki od liječnika za autizam s Instituta za istraživanje autizma drže se teze da uzroke autističnih poremećaja također treba tražiti u zagađenju okoliša (na primjer, teškim metalima), kao i pretjeranoj upotrebi antibiotika i cjepiva.

    Cijepljenje je tema koja još uvijek generira val osjećaja. Iako su se SAD udaljile od cjepiva protiv thimerosala (konzervans koji sadrži živu), kao što su preporučile FDA, a učinile su to i Danska i Švedska, ovdje još uvijek vlada velika zabuna. Tragači za uzrocima autizma nezadovoljni su i pronalaze druge toksične agense za koje smatraju da mogu dovesti do pojave neuroloških poremećaja.

    Vrijedno je reći da ne postoje službene studije koje bi podržale tezu o povezanosti timerosala i autizma. Međutim, rasprave upućuju na argument da još uvijek malo znamo o biološkim mehanizmima koji se mogu dogoditi s cjepivom..

    Postoji li rodna veza između autizma?

    Odnos autizma povezan sa spolom ima dugu povijest intenzivnih istraživanja. Kako se naše znanje o genetskim osnovama bolesti širi, neprestano se otvaraju nova pitanja..

    Jedno od glavnih pitanja je: Autizam kod žena i muškaraca određuju isti geni ili različiti. Činjenica da dječaci dobivaju autizam 4 puta češće, a prema posljednjim procjenama gotovo 6 puta češće od djevojčica, sugestivna je.

    Unatoč mnogim pokušajima pronalaska temeljnih uzroka bolesti, još uvijek ne uspijevamo identificirati jedan čimbenik odgovoran za autizam. Prema nekim liječnicima, uzroke autizma treba tražiti u zagađenju okoliša, upotrebi antibiotika ili cjepiva. Međutim, ove hipoteze ne objašnjavaju razlike u prevalenciji bolesti kod dječaka i djevojčica, pa se stoga sve češće dovode u pitanje..

    U vezi s rezultatima nedavnih studija, znanstvenici su došli do zaključka da su geni čimbenik koji određuje razvoj autizma. Rezultati istraživanja pokazuju da ne postoji jedan odgovoran gen za autizam, ali postoji cijela skupina gena, čija prisutnost može ukazivati ​​na povećanu osjetljivost na pojavu bolesti..

    Istraživanje obitelji s više od jednog djeteta s autizmom u Sjedinjenim Državama pružilo je puno novih podataka o biološkim osnovama autizma. Identificirano je 6 glavnih gena, čija se prisutnost očituje početkom teškog oblika bolesti i oko 20 gena povezanih s blažim oblikom poremećaja.

    Prema genetskom modelu, da bi žena razvila autizam, ona mora imati više gena rizika od muškarca. To u najmanju ruku objašnjava razlike u prevalenciji autizma kod oba spola, kao i činjenicu da je vjerojatnije da će djevojčice imati ozbiljne poremećaje..

    Spol i razvoj autizma

    Razlike u učestalosti autizma kod dječaka i djevojčica vrlo su značajne, ali odnose se samo na blage oblike bolesti. U slučaju teškog autizma, omjer između žena i muškaraca je izjednačen.

    Važna točka u raspravi o autizmu jest da ako usporedimo dječake i djevojčice u smislu inteligencije, ispada da je u slučaju žena IQ povezan s ozbiljnim oštećenjem jezičnih funkcija i socijalnih vještina. S druge strane, stereotipni pokreti puno su rjeđi kod djevojčica..

    Zanimljivo je da u slučaju žena često postoji kasna dijagnoza autizma koja se provodi samo u odrasloj dobi. To se posebno odnosi na blage oblike bolesti i zbog činjenice da djevojke pokazuju veliku prilagodljivost zahtjevima okoline, a njihovo ponašanje, na primjer, odbijanje socijalnih kontakata, češće se tumači kao jednostavna sramežljivost.

    Nedavno su svijet "uznemirili" oduševljena izvješća o otkriću 5 gena povezanih s govornim poremećajima i abnormalnim socijalnim ponašanjem. Međutim, oduševljenje je prerano.

    Moramo se sjetiti da je dug put prije pronalaska gena, određivanja njegove uloge i stupnja interakcije s drugim genima i pronalaženja pravog liječenja, i što je šire znanje o autizmu, to ćemo sve više i više pitanja susretati putem..

    Međutim, nitko ne zanemaruje genetski faktor - poznato je da su djeca s autizmom oslabila živčani i imunološki sustav. Karakterizira ih i sklonost određenim bolestima gastrointestinalnog trakta, alergijama, mikozama..

    Autistična ponašanja liječe se psihoterapijom i / ili farmakoterapijom, koja ima za cilj poboljšati funkcioniranje vašeg djeteta u različitim razvojnim područjima..

    Znanstvenici su otkrili genetsko podrijetlo autizma

    Kako je izvijestio The Guardian, nedavno objavljeno istraživanje američkih i britanskih znanstvenika pruža dokaze da autizam mogu biti uzrokovani određenim vrstama nasljednih promjena koje dovode do prekida veza u mozgu u ranom djetinjstvu. Konkretno, bilo je moguće identificirati genetsku mutaciju odgovornu za 15% slučajeva autizma..

    U Velikoj Britaniji, napominju novine, oko 500 tisuća ljudi pati od ove bolesti, od čega je 133,5 tisuća djece. Imaju poteškoća s čitanjem, komunikacijom s drugima, među njima je velik udio osoba s mentalnim poremećajima i nezaposlenih. Istraživači vjeruju da njihovi nalazi mogu pomoći cjelokupnom procesu identificiranja osoba s ASD-om i poboljšati medicinsko liječenje.

    Dvije su studije objavljene u internetskoj verziji časopisa Nature. Njihovi autori, Haykon Hakonarson i kolege iz Centra za primijenjenu molekularnu genetiku Dječje bolnice u Philadelphiji, pokazuju da genetske mutacije igraju važnu ulogu u narušavanju veza u mozgu, što uvelike povećava šanse za malo dijete da razvije autizam. Izolirani slučajevi vjerojatno neće predstavljati prijetnju, ali znanstvenici kažu da su uspjeli pronaći određene vrste varijabilnosti odgovorne za 15% slučajeva..

    Philip Johnson iz istog centra usporedio je značaj ove studije s otkrićem genetske predispozicije za rak prije nekoliko desetljeća..

    Treća studija objavljena je u časopisu Molecular Psychiatry. Njezin je autor profesor Tony Monaco, genetičar s Oxforda. U svom radu također pokazuje gene povezane s rastom i razvojem živčanih stanica u dječjem mozgu koji mogu povećati rizik od autizma..

    Međutim, kako je za publikaciju rekao Richard Mills, istraživač iz dobrotvorne organizacije Research Autism, rad ne daje odgovore na mnoga ključna pitanja. "Ljudi ne bi trebali biti presretni misleći da je ovo istraživanje identificiralo gen odgovoran za autizam. Ovo djelo samo proširuje naše razumijevanje o tome kako geni međusobno djeluju i kako utječu na veze u mozgu, ali nije rečeno ništa prijelomno jer još uvijek ne znamo koji su geni odgovorni za to ".

    Postoji li gen za autizam?

    2. travnja obilježava se svake godine kao Svjetski dan svjesnosti o autizmu. Osnovana je rezolucijom Generalne skupštine UN-a od 18. prosinca 2007. godine, koja je izrazila zabrinutost zbog velikog broja djece s autizmom. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, 1 od 160 djece ima poremećaj iz autističnog spektra (ASD).

    Do sada ne postoji jedinstveno i jednoznačno razumijevanje uzroka autizma: međutim, godine istraživanja pokazuju da genetika igra značajnu ulogu u etiopatogenezi ASD-a..

    Što je autizam?

    Autizam je složeni, dezintegrativni poremećaj mentalnog razvoja koji karakterizira izraženi svestrani deficit u socijalnoj interakciji i komunikaciji, kao i ograničeni interesi i ponavljajući obrasci ponašanja. Bolest je prvi put opisao 1943. L. Kanner.

    Danas se češće koristi širi pojam "poremećaj iz autističnog spektra", skraćeno nazvan ASD. Ovaj koncept sugerira da ljudi s dijagnozom ASD mogu osjetiti širok spektar simptoma različite težine. ASD uključuje Kannerov sindrom, dječju psihozu, atipični autizam, Rettov sindrom, Aspergerov sindrom.

    Široki fenotip autizma odnosi se i na ljude s nekim autističnim simptomima koji ne udovoljavaju svim kriterijima za autizam ili druge poremećaje..

    Iako se simptomi ASD mogu vrlo razlikovati, uobičajena je praksa isticati niz zajedničkih obilježja koja bi trebala zabrinuti roditelje ili njegovatelje. To uključuje: izbjegavanje kontakta očima, kašnjenje u govornim i komunikacijskim vještinama, stalno pridržavanje pravila i rutine - ritualne radnje, snažna iskustva uslijed manjih promjena, neočekivane reakcije na zvukove, okuse, poglede, dodire i mirise, poteškoće u razumijevanju osjećaja drugih ljudi, duboka usredotočenost ili čak opsjednutost uskim rasponom interesa ili predmeta. Također možete sumnjati na autizam ako: dijete ne odgovori na svoje ime 12 mjeseci i ne ukaže na udaljene predmete do 14 mjeseci.

    ASD je bolest koja se rano pojavila. Srednja dob u dijagnozi je 3,1 godinu. Dječaci imaju ASD 3-5 puta češće od djevojčica. Mentalna zaostalost javlja se kod otprilike dvije trećine ljudi s ASD-om, izuzev osoba s Aspergerovim sindromom, kod kojih nema mentalne zaostalosti.

    Genetika autizma

    Još uvijek ne postoji jedinstveni etiološki koncept ASD-a. Prije su neki istraživači opisivali autizam kao organsku patologiju, dok su drugi napominjali kao uzrok ASD: kršenje adaptivnih mehanizama nezrele osobnosti; posebna ustavna država; shizofreno stanje nakon napada; stanje s krhkim (krhkim) sindromom X-kromosoma. Teški metali, zarazne bolesti, cjepiva, hrana, alkohol, majčin stres tijekom trudnoće, pa čak i ispušni plinovi dizel motora proučavani su kao vanjski čimbenici u razvoju ASD-a..

    Danas je više-manje očito da se ASD temelji (recimo pažljivo) - uključujući genetske čimbenike. Ovu tezu posebno potkrepljuju rezultati blizanačkih studija autizma koji, iako nisu pokazali 100% podudarnost monozigotnih blizanaca, ukazuju na značajan genetski utjecaj na razvoj ASD-a..

    Znanstvenici S. Folstein i M. Rutter izvijestili su da nije zabilježen niti jedan slučaj kada bi autistično dijete imalo jasno autističnog roditelja; međutim, primijetili su da se autistični ljudi rijetko vjenčavaju i rijetko rađaju. Istina, bilo je to 1977. godine, moguće je da su kasnije takvi slučajevi dokumentirani, ali ih nismo mogli pronaći. Također su proveli istraživanje na 21 istospolnom paru blizanaca, 11 monozigotnih (MZ) i 10 dizigotskih (DZ). Kao rezultat, S. Folstein i M. Rutter pronašli su 36% podudarnosti među monozigotnim blizancima i nedostatak podudarnosti među dvojajčanim blizancima. Dugo je vremena ta studija određivala razumijevanje genetske prirode autizma..

    Kasnije su ti rezultati potvrđeni na 27 istospolnih parova monozigotnih blizanaca i 20 parova dvojajčanih blizanaca u studiji koju je 1995. vodio E. Bailey. Istraživači su otkrili da je 60% monozigotnih parova bilo podudarnih s autizmom, dok je među dizigotskim parovima podudarnost iznosila 0%. Kada su promatrali širi raspon povezanih kognitivnih ili socijalnih anomalija, utvrđeno je da je 92% monozigotnih parova podudarno u usporedbi s 10% dizigotskih parova. Visoka konzistencija monozigotnih blizanaca ukazivala je na visok stupanj genetskog utjecaja. U neskladnih monozigotnih parova zabilježena je značajno veća učestalost porodničkih komplikacija, koje su autori povezali s prenatalnim anomalijama, što dokazuje vrlo visoka učestalost manjih urođenih anomalija u pogođenih blizanaca. Znanstvenici su također izvijestili o povezanosti autizma s povećanjem opsega glave..

    Koji je razlog?

    Općenito se mogu identificirati dva glavna modela etiopatogeneze ASD-a. Prvi model promatra autizam kao strogo genetski mentalni poremećaj koji je uvijek bio jednako raširen. Drugi model predstavlja autizam kao genetski utemeljen, ali korigiran pod utjecajem okoline, stanje koje utječe na mnoge tjelesne sustave, dok se broj bolesnika povećava, što je u velikoj mjeri povezano s promjenama u vanjskom okruženju.

    Sada je dokazano da su brojni genetski uvjeti doista povezani s autizmom. ASD pogađa 25-47% bolesnika s sindromom X-krhkog kromosoma, 5-10% bolesnika s Downovim sindromom. Također, autizam je karakterističan za sindrom Engelmanna, Jouberta, Cohena, epileptičku encefalopatiju i druge sindrome.

    Autizam je sam po sebi složen multifaktorski poremećaj koji uključuje mnoge gene. Do danas je identificirano nekoliko lokusa, od kojih neki (ili svi) mogu biti uzrok autističnog fenotipa. Na primjer, AUTS1, koji je preslikan u kromosom 7q22. Međutim, genetska osnova idiopatskog autizma čini se složenom. Najvjerojatnije se stanje temelji na nekoliko lokusa, a čimbenici okoliša, iako nemaju ključni utjecaj na razvoj ASD-a, mogu djelovati kao dodatni "udarac" za ljude genetski sklone autizmu..

    Što se tiče ideje da se svake godine rađa više djece s autizmom, istraživači imaju svoj prigovor. Pregled istraživačkog tima iz 2008. godine, koji je vodio J. Jones, pokazao je da je značajan porast učestalosti dijagnosticiranja ASD (sa 4 na 10 000 u 1950. na 40-60 na 10 000 u 2008.) Rezultat povećane javne i profesionalne svijesti, dostupnosti usluga. i promjene dijagnostičkih kriterija. Odnosno, više se djece s poremećajima iz autističnog spektra ne rađa, ali društvo je bolje upoznato s tim slučajevima..

    Postoji li gen za autizam?

    Kao što smo već napisali, pokazalo se da niz naslijeđenih sindroma može dovesti do autizma. Istodobno, među slučajevima autizma koji nisu povezani s tim sindromima, ne više od 1% slučajeva ASD-a uzrokovano je mutacijom jednog određenog gena. "Gen za autizam" ne postoji, unatoč povremenim naslovima visokog profila. No, popis gena koji mogu biti povezani s autizmom raste. Prema podacima iz 2017. pronađeno je 65 gena koji su usko povezani s autizmom te više od 200 gena koji imaju slabiji odnos. Međutim, ASD se smatra jednom od genetski najodređenijih bolesti među neuropsihijatrijskim poremećajima..

    Teško je govoriti o prevenciji ASD-a, ali treba imati na umu da postoje prenatalni genetski testovi za neke nasljedne sindrome koji mogu biti povezani s autizmom, na primjer, krhkim X sindromom..