Uzroci Alzheimerove bolesti - je li naslijeđena

Alzheimerovu bolest znanstvenici su već nazvali "pošasti 21. stoljeća". Unatoč dostupnim informacijama o patologiji, liječnici se još ne mogu nositi s degenerativnim procesima u mozgu. Provedeno liječenje samo usporava njihov razvoj i širenje, produžujući život žrtve za nekoliko godina. Posebna pažnja posvećuje se prevenciji sindroma, njegovoj ranoj dijagnozi. Praktično je dokazano da se Alzheimerova bolest može naslijediti. U nekim slučajevima genetski čimbenici postaju znak sklonosti bolesti, u drugima ukazuju na neizbježnost njezine pojave..

Praktično je dokazano da se Alzheimerova bolest može naslijediti..

  1. Je li Alzheimerova bolest nasljedna
  2. Metode prijenosa bolesti
  3. Oblici predispozicije
  4. Monogeni
  5. Poligenski
  6. Je li nasljedstvo uvijek rečenica
  7. Gen APOE e4 - kako izbjeći Alzheimerovu bolest

Je li Alzheimerova bolest nasljedna

Tijekom godina istraživanja posvećenih proučavanju bolesnika s Alzheimerovom bolešću, znanstvenici su utvrdili dokaze o nasljednom uzroku razvoja patologije. Liječnici su primijetili da ljudi s ovim oblikom senilne demencije obično imaju blisku rodbinu sa sličnim problemom. Tijekom vremena čak su identificirani kromosomi koji su odgovorni za prijenos promijenjenih informacija, što dovodi do pojave simptoma sindroma. Ovisno o karakteristikama oštećenja gena, obje vrste sindroma - rani i kasni razvoj - mogu se prenijeti na osobu. Što je više osoba s Alzheimerovom bolešću u obitelji ispitanika, to je veći rizik od razvoja senilne demencije..

Nedavna istraživanja pokazala su da Alzheimerova bolest može biti zarazna. Teoretski, proteini koji izazivaju degenerativne promjene u živčanim tkivima mogu poremetiti rad zdravih stanica.

U praksi je mogućnost da takvi opasni agensi dođu iz jednog organizma u drugi, ali još uvijek postoji. Primjerice, u nekim vrstama hormonske terapije koja se temelji na lijekovima, čiji se sastojci dobivaju od bolesnih darivatelja. Protivnici takve teorije ukazuju na činjenicu da su takvi slučajevi rijetki, a statistika oskudna..

Metode prijenosa bolesti

Nasljeđivanje patologije prema prvom scenariju je rijetko, ali u ovom slučaju bolest se razvija sa 100% vjerojatnosti. Znakovi se obično pojavljuju ranije od starosti. Osobama s ovim oblikom predispozicije savjetuje se da se u mladosti podvrgnu posebnim testovima, potraže savjet genetičara i započnu intenzivnu prevenciju.

Nasljednost prvog genotipa nekoliko je sorti:

  • 1. kromosom - ugroženo je samo nekoliko desetaka obitelji. Klinička slika razvija se prilično kasno;
  • 14. kromosom - na planetu je službeno registrirano 400 obitelji s mutacijom ovog gena. Posebnost je u tome što se u takvoj pozadini senilna demencija razvija vrlo rano. Zabilježeni slučajevi dijagnoze u dobi od 30 godina;
  • Kromosom 21 - oštećenje gena dovodi do razvoja patologije koja se naziva obiteljska Alzheimerova bolest. Dijagnoza je postavljena u oko tisuću obitelji širom svijeta. Prvi očiti znakovi degenerativnih promjena u mozgu otkrivaju se u dobi od 30-40 godina.

Kromosom 21 - oštećenje gena dovodi do razvoja patologije koja se naziva obiteljska bolest, a dijagnosticira se u oko tisuću obitelji širom svijeta.

Nasljeđe prema drugom genotipu dijagnosticira se puno češće. Može ga pokrenuti niz gena, od kojih je najistraženiji apolipoprotein. Njegova se mutacija može otkriti uz pomoć posebnih testova, ali ovaj se pristup još uvijek koristi vrlo rijetko. Ova varijanta nasljedstva ne postaje sam uzrok bolesti, već predispozicija za promjene u strukturi živčanog tkiva..

Oblici predispozicije

Na temelju toga koji je kromosom zahvaćen i koliko je gena uključeno u proces, razlikuju se dva glavna oblika predispozicije. U prvom slučaju pati samo jedan gen, u drugom nekoliko. Svaka od opcija ima svoje osobine, koje treba uzeti u obzir tijekom dijagnoze, prevencije, liječenja.

Monogeni

Mutacija se javlja u jednom od gena na 1., 14. ili 21. kromosomu. Teškoća postavljanja dijagnoze u ovom je slučaju posljedica nedostatka točnih podataka o svim fragmentima ljudske DNA među genetičarima. Neki od gena još nisu identificirani, što ponekad onemogućava identificiranje patološke veze, unatoč očitom utjecaju nasljednog čimbenika.

Teškoća postavljanja dijagnoze u ovom je slučaju posljedica nedostatka točnih podataka o svim fragmentima ljudske DNA u genetičara..

Poligenski

Glavna varijanta genetskog prijenosa Alzheimerove bolesti. Ako pretci osobe nemaju jedan promijenjeni fragment DNA, već nekoliko, onda se to može manifestirati u raznim kombinacijama. Značajno je da se, unatoč porazu nekoliko gena odjednom, razvoj senilne demencije ne događa uvijek u takvoj pozadini..

Danas genetika ima dvadesetak vrsta genskih mutacija koje mogu povećati rizik od razvoja Alzheimerovog sindroma. U prisutnosti nasljedne predispozicije, utjecaj vanjskih čimbenika na tijelo igra važnu ulogu.

Ova vrsta patologije obično se pojavljuje nakon 65 godina, ali prvi zamagljeni znakovi mogu se primijetiti 5-7 godina ranije. Što je više potvrđenih slučajeva bolesti u obitelji, to su veći potencijalni rizici..

Je li nasljedstvo uvijek rečenica

Otkrivanje Alzheimerove bolesti kod predaka ili bliskih srodnika nije uzrok panike, već izravna indikacija za kontaktiranje liječnika. Čak i u situacijama kada se vjerojatnost razvoja patologije približi 100%, pravodobno započinjanje profilakse može odgoditi pojavu kliničkih znakova. U slučaju poligenskog tipa sindroma, šanse za puni i dug život su vrlo velike. Ovaj je scenarij najvjerojatniji. Iako je izjednačen s nasljednim, scenarij utječe samo na pokazatelje potencijalnih rizika i ne djeluje kao provokator degenerativnih promjena u tkivima mozga.

Najčešći i dobro proučavani gen koji povećava rizik od razvoja Alzheimerove bolesti je apolipoprotein, točnije, jedan od njegovih oblika - APOE e4. Strukturna jedinica se smatra relativno "mladom" i prisutna je u DNA 25% svjetske populacije. Prijevoz takve tvari dovodi do ranog starenja krvnih žila, što povećava rizik od razvoja kardiovaskularnih bolesti za 40%. Također povećava vjerojatnost pokretanja degenerativnih procesa u živčanim tkivima s njihovom naknadnom atrofijom. Istraživanja su pokazala da je kod osobe s APOE e4 10 puta veća vjerojatnost da će razviti Alzheimerovu bolest nego kod one koja to nema. Kada osoba istodobno dobije gen od oba roditelja, rizici se povećavaju, ali svejedno ne iznose 100%.

Opasni su i drugi oblici apolipoproteina. Jedan od njih prisutan je u dvostrukom volumenu u tijelu 60% svjetske populacije. Samo polovica njegovih vlasnika oboli od sindroma - to se događa nakon što nositelj napuni 80 godina. Patologija se može pojaviti ranije uz apsolutno zanemarivanje pravila prevencije.

Mali broj ljudi ima drugi oblik apolipoproteina, koji, naprotiv, štiti mozak od degenerativnih procesa. Takve skupine ljudi smatraju se najstićenijima, ali im se ujedno pokazuje i poštivanje pravila za sprečavanje bolesti.

Gen APOE e4 - kako izbjeći Alzheimerovu bolest

Čak i ako se nosi gen APOE e4, vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti može se svesti na najmanju moguću mjeru. Da biste to učinili, dovoljno je provoditi sveobuhvatnu profilaksu tijekom cijelog života koja se uglavnom temelji na održavanju zdravog načina života. Alzheimerova bolest, nasljedna ili ne, opasnost je za bilo koga. Iz tog razloga liječnici preporučuju svima bez iznimke da uzmu u obzir pravila razvijena za nositelje APOE e4.

Metode za smanjenje vjerojatnosti razvoja sindroma za rizične skupine uključuju: visoku razinu tjelesne aktivnosti, primjereno spavanje, optimalne uvjete vanjskog i unutarnjeg okruženja za život.

Metode za smanjenje vjerojatnosti razvoja sindroma za rizične skupine:

  • visoka razina tjelesne aktivnosti - cjeloživotni sport trebao bi biti prioritet za ove ljude. Vrste aktivnosti mogu biti vrlo različite, glavna stvar je da ne iscrpljuju tijelo, ali daju stabilno opterećenje srcu, krvnim žilama i respiratornim organima. Preferirani smjerovi su trčanje ili hodanje, plivanje, joga u kombinaciji s meditacijom, ciklički sportovi;
  • pravilno sastavljena prehrana - podrazumijeva odbijanje masnog, prženog, rafiniranog, crvenog mesa, poluproizvoda, jakog alkohola. Naglasak je na ribi, plodovima mora, bijelom mesu, voću, povrću, sporim ugljikohidratima, zelenilu. Svježe cijeđeni sokovi su od velike koristi;
  • pridržavanje dnevnog režima, puno spavanje - nedostatak sna, stres, stalne promjene rasporeda negativno utječu na opće stanje mozga. Odrasla osoba treba spavati 7-8 sati noću, odlazeći na spavanje uvijek u isto vrijeme. Istodobno, dnevni odmor je kontraindiciran samo ako ne nadoknađuje noćnu budnost;
  • optimalni uvjeti vanjskog i unutarnjeg okoliša - izuzetno je opasno da ljudi u riziku žive u zagađenim industrijskim područjima. Sve upalne bolesti treba odmah liječiti kako bi se smanjila vjerojatnost da postanu kronične;
  • Prevencija TBI-a - neprihvatljivo je zadobivanje ozljeda, posebno onih koje dovode do gubitka svijesti. Nositeljima gena APOE e4 ne preporučuje se bavljenje borilačkim vještinama, ekstremnim sportovima;

Stabilno intelektualno opterećenje još je jedna učinkovita metoda prevencije Alzheimerove bolesti. Čitanje, učenje stranih jezika, rješavanje zagonetki, skupljanje zagonetki, sviranje glazbe potiču stvaranje veza između neurona. To omogućuje dijelovima mozga da međusobno kompenziraju funkcije kad je to potrebno..

Nemoguće je nedvosmisleno odgovoriti na pitanje je li Alzheimerova bolest nasljedna. Definitivno se prati genetska predispozicija za njegov razvoj. Zahvaljujući suvremenom medicinskom napretku, čak i uz povećane rizike, utjecaj nasljednog čimbenika može se smanjiti.

Otkrijte: Alzheimerova bolest - je li naslijeđena?

Mnogi ljudi čiji rođaci pate od ove strašne bolesti, bojeći se za svoje zdravlje, pitaju se je li Alzheimerova bolest naslijeđena.

Liječnici ovu bolest nazivaju epidemijom 21. stoljeća. Degenerativni procesi u živčanim stanicama u regiji mozga koja je odgovorna za kognitivnu aktivnost dovode do razvoja bolesti.

Bolest započinje toliko malim simptomima da se ne mogu odmah primijetiti. Vremenom se stanje pacijenta sve više pogoršava, promjene postaju nepovratne. Malo zaborava pretvara se u velike probleme s pamćenjem, govor postaje nejasan, svakodnevne aktivnosti su teške. Sve to dovodi bolesnika u stanje u kojem ne može bez vanjske pomoći..

Osobe s Alzheimerovom bolešću žive oko 10 godina od početka bolesti. Smrt obično nastupi zbog nedostatka hrane ili upale pluća. Oko 10% starije populacije (starije od 65 godina) pati od ove bolesti. Među onima koji su prešli granicu od 85 godina znatno je više oboljelih. Više od polovice njih.

Nasljedstvo i bolest

Liječnici su primijetili da pacijenti s Alzheimerovom bolešću imaju rođake (u prethodnim generacijama) s istim oboljenjima. I mnogi istraživački radovi znanstvenika potvrđuju ovu činjenicu: bolest je nasljedna. To pokazuju i statistike. Štoviše, ako je u jednom klanu više pacijenata, tada je rizik od oboljenja u sljedećim generacijama članova ove obitelji 2 puta veći. Svi ovi podaci potvrđuju: Alzheimerova bolest je genetska bolest.

Djeci se puno prenosi na roditelje: karakter, navike, vanjski podaci, bolesti. Za to je zaslužan velik broj gena. Svi oni "žive" u određenim strukturama stanica ljudskog tijela, koje se nazivaju kromosomi. Geni se sastoje od molekula DNA (deoksiribonukleinska kiselina).

Od oba roditelja dijete dobiva 23 para kromosoma (jedan set od mame, jedan od oca). Svaki gen pohranjuje dio podataka o građi ljudskog tijela. Različite okolnosti mogu utjecati na gene - oni se mijenjaju. U takvim se slučajevima razvija neka vrsta bolesti. Ako postoji ozbiljan poremećaj, tada gen mutira.

Genetski znanstvenici vjeruju da su Alzheimerova bolest i nasljedstvo usko povezani. Štoviše, stručnjaci su utvrdili koji su kromosomi odgovorni za to, naime 1., 14., 19., 21.. Nasljeđuju se obje vrste bolesti - ona kod koje se bolest razvija rano (u dobi od 40 godina i kasnije) i vrsta koja doprinosi bolesti u kasnijoj dobi (65 i više godina).

No, genetičari su uvjereni da promjena u strukturi gena nije jedini uzrok bolesti. Nasljedna predispozicija, zajedno sa životnim stilom, okolišem i prirodnim uvjetima, pridonose razvoju bolesti. Ali upravo je nasljedstvo glavni čimbenik u razvoju bolesti..

Metode prijenosa bolesti

Genetičari su identificirali dvije vrste gena koji pridonose Alzheimerovoj bolesti. U nosača prvog genotipa, patologija će nužno postati nasljedna. Nijedan vanjski čimbenik ne utječe na proces.

Ovaj genotip ima svoju sortu:

  • amiloidni prekursor (kromosom 21);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. kromosom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. kromosom).

Ovaj gen utječe na nasljednost na takav način da bolest započinje s dominantnim autosomnim načinom. Ova se patologija naziva obiteljska Alzheimerova bolest..

Karakterizira ga rani početak razvoja, mnogo prije 60. godine. Među ovim oblikom bolesti, liječnici se često susreću s bolešću kod osobe u mladoj dobi, 30-40 godina. No, ova vrsta patologije je rijetka: u svijetu se dijagnosticira u manje od tisuću obitelji. Ovaj oblik bolesti smatra se najindikativnijim i 100% je nasljedan..

Manje od stotinu obitelji širom svijeta posjeduje mutirajući amiloidni prekursor. Ova mutacija pomaže povećati proizvodnju proteina. I to je osnovni uzrok razvoja Alzheimera.

Ne više od četiristo obitelji na planetu ima mutaciju PS-1. Ova vrsta nasljedne bolesti pogađa osobu u vrlo ranoj dobi - oko 30 godina.

Vrlo malo obitelji (samo nekoliko desetaka), uglavnom u Sjedinjenim Državama, nosi gen PS-2. U usporedbi s prethodnim vrstama bolesti, ovaj oblik bolesti javlja se u kasnijoj dobi.

Svatko tko posjeduje jedan od ovih gena sigurno će razviti Alzheimerovu bolest. U ovom slučaju nasljedstvo igra glavnu ulogu. Simptomi počinju rano. Osobama koje imaju ovaj oblik bolesti među roditeljima, braćom i sestrama preporuča se provođenje posebnog testa i, s njegovim rezultatima, savjetovanje sa stručnjakom za genetske bolesti..

Je li nasljedstvo uvijek rečenica

Kasni oblik Alzheimerove bolesti mnogo je češći. Također je nasljedna, ali to ne znači da će osoba koja ima bolesnu rodbinu nužno oboljeti. Te promjene u genima koje se javljaju kod ove bolesti utječu samo na rizik od dobivanja patologije (može biti veća ili niža), ali se ne odnose na izravni uzrok razvoja bolesti.

Među genima koji utječu na bolest, apolipoprotein je najviše proučavan. Ovaj se gen može utvrditi laboratorijskim ispitivanjima, ali praktična ga medicina rijetko koristi. Obično se nalazi u onih koji sudjeluju u posebnim istraživačkim programima..

Ovaj gen ima brojne sorte. Oko 25% ljudi ima tip gena koji je povezan s povećanim rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti s povećanjem dobi i nepovoljnim vanjskim čimbenicima..

Genetičari su utvrdili da oko 2% populacije ima drugu vrstu ovog gena u dvostrukim količinama - od mame i od oca. Nasljednik od roditelja prima 10 puta veći rizik od razvoja bolesti. Ali to ne znači da će incidencija doći 100%.

Apoliprotein ima i treću vrstu. U organizmima od najmanje 60% populacije sadržan je u dvostrukoj količini. Rizik od razvoja bolesti procjenjuje se kao srednji. Otprilike polovica prijevoznika, približavajući se 80-godišnjoj prekretnici, razboli se.

Gen apolipoproteina ima još jedan tip, koji ima zanimljivu značajku - sposobnost obrane (u blagom obliku) od same Alzheimerove bolesti.

Nositelji ovog gena imaju najmanji rizik od oboljenja.

Genetičari zaključuju da, iako je ova bolest genetska, ona se u svim slučajevima ne prenosi na buduće generacije, stoga ne može biti neizbježna. A ako se poštuju brojna pravila (na primjer, održavanje ispravnog načina života), sasvim je moguće izbjeći patologiju.

Znanstvenici ne zaustavljaju svoja istraživanja, stalno uvjereni da još uvijek postoji mnogo gena povezanih s ovom bolešću. Ali ne utječu toliko.

Jesu li moguće preventivne mjere?.

Alzheimerova bolest uzrokuje nepovratne procese u moždanim stanicama. Suvremeni farmaceutski proizvodi ne nude dovoljno učinkovite lijekove protiv bolesti, stoga bi se trebala poštivati ​​neka pravila kako bi se spriječio razvoj bolesti..

Prevencija bolesti sastoji se u provođenju preporuka koje liječnici savjetuju kod bolesti povezanih s patologijom živčanih stanica. To su sljedeće bolesti:

  • trauma glave;
  • neoplazme u moždanim stanicama;
  • hipotireoza;
  • stalni stres;
  • snižavanje razine estrogena;
  • dijabetes.

Pravovremeno liječenje ovih stanja služi za prevenciju Alzheimerove bolesti.

Preventivne mjere uključuju sljedeće savjete:

  • izbjegavajte stresne uvjete, mislite pozitivno;
  • zaštitite svoje tijelo od utjecaja različitih štetnih tvari (kemijskih, zračenja itd.);
  • pravilno jesti;
  • odustati od pušenja i alkohola;
  • baviti se izvedivom tjelesnom vježbom;
  • intelektualno se razvijajte;
  • komunicirati s lijepim i pametnim ljudima.

Ne postoji bolja mjera nego živjeti ispunjenim životom, jesti zdravu hranu, neprestano hodati i ne pretjerivati ​​u tijelu.

Genetika demencije: što i kako se nasljeđuje

U zemljama s razvijenim sustavom za rano otkrivanje demencije, svaka četvrta osoba starija od 55 godina ima bliskog rođaka s ovom dijagnozom. Stoga je pitanje nasljedne prirode demencije danas vrlo relevantno. Ovo je jedno od čestih pitanja koje brižna rodbina postavlja liječniku. Svi koji su se susreli s ovom bolesti u svojoj obitelji zanima se može li se ona naslijediti i koja je vjerojatnost prenošenja s roditelja na djecu..

Genetika je jedna od znanosti koja se najbrže razvija 21. stoljeća. Stoga svake godine znanstvenici dodatno napreduju u dobivanju odgovora na ovo pitanje. Stručnjaci potvrđuju da geni - fragmenti DNA putem kojih roditelji prenose nasljedna svojstva svojoj djeci - mogu igrati značajnu ulogu u razvoju demencije, ali naglašavaju da u većini slučajeva učinak gena nije izravan, već neizravan. Zapravo, nasljedna predispozicija samo je dio šarolikog mozaika od desetaka čimbenika koji dovode do razvoja pamćenja i poremećaja razmišljanja. Oni mogu odrediti povećanu vjerojatnost pokretanja negativnih procesa, međutim, paralelna korekcija drugih čimbenika (na primjer, zdrav način života: tjelesna aktivnost, uravnotežena prehrana, odbijanje loših navika) može neutralizirati taj utjecaj. Ali prvo najprije.

Što je gen?

Geni su fragmenti DNK koji sadrže upute za naše tijelo: kako se ono treba razvijati i kako održavati svoje postojanje. Takve se upute mogu naći u gotovo svakoj stanici našeg tijela. Obično svaka osoba nosi dvije kopije svakog gena (od majke i od oca), upakirane u uparene strukture - kromosome.

Suvremena znanost ima oko 20 000 gena. Općenito, geni svih ljudi su slični, pa su stoga naša tijela raspoređena približno isto i rade na sličan način. Istodobno, svaki je organizam jedinstven, a za to su odgovorni i geni, odnosno manje razlike koje se među njima mogu naći..

Razlike su dvije vrste. Prva vrsta naziva se varijabilnost. Varijante su sorte gena koji ne sadrže nedostatke ili druge abnormalnosti. Razlikuju se u nekim nijansama koje igraju ulogu u tome kako naše tijelo funkcionira, ali ne dovode do patoloških odstupanja u ovom radu. Vjerojatnost razvoja određene bolesti može ovisiti o njima, ali njihov utjecaj nije presudan. Druga vrsta naziva se mutacija. Učinak mutacije je značajniji i može biti štetan za tijelo. U nekim slučajevima, jedna karakteristika organizma može biti uzrokovana mutacijom jednog gena. Primjer za to je Huntingtonova bolest. Osoba koja naslijedi mutiranu verziju gena odgovornog za Huntingtonovu bolest osuđena je na razvoj ove bolesti u određenoj dobi.

Oba puta mogu dovesti do demencije.

Slučajevi izravnog nasljeđivanja genske mutacije koja dovodi do razvoja demencije izuzetno su rijetki. Mnogo češće bolest se određuje složenom kombinacijom naslijeđenih čimbenika između sebe i s okolišnim uvjetima / načinom života osobe. Na ovaj ili onaj način, genetski faktor uvijek igra ulogu u demenciji bilo kojeg podrijetla. Postoje genetske varijante koje utječu na našu predispoziciju kardiovaskularnim bolestima ili metaboličkim poremećajima, a kroz to neizravno povećavaju rizik od razvoja demencije. Međutim, te se predispozicije možda neće očitovati ako njihov nositelj vodi zdrav način života i ako vanjski okoliš ne utječe negativno na njega..

Suprotno uvriježenom mišljenju, utjecaj gena na razvoj demencije nije odlučujući.

Sada ćemo se okrenuti od općenitih riječi najčešćim uzrocima demencije i vidjeti kako je svaki od njih povezan s nasljedstvom. Takvi uzroci uključuju Alzheimerovu bolest, cerebrovaskularnu nesreću, difuznu Lewyjevu tjelesnu bolest i lobarnu frontotemporalnu degeneraciju..

Alzheimerova bolest

Čini se da je genetika Alzheimerove bolesti, najčešćeg uzroka demencije, danas najtemeljitije proučena. Sklonost ovoj bolesti može se naslijediti na oba načina: monogenska (kroz jedan mutirani gen) ili poligena (kroz složenu kombinaciju varijanti).

Obiteljski oblik Alzheimerove bolesti

Slučajevi monogenog Alzheimera vrlo su rijetki. Danas u svijetu postoji manje od tisuću obitelji u kojima se bolest prenosi s roditelja na djecu. Ako je jedan od roditelja nositelj mutiranog gena, svako od njegove djece imat će 50% šanse da naslijedi taj gen. U tom se slučaju vanjski simptomi Alzheimear-ove bolesti u pravilu počinju razvijati prilično rano: nakon 30 godina (podsjetimo da se nenasljedni oblici obično osjete ne prije 65 godina).

Obiteljska Alzheimerova bolest obično je povezana s mutacijom jednog od tri gena: gena proteina amiloidnog prekursora (APP) i dva gena presenilina (PSEN-1 i PSEN-2). Od ove tri, najčešća (približno 80% svih prijavljenih slučajeva) je mutacija gena presenilin-1 na 14. kromosomu (preko 450 obitelji). Simptomi se u ovom slučaju pojavljuju već u 30. godini. Druga najčešća mutacija je u genu APP na kromosomu 21 (oko 100 obitelji). Ova mutacija izravno utječe na proizvodnju beta-amiloida, proteina za koji znanstvenici vjeruju da je glavni čimbenik u razvoju Alzheimerove bolesti. Oko 30 obitelji širom svijeta ima mutaciju gena PSEN-2 na kromosomu 1, što uzrokuje obiteljsku Alzheimerovu bolest, koja može započeti kasnije od PSEN-1.

Ovdje treba napomenuti dvije točke. Prvo, znanstvenici možda nisu svjesni svih slučajeva obiteljskih inačica Alzheimerove bolesti zbog činjenice da u svijetu još uvijek postoje mnogi krajevi u kojima su znanost i zdravstveni sustav nedovoljno razvijeni. Drugo, u nekoliko obitelji s jasnim znakovima obiteljskog oblika Alzheimerove bolesti nije pronađena nijedna od ovih mutacija, što sugerira postojanje drugih mutacija koje znanstvenicima još nisu poznate. Treće, čak i kada Alzheimerova bolest započinje vrlo rano, u dobi od 30 godina, ne govorimo o obliku s obiteljskim obrascem nasljeđivanja. Za ovu dob vjerojatnost obiteljskog oblika iznosi približno 10%, dok u prosjeku obiteljski oblik čini manje od 1%.

Geni koji povećavaju rizik od razvoja Alzheimerove bolesti

Velika većina ljudi s Alzheimerovom bolešću nasljeđuje je od svojih roditelja na vrlo drugačiji način - kroz složenu kombinaciju različitih varijanti mnogih gena. To se slikovito može usporediti s hirovitim uzorcima u kaleidoskopu, sa svakim zavojem pojavljuje se novi uzorak. Stoga bolest može propustiti generaciju, ili se pojaviti kao da niotkuda, ili se uopće neće prenijeti..

Znanstvenici su sada identificirali više od 20 varijanti gena (ili fragmenata DNA) koji u različitom stupnju utječu na šanse za oboljevanje od Alzheimerove bolesti. Za razliku od mutiranih gena obiteljskog oblika, sve ove varijante ne uzrokuju ozbiljno razvoj Alzheimerove bolesti, već samo malo povećavaju ili smanjuju rizik. Sve će ovisiti o njihovoj interakciji s drugim genima, kao i o čimbenicima kao što su dob, uvjeti okoliša, način života. Kao što je već napomenuto, poligenski oblik obično se očituje već u starijih osoba, nakon 65 godina.

Najpoznatiji i najbolje proučavani gen koji povećava rizik od razvoja Alzheimerove bolesti naziva se apolipoprotein E (APOE). Ovaj gen nalazi se na 19. kromosomu. Istoimeni protein APOE igra ulogu u preradi masti u tijelu, uključujući kolesterol. Gen APOE dolazi u tri varijante, označene grčkim slovom epsilon (e): APOE e2, APOE e3 i APOE e4. Budući da je svatko od nas nositelj para APOE gena, ovdje je moguće šest različitih kombinacija: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ili e4 / e4. Rizik ovisi o tome koju smo kombinaciju dobili.

Najnepovoljnija opcija je nosač dvije varijante APOE e4 odjednom (po jedna od svakog roditelja). Znanstvenici vjeruju da se ova kombinacija javlja u oko 2% svjetske populacije. Povećanje rizika je oko 4 puta (prema nekim izvorima - 12), ali vjerujte mi - to je daleko od 100% vjerojatnosti. Za one koji su naslijedili samo jednu kopiju e4 u kombinaciji s drugom varijantom (to je otprilike četvrtina svih ljudi), rizik od razvoja Alzheimerove bolesti povećava se za oko 2 puta. Prvi simptomi kod nositelja gena e4 mogu se pojaviti prije 65. godine.

Najčešća kombinacija su dva e3 gena (60% svih ljudi). U ovom slučaju, znanstvenici procjenjuju rizik kao srednji. Otprilike jedan od četiri nositelja ove kombinacije pati od Alzheimerove bolesti ako poživi 80 godina.

Najmanji rizik je za nositelje varijante e2 (11% nasljeđuje jedan primjerak, a samo najviše pola od dva posto.

Podaci za Rusiju postali su poznati nedavno, nakon objavljivanja rezultata studije koju je proveo Medicinski genetski centar Genotek. Za istraživanje smo koristili rezultate DNK testova provedenih od 1. studenog 2016. do 1. srpnja 2017. za muškarce i žene u dobi od 18 do 60 godina (ukupan broj studija je 2,5 tisuće). Tako je utvrđeno da 75% Rusa ima neutralni genotip e3 / e3 koji nije povezan s povećanim ili smanjenim rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti. 20% Rusa ima genotipove e3 / e4 i e2 / e4 gena APOE, koji povećavaju vjerojatnost za razvoj bolesti za pet puta, a 3% Rusa ima genotip e4 / e4, što povećava ovu vjerojatnost za 12 puta. Napokon, 2% "sretnika" imalo je genotip e2 / e2 povezan s manjim rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti.

Dugo vremena znanstvenici nisu povezivali vjerojatnost razvoja Alzheimerove bolesti s kasnim pojavom ni s jednim drugim genom osim APOE. Međutim, posljednjih godina, zahvaljujući brzom razvoju genetike, otkriveno je još nekoliko gena, čije su varijante povezane s povećanim ili smanjenim rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti. Njihov utjecaj na razvoj Alzheimerove bolesti još je manji od utjecaja APOE, a njihova imena neće reći širokoj publici, ali svejedno ćemo ih navesti: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 i CD2AP. Oni igraju ulogu u tendenciji domaćina da razvije upalu, problemima s imunološkim sustavom, metabolizmom masti, a kroz to utječu na šanse za simptome Alzheimerove bolesti. Sami istraživači vjeruju da se ovaj popis u budućnosti može značajno proširiti..

Dakle, ako je članu vaše obitelji (djedu, baki, ocu, majci, brati ili sestri) dijagnosticirana kasna Alzheimerova bolest, vaše su šanse za razvoj bolesti malo veće od onih s obiteljskom anamnezom nema bolesnika s Alzheimerovom bolešću. Povećanje ukupnog rizika u ovom je slučaju beznačajno, a može se nadoknaditi zdravim načinom života. Rizik je nešto veći kada oba roditelja imaju dijagnozu Alzheimerove bolesti. U ovom bi slučaju rizik od razvoja Alzheimerove bolesti nakon 70. godine bio približno 40% (Jayadev i sur. 2008).

Vaskularna demencija

Cerebrovaskularne nesreće - drugi najčešći uzrok demencije.

Obiteljska vaskularna demencija

Kao i kod Alzheimerove bolesti, vaskularna demencija uzrokovana genskom mutacijom izuzetno je rijetka. Tu spadaju, na primjer, autosomno dominantna cerebralna arteriopatija s subkortikalnim infarktom i leukoencefalopatija, koja se javlja kada mutacija gena nazvanog NOTCH3.

Geni koji povećavaju rizik od razvoja vaskularne demencije

Prvo, neke su studije pokazale da modifikacija gena APOE e4 može povećati rizik od razvoja vaskularne demencije, ali taj je rizik niži nego za Alzheimerovu bolest. Još smanjuje li prijevoz APOE e2 rizik još uvijek nije jasno.

Drugo, znanstvenici su identificirali nekoliko gena koji utječu na pacijentovu sklonost visokom kolesterolu, visokom krvnom tlaku ili dijabetesu tipa 2. Svako od ovih stanja može biti čimbenik u razvoju vaskularne demencije u starosti. Obiteljska anamneza moždanog udara ili bolesti srca također može povećati rizik, ali općenito, prema stručnjacima, geni igraju puno manju ulogu u razvoju vaskularne demencije nego u razvoju Alzheimerove bolesti. Za demenciju povezanu s cerebrovaskularnom nesrećom važniji je način života, posebno prehrana i tjelovježba.

Frontotemporalna demencija (FTD)

U genezi frontotemporalne demencije - posebno u njenom bihevioralnom obliku (manje semantičkom) - geni igraju najistaknutiju ulogu.

Obiteljska frontotemporalna demencija

Otprilike 10-15% ljudi s HPD-om ima izraženu obiteljsku anamnezu - prisutnost najmanje tri rođaka sa sličnom bolešću u sljedeće dvije generacije. Otprilike isti (oko 15%) imaju slabije izraženu povijest, možda čak i s demencijom drugog tipa. Oko 30% svih slučajeva LVD-a uzrokovano je mutacijom jednog gena, a poznato je najmanje osam takvih gena, uključujući vrlo rijetke mutacije.

Najčešći uzrok LVD su tri gena s mutacijama: C9ORF72, MAPT i GRN. Postoje određene razlike u njihovom očitovanju. Na primjer, C9ORF72 uzrokuje ne samo LVD već i bolest motornih neurona.

Kao i u obiteljskim slučajevima Alzheimerove bolesti, vjerojatnost nasljeđivanja defektnog gena od jednog od roditelja iznosi 50%, a u slučaju nasljeđivanja vjerojatnost razvoja bolesti je 100% (iznimka je gen C9ORF72, iz razloga koji znanosti nisu jasni, bolest se ne razvija uvijek tijekom nasljeđivanja).

Geni koji povećavaju rizik od razvoja HPA

Iako je glavna pažnja znanstvenika usmjerena na monogenske slučajeve LVD-a, posljednjih se godina provodi potraga za poligenskim varijantama. Konkretno, otkriven je gen nazvan TMEM106B, čije varijante neizravno utječu na vjerojatnost razvoja bolesti..

Lewyjeva demencija tijela

Genetika Lewyjeve tjelesne demencije (LBD) najmanje je istražena tema. Neki autori nekoliko studija oprezno sugeriraju da prisutnost pacijenta s DPT-om među bližnjima može malo povećati rizik od razvoja ove vrste demencije, ali prerano je donositi konačne zaključke..

Obiteljski slučajevi Lewyjeve tjelesne demencije

Takvi su slučajevi poznati znanosti. U nekoliko je obitelji utvrđen kruti obrazac nasljeđivanja, ali mutacija gena odgovornog za taj obrazac još nije utvrđena..

Geni koji povećavaju rizik od razvoja LTP-a

Smatra se da je varijanta APOE e4 najjači genetski čimbenik rizika za LTP, kao i za Alzheimerovu bolest. Varijante dvaju drugih gena, glukocerebrosidaze (GBA) i alfa-sinukleina (SNCA), također utječu na rizik od LTP-a. Alfa sinuklein glavni je protein u Levyevim tijelima. Geni GBA i SNCA također su faktori rizika za Parkinsonovu bolest. Difuzna Lewyjeva tjelesna bolest, Alzheimerova bolest i Parkinosnova bolest imaju zajedničke značajke - i u pogledu patoloških procesa i njihovih simptoma..

Ostali razlozi

Rjeđi uzroci demencije s jakim genetskim sastavom uključuju Downov sindrom i Huntingtonovu bolest..

Huntingtonova bolest nasljedni je poremećaj uzrokovan mutacijom gena HTT na kromosomu 4. Simptomi Huntingtonove bolesti uključuju kognitivna oštećenja koja mogu doseći demenciju.

Otprilike jedan od dva bolesnika s Downovim sindromom koji žive do 60. godine razvija Alzheimerovu bolest. Povećani rizik nastaje zbog činjenice da većina pacijenata ima dodatnu kopiju 21. kromosoma, što znači dodatnu kopiju gena za protein amiloidni prekursor koji se nalazi na ovom kromosomu. Ovaj gen povezan je s rizikom od razvoja Alzheimerove bolesti.

Vrijedi li genetsko testiranje??

Većina liječnika to ne preporučuje. Ako govorimo o poligenskom nasljeđivanju (kao najčešćem), onda od svih gena samo APOE ε4 značajno povećava rizik od razvoja demencije (do 15 puta u homozigotnoj varijanti), no čak i ako imate puno sreće i identificira se upravo ova varijanta, točnost predviđanja bit će predaleko od 100%. Tačno je i suprotno: ako gen nije pronađen, to ne jamči protiv razvoja bolesti. Testiranje, dakle, ne dopušta predviđanje s potrebnom razinom sigurnosti..

Zaključujući ovaj tekst, želio bih naglasiti da se uz svu važnost genetskih čimbenika, rizik od razvoja demencije u većini slučajeva može smanjiti životnim stilom i to prilično značajno. Svakako pročitajte smjernice Svjetske zdravstvene organizacije za prevenciju demencije.

Nasljedni prijenos Alzheimerove bolesti

Senilna demencija, koja se naziva i Alzheimerova bolest, složena je neurološka bolest koju karakterizira degradacija mozga. Unatoč rasprostranjenosti ove bolesti, patologija je slabo razumljiva bolest, čije teorije o procesima stjecanja i razvoja nisu konačno dokazane..

Simptom bolesti je demencija - stečena demencija s gubitkom pamćenja ne samo zbog događaja i lica, već čak i zbog najjednostavnijih vještina potrebnih za vitalnu aktivnost tijela.

Bolest se razvija postupno i prvi simptomi izgledaju kao distrakcija, zatim gubitak kratkotrajnog pamćenja započinje kad se osoba ne može sjetiti što je upravo učinila ili željela učiniti. Paralelno s tim, uočava se prilično sporo, u početku neprimjetno smanjenje inteligencije. Ljudi prve simptome lako pripisuju dobi, prekomjernom radu ili stresu, no tada počinju trajne praznine u dubljim slojevima pamćenja i ozbiljna odstupanja u razmišljanju ili ponašanju pacijenta. U određenoj fazi razvoja bolesti pacijentu postaje izuzetno teško sam se služiti, a u apogeeu čak i govor postaje težak i može nestati, premda u to vrijeme pacijent više ne može reći ništa razumno.

Alzheimerova bolest vrlo često se razvija u starijih osoba, a na temelju praćenja njezinih simptoma rodila se izreka „što je staro, što je malo“, budući da mentalni razvoj pacijenta počinje odgovarati razini malog djeteta i napreduje u suprotnom smjeru. Ako uzmemo u obzir samo mentalni razvoj, tada faze bolesti doista nalikuju odrastanju i prilagodbi novorođenčeta u namotavanju. Mnogi ljudi s naprednom demencijom vraćaju se u djetinjstvo, traže ili zamišljaju svoje roditelje, mogu se igrati s lutkama i baviti se tipičnim dječjim ponašanjem.

Uzroci bolesti

Nažalost, nije jasno kako se bolest razvija i zašto mozak pacijenata počinje propadati bez ikakvog razloga. Poznato je samo da se kod Alzheimerovih bolesnika, nakon disekcije, u mozgu nalazi velik broj neurofibrilarnih klupka - nakupine hiperfosfornog tau proteina u neuronima mozga, ali ovaj je fenomen karakterističan i za druge patologije koje se nazivaju taupatije - degenerativne bolesti mozga slične Alzheimerovoj bolesti.

Tau protein je gradivni protein neurona u mozgu, a fosfolacija je dodatak ostataka fosforne kiseline radi promjene njegove strukture, sposobnosti provođenja i stvaranja novih veza. Ako je fosforilacija proteina normalan proces, tada hiperfosforilacija nije dobra. A takav se protein jednostavno nakuplja u neuronima s dodatnim opterećenjem u obliku plakova..

Akumulacija ove tvari događa se postupno, a samim tim i bolest dolazi s godinama, u glavnoj rizičnoj skupini osobe starije od 60 godina, iako mladi, pa čak i djeca također ponekad obolijevaju, istodobno je vrijedno napomenuti da što je osoba više za života bila uključena u mentalni rad, to su manje šanse razvoj Alzheimerovog sindroma. Što je osoba pametnija, to je njen mozak manje sklon degradaciji..

Uz nakupljanje viška bjelančevina, u mozgu bolesnika događa se i izravna smrt neurona zbog čega se prekidaju moždane veze, a s njima i memorija, kao i gube tjelesne funkcije za koje su odgovorni. Alzheimerova bolest je smrtonosna bolest tijekom koje najvažniji organ koji čovjeka čini čovjekom - njegov mozak doslovno umire u stanici. Međutim, zbog sporog napredovanja, pacijenti mogu patiti od njega vrlo dugo, mnogo godina..

Može li se bolest naslijediti?

Iako je teorija da je Alzheimerova bolest nasljedna glavna verzija uzroka pojave ovog sindroma kod određenih ljudi.

U slučaju bolesti, nasljedstvo može izazvati i hiperfosforilaciju tau proteina i jednostavno kratki život neurona.

Broj neurona, poput matičnih stanica i jajašca kod djevojčica, polaže se tijekom intrauterinog razvoja, a također se određuje nasljednim informacijama dobivenim iz DNA od roditelja. Svaka stanica, uključujući neurone, živi samo određeno vrijeme: neke su duge, a neke se ažuriraju gotovo tjedno. Ako su približne minimalne i maksimalne vrijednosti vitalne aktivnosti stanica uobičajene za ljudsku vrstu, tada je životni vijek stanica za svaku pojedinu osobu u ovom intervalu čisto individualan i ugrađen je u DNK primljenu od predaka.

Neuroni gube sposobnost dijeljenja s oko jedne godine, a neki i s tri godine. Djelomična obnova je moguća uz sudjelovanje matičnih stanica, ali taj je postupak toliko beznačajan da se jednostavno ne uzima u obzir. Obnavljanje funkcija tkiva događa se stvaranjem novih staničnih veza od strane preostalih neurona podjelom odgovornosti mrtve braće među sobom. S godinama se sposobnost stvaranja novih neuronskih veza postupno gubi, a kao rezultat toga povećava se degradacija mozga..

Znanstvenici vjeruju da brzina stvaranja novih veza određuje ljudsku inteligenciju u izravnom omjeru, što je genetski svojstveno svojstvo. Možda su to razlog zašto su pametniji ljudi manje osjetljivi na Alzheimerovu bolest, jer njihovi neuroni rastu sve bolje, nove kontakte i dulje žive..

Uz pomoć statističkih studija otkriveno je da je prisutnost bolesnika sa senilnom demencijom karakteristična za pojedine obitelji ili rodne skupine, međutim, još uvijek je nemoguće sa sigurnošću reći je li Alzheimerova bolest nasljedna, jer za nju ne postoji specifični gen. Razvoj bolesti ne izaziva jedna nasljedna osobina, već čitav kompleks gena koji određuju neke procese i značajke, što zajedno dovodi do ovog rezultata.

Liječenje

Nemoguće je izliječiti Alzheimerovu bolest, kao i sve druge nasljedne patologije. Liječnici rade na tretmanima koji mogu spriječiti razvoj bolesti. Danas se liječenje koje usporava razvoj bolesti provodi uz pomoć lijekova koji potiču moždanu aktivnost, poboljšavaju prehranu neurona i pojačavaju živčane signale. Razvojna terapija provodi se uz pomoć mentalnih vježbi, koje potiču neku vrstu obnavljanja izgubljenih moždanih funkcija, kao i pamćenja stvaranjem novih živčanih veza na temelju novostečenog znanja.

Prevencija Alzheimerove bolesti prevencijom je prilično teška, jedino što se može učiniti je razviti svoj mozak što je više moguće tijekom cijelog života, uključiti se u mentalni rad, a također potaknuti stvaranje što većeg broja veza između neurona u mozgu kako bi bolest započela što kasnije, da bi se sporije odvijala. nemajući vremena da dostigne vrhunac prije trenutka kada osoba sama umre od starosti.

Je li demencija nasljedna? Znakovi i simptomi, uzroci i čimbenici rizika za Alzheimerovu bolest

Alzheimerova bolest je kronična progresivna bolest koja utječe na pamćenje, razmišljanje i ponašanje.

Utječe uglavnom na starije i sredovječne ljude.

Alzheimerova bolest prvi je uzrok demencije na svijetu.

Liječnici već dugi niz godina znaju za postojanje ove bolesti, ali njezini uzroci još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni. Nije poznato zašto jedna osoba razvija Alzheimerovu bolest, dok druga osoba iste dobi i životnog stila ostaje zdrava. Također je nemoguće izliječiti..

Čimbenici rizika za Alzheimerovu bolest su sljedeći:

- dob: nakon 65. godine života vjerojatnost demencije dramatično se povećava
- obiteljska anamneza: imati bliske rođake s Alzheimerovom bolešću
- ozljeda glave: ozbiljne ozljede, čak i u dalekoj prošlosti, predisponiraju demenciju
- bolesti srca i krvnih žila: hipertenzija, moždani udar, ateroskleroza, hiperkolesterolemija

Genetska komponenta

Znanstvenici identificiraju dvije skupine gena povezanih s Alzheimerovom bolešću: rizične gene i determinističke gene.

Prvi jednostavno povećavaju rizik od razvoja bolesti, a drugi znači da će njihov nositelj definitivno postati žrtva Alzheimerove bolesti..

- gen apolipoproteina E-E4 (APOE-e4): 20-25% nositelja ovog gena na kraju dijagnosticira Alzheimerova bolest.
- naslijeđen od oba roditelja, gen APOE-e4 dodatno povećava rizik i također predisponira za rani početak bolesti. Alternativni gen, APOE-e2, prirodna je obrana od demencije - značajno smanjuje vjerojatnost bolesti.
- skupina gena koji reguliraju komunikaciju između živčanih stanica u mozgu i razinu upale u živčanom sustavu. Mutacije ovih gena povezane su s Alzheimerovom bolešću u starosti i imaju malo utjecaja na sudbinu mladih, za razliku od APOE-e4.

Deterministički geni:

- gen za prethodnik amiloidne beta (APP)
- gen presenilin-1 (PS-1) i presenilin-2 (PS-2)

Sva su tri deterministička gena odgovorna za nakupljanje beta-amiloida u mozgu, proteina toksičnog za živčane stanice koji uzrokuje neuronsku smrt i razvoj demencije..

Deterministički geni predisponiraju ranu Alzheimerovu bolest, ali odsutnost tih gena uopće nije "osiguranje" od ozbiljne bolesti..

Prisutnost gena APP, PS-1 i PS-2 govori o obiteljskoj Alzheimerovoj bolesti. Ovi nosači pokazuju simptome demencije prije 60. godine, ponekad čak i u 30-ima i 40-ima..

Obiteljska Alzheimerova bolest čini samo 5% slučajeva.

Utjecaj nasljedstva na druge vrste demencije:

- Huntingtonova bolest: dominantna mutacija kromosoma 4 dovodi do progresivne demencije i hiperkineze, simptomi se obično javljaju nakon 30. godine života.
- demencija s Lewyjevim tijelima, Parkinsonova bolest su također genetski određene.

Rani znakovi i simptomi Alzheimerove bolesti

Zaborav i gubitak pamćenja mogu biti rani znakovi i simptomi..

S vremenom se osoba počinje miješati u mjesta, činjenice i brojke, postaje sve dezorijentiranija, radna sposobnost se pogoršava, gubi se neovisnost u svakodnevnim poslovima.

Simptomi Alzheimerove bolesti mogu uključivati:

- promjene osobnosti i ponašanja
- problemi s obavljanjem svakodnevnih aktivnosti
- poteškoće s prepoznavanjem predmeta i poznatih ljudi
- dezorijentacija u vremenu i prostoru
- pretjerani zaborav

Pacijenti mogu postati razdražljivi, uzbudljivi, nemirni, doživjeti dramatične promjene osobnosti i imati poteškoće u govoru. Sve su ovisniji o ljudima oko sebe i možda će im trebati posebne sigurnosne mjere..

Prema američkim Nacionalnim institutima za zdravlje, oboljeli od Alzheimera u prosjeku žive 8-10 godina nakon prvih simptoma..

Budući da osoba ne može normalno jesti i paziti na sebe, smrt se obično dogodi kao rezultat iscrpljenosti tijela i teških infekcija poput upale pluća.

Konstantin Mokanov: magistar farmacije i profesionalni medicinski prevoditelj

Uzroci Alzheimerove bolesti: što uzrokuje bolest

U ovom ćemo članku pogledati što je Alzheimerova bolest, glavni uzroci razvoja kod muškaraca i žena, koji simptomi i metode prevencije ili liječenja.

Alzheimerova bolest je vrsta demencije povezana s neurodegenerativnim poremećajem mozga. Češće kod starijih osoba, ali bilo je slučajeva dijagnoze i kod osoba mlađih od 40 godina.

Bolest se razvija uslijed uništavanja živčanih stanica. Simptomi u razvoju sasvim su razumljivi i uočljivi drugima, ali često se pripisuju dobi. Neaktivnost dovodi do progresije bolesti, pravodobno liječenje - do usporavanja razvoja. Nije bilo točnih metoda liječenja i slučajeva potpunog izlječenja.

Prije svega, trebali biste shvatiti da je pacijentu s Alzheimerom potrebna danonoćna njega i nadzor. Ako nemate priliku stalno biti u blizini takvog rođaka, obratite se pansionu za starije osobe "Care".

Institucije imaju čuvano i ograđeno područje. Izuzeti su slučajevi kada je jedan od gostiju otišao u nepoznatom smjeru. Medicinske sestre i medicinske sestre rade danonoćno, kontroliraju fizičko i psihološko stanje, unose lijekove. To će pomoći u praćenju zdravlja odjela i kontroliranju razvoja bolesti..

Alzheimerova bolest: što je to

U knjizi Daniela Keyesa Cvijeće za Algeron, glavni junak prvo stječe inteligenciju, a zatim ponovno počinje gubiti. Čitatelj uočava pad inteligencije Charlieja Gordona. Gubi svoje vještine, ne sjeća se događaja iz prošlosti, uobičajene svakodnevne radnje postaju teške, nastupa apatija. To osjećaju ljudi s Alzheimerovim iskustvom.

U studenom 1901. zaposlenik željeznice iz grada Frankfurta Karl obratio se za pomoć psihijatrijskoj bolnici. Nije razumio što se događa sa njegovom suprugom Augustom. Zajedno su živjeli dugih 28 godina, ali nedavno je nije prepoznao.

Augusta je optužila supruga za vezu sa susjedom, postala sumnjičava i nepovjerljiva, optužila je stare prijatelje i rođake da su samo čekali trenutak da joj naštete. Tada su susjedi počeli govoriti da im je Augusta dolazila nekoliko puta, ali nisu mogli objasniti zašto.

Sam Karl primijetio je da njegova supruga prestaje raditi kućanske poslove, ne može pripremiti vlastite specijalitete, prelazi iz sobe u sobu i ostavlja stvari nedovršene..

U bilješkama je glavni liječnik zapisao: slabljenje pamćenja, manija progona, nesanica, patološka anksioznost, nesposobnost za fizički i mentalni rad. Zemljovid je dao dr. Aloisu Alzheimeru, poznatom psihijatru i neurologu..

Dr. Alzheimer je i ranije primijetio slabljenje inteligencije kod pacijenata, ali to je pripisao atrofiji mozga zbog pogoršanja cirkulacije krvi, a takve je simptome primijetio i kod vrlo starijih ljudi, a kolovoz je imao nešto više od 50 godina. Stoga se liječnik zainteresirao za ovaj slučaj..

Nekoliko mjeseci kolovoz je bio pod nadzorom liječnika. Pažljivo je proučavao promjene u ponašanju pacijenta. Jednom ju je zamolio da se slika, a fotografija žene odvojenog izraza lica ušla je u povijest medicine..

Augusta je živjela još 4 godine. Na kraju života agresivnost i neprijateljstvo samo su rasle, satima je mogla vrištati u prazno ili lutati sobama.

Izvršena je obdukcija. Pod mikroskopom je liječnik otkrio bijele tvorbe u moždanim stanicama, koje se danas nazivaju amiloidnim plakovima. To je bio razlog za razvoj intelektualne degradacije..

Alois Alzheimer govorio je o svom otkriću na psihijatrijskoj konferenciji, ali njegovi kolege nisu obraćali previše pažnje na njegov izvještaj. Tada su na znanost utjecala učenja Sigmunda Freuda, a svi problemi nisu bili povezani s histopatologijom mozga, već s ozljedama zadobivenim u djetinjstvu.

Prvo spominjanje Alzheimerove bolesti bilo je u udžbeniku psihijatrije objavljenom 1910. godine. Autor Emil Kraepelin opisao je zapažanja, bilješke liječnika i nazvao bolest po onom tko ju je otkrio.

Uzroci nastanka

Brojne studije Alzheimerove bolesti još uvijek ne identificiraju točan uzrok bolesti. Ipak, postoje tri glavne hipoteze, od kojih je svaka s medicinskog gledišta uvjerljiva i opravdana..

Holinergička hipoteza objašnjava pojavu bolesti uslijed smanjenja sinteze neurotransmitera acetilkolina, biološki aktivne tvari odgovorne za živčano-mišićni prijenos.

Danas se ova teorija dovodi u pitanje, uporaba lijekova koji vraćaju ravnotežu acetilhona ne daje dobre rezultate. Ipak, na temelju ove hipoteze razvijena je učinkovita terapija za razvoj bolesti..

Amiloidna hipoteza sugerira da je Alzheimerova bolest posljedica naslaga beta-amiloidnih peptida (biomolekularni konstrukti proteinskog tipa). U zdravoj osobi peptidi štite živčane stanice mozga, ne žive dugo, nakon što izvrše svoje funkcije, proteini proteaze ih uništavaju, pretvaraju se u sigurne toksine i uklanjaju se iz tijela.

Ako je ovaj mehanizam poremećen, peptidi djeluju u suprotnom smjeru. Štoviše, kombiniraju se u skupine i proteaze ih više ne mogu uništiti. Danas se ova teorija aktivno razvija..

Tauova hipoteza sugerira da su uzrok Alzheimerovog razvoja metabolički poremećaji konglomerata tau proteina, koji se nakuplja u živčanoj stanici i uzrokuje njezinu smrt..

Preduvjeti za pojavu bolesti

Znanstvenici i istraživači već dugo pokušavaju utvrditi uzroke, simptome i liječenje Alzheimerove bolesti. Glavna teorija je razvoj amiloidnih plakova koji nastaju na stijenkama krvnih žila. Ali još uvijek nema točnog odgovora.

Genetska predispozicija

Nasljednost je jedan od mogućih razloga za nastanak i daljnji razvoj Alzheimerove bolesti. Trenutno su identificirana 3 gena koja to mogu uzrokovati:

  • mutacija u 14. kromosomu;
  • najrjeđa anomalija - u 1.;
  • promjena funkcije u 21. Takvi su slučajevi prilično česti i popraćeni kršenjem sinteze amiloidnog proteina (Downov sindrom).

Faktori rizika

Uz nasljednu predispoziciju, bolest mogu izazvati i drugi uvjeti, uvjetno podijeljeni u korektivne i neispravljene. Prvi su:

  • traumatična ozljeda mozga;
  • loše navike;
  • prekomjerna težina;
  • trovanje;
  • niska intelektualna razina;
  • encefalopatija, moždani udar itd..

Potonje uključuju one koje se ne mogu eliminirati na bilo koji način:

  • dob - znakovi demencije pojavljuju se u dobi od 65-75 godina, tada dolazi do postupnog pogoršanja stanja;
  • spol - žene imaju veću vjerojatnost da će razviti bolest.

Dobne promjene

U početku osoba vodi aktivan životni stil - radi, čita knjige, ima hobi, putuje. Međutim, s vremenom mala distrakcija, ravnodušnost, djelomična ili potpuna apatija prema onome što se događa okolo.

Gubitak orijentacije

Kako bolest napreduje, ljudi se počinju gubiti u svom poznatom okruženju. Česti su slučajevi kada osoba ide u šetnju i ne može pronaći put natrag. Odlazak u supermarket ili kliniku postaje pravi izazov za voljene osobe.

Ova situacija zahtijeva posebne mjere. Ako je vaš rođak ostario i rastresen, nemojte biti lijeni u njegov džep staviti bilješku s njegovim imenom, prezimenom, adresom i vašim telefonskim brojem. Još bolje, ne dopustite mu da ide u šetnju sam..

Idealno je smjestiti rođaka u pansion za oboljele od Alzheimerove bolesti, gdje on može samostalno hodati samo u zatvorenom prostoru, gdje danonoćno postoje medicinske sestre koje nadgledaju goste.

Osoblje staračkih domova razumije kako raditi sa starijim osobama, demencijom ili Alzheimerom:

medicinske sestre strogo se pridržavaju svih propisa liječnika;

lijekove čuva isključivo medicinska sestra;

lijekovi se izdaju u potrebnoj količini i u određeno vrijeme;

osoblje je suosjećajno s problemima oboljelih od Alzheimerove bolesti, shvaćajući da je agresija, ometanje ili zaborav bolest;

prehrana u pansionima je cjelovita i zdrava, u skladu s tablicom BZHU (proteini, masti, ugljikohidrati);

održava se edukativna i zabavna nastava;

šetati s štićenicima na ulici, komunicirati, pjevati pjesme, čitati poeziju kako se ne bi povukli u sebe.

Takva kvaliteta života u staračkim domovima "Care" omogućuje Alzheimerovim pacijentima da zaustave razvoj bolesti i žive duže.

Oštećenje pamćenja i anksioznost

Zaborav šteti zdravlju i pacijenta i onih oko njega. Osoba može staviti kuhalo za vodu, uključiti glačalo i nakon minute zaboraviti na to, ali uređaji nastavljaju raditi.

Blago zaboravljanje prerasta u ozbiljan gubitak pamćenja i osoba se više ne sjeća svojih najmilijih s kojima živi. Ovo je jedna od posljednjih faza Alzheimerovog razvoja..

Agresivnost i sumnjičavost

Bolest se očituje sumnjičavošću, sumnjičavošću, agresivnošću. Pacijent neprestano misli da mu netko želi naštetiti. Zbog sumnje, razdražljivost i nepovjerenje pojavljuju se čak i najbližoj rodbini, lijekovi i, u skladu s tim, liječenje su poremećeni.

Uz to, nemirna i razdražljiva stanja u većini slučajeva dovode do povišenog krvnog tlaka i kroničnih glavobolja..

Presuda psihoterapeuta

Liječnici dijagnosticiraju odumiranje živčanih veza, a liječnik navodi prisutnost demencije, propisuje lijekove za smirenje. Još nema druge metode liječenja, iako teorijske hipoteze već postoje. Ali potrebna su ozbiljna klinička ispitivanja na velikom broju pacijenata..

Tijekom neurodegenerativnih poremećaja bilježe se česte halucinacije i poremećaji spavanja. Pacijenti neprestano misle da im nešto prijeti, noću će raditi, pokušavajući otvoriti vrata da napuste stan.

Uz odgovarajuću njegu, oboljeli od Alzheimera mogu živjeti dovoljno dugo. Možete isprobati razne metode liječenja dogovorene sa svojim liječnikom, poboljšati kvalitetu života, češće čitati i ići u šetnju. Drugim riječima, upotrijebite sve metode za zaustavljanje razvoja bolesti..

Simptomi i uzroci Alzheimerove bolesti u žena

Prema statistikama, ženski je spol nekoliko puta osjetljiviji na bolest. U svakom pojedinačnom slučaju očituju se pojedinačne značajke psihe, ali opći se "scenarij" istodobno ne mijenja:

u prvoj fazi dolazi do blagog zaborava na nedavne događaje;

pogoršava ponašanje i intelektualne funkcije;

progresivni razvoj bolesti dovodi do gubitka dugogodišnjih uspomena, kronične depresije;

završna faza - halucinacije, pacijent se ne sjeća rodbine, ne kreće se svemirom.

Obično je razvoj i tijek Alzheimerove bolesti u žena teži nego u muškaraca..

Zašto bake češće obolijevaju od djedova

Znanstvenici ističu nekoliko razloga za ovaj trend:

Lijepa polovica ima više gena predisponiranih za pojavu bolesti.

Poznato je da demencija aktivno napreduje u starosti, a ženski životni vijek je duži od muškog.

Zanimljivo znati! Oni koji dulje vrijeme koriste hormone, manje su podložni poremećajima u radu moždane kore.

Faze Alzheimerove bolesti

Medicina razlikuje četiri kategorije razvoja:

prementia - dijagnosticiraju se neke morfološke promjene;

Klinička slika

Prvo upozorenje na "bolest" mogu biti poteškoće u usvajanju novih informacija, logike i apstraktnog razmišljanja, zaborav. U nekim slučajevima moguć je astenično-depresivni sindrom. Ovo je potpuna apatija za ono što se događa u pozadini shvaćanja njihovih problema, ali s nemogućnošću da se nosi s njima..

Rani stadij bolesti

  • kvarovi u kratkotrajnom i trajnom pamćenju. Pacijenti teško pamte nova imena, imena, teško je reproducirati pojedine riječi, govorne okrete, oklijevanje u razgovoru. Pacijent može iznenada zaboraviti jezik kojim su prethodno tečno govorili;
  • pojavljuje se odsutnost. Profesionalna aktivnost je iscrpljujuća. Čitajući knjige ili gledajući filmove, osoba ne uhvati radnju i ne prepričava je;
  • gubi se sposobnost snalaženja na nepoznatim mjestima;
  • anksioznost se pogoršava, moguće su psihoze.

Simptomi Alzheimerove bolesti u kliničkim fazama

U većini slučajeva očigledni se simptomi pojavljuju kada je značajan dio sinaptičkih veza već uništen. Najčešći znakovi bolesti su sljedeći:

Žena:

  • problemi s percepcijom i pamćenjem jednostavnih informacija;
  • Poteškoće u obavljanju laganih aktivnosti
  • depresivni sindrom, praćen povećanom plačljivošću;
  • apatija i anhedonija.

Ponekad se dodaje muški spol:

  • oštećenje kratkoročnog i dugoročnog pamćenja;
  • razdražljivost i neutemeljena agresija;
  • drskost i apsurdno seksualno ponašanje.

Teški poremećaji u fazi

Kada progresija bolesti dosegne svoj apogej, tada su mogući sljedeći:

  • gubitak govora - pacijent šuti ili izgovara nejasne riječi;
  • gubitak vještina i sposobnosti samoposluživanja - pacijent prestaje hodati, jesti;
  • nedostatak fiziološke kontrole nad tjelesnim funkcijama - to jest, osobi su potrebne pelene.

Rezultat potpune imobilizacije je kronična upala pluća, preljevi, infekcija mokraćnog sustava.